点状掌跖角化病伴高血压-家系遗传分析

目的:对一伴高血压的点状掌跖角化病家系进行分析.方法:对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查.结果:家系中有11人为点状掌跖角化病患者,所有患者皮损均局限于手足部位,发病年龄28岁到55岁,5人伴有高血压及多汗.结论:点状掌跖角化病是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病.发病年龄10...     

脱落滋养层细胞在产前诊断中的应用研究进展

产前诊断为在出生前预测胎儿是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的方法,又称宫内诊断。诊断时间越早,操作创伤性越小,对孕妇及胎儿越有利。通过微创方法收集宫颈脱落滋养层细胞,对其进行形态学、免疫学、遗传学等分析,可确定其胎源性来源并实现孕早期胎儿遗传病的诊断,从而达到产前诊断早期、微创的目的。本文就近年来基于宫颈脱落滋养层细胞的微创性产前诊断进展做一综述。     

龙岩市2009年肠道病毒71型VP4基因序列分析

目的分析2009年龙岩市EV71病毒VP4基因序列，进一步掌握EV71病毒感染的分子流行病学特征，为制定防制策略提供参考依据。方法分离监测标本的EV71病毒，选择4份阳性标本进行EV71病毒VP4基因扩增和序列测定，采用相关软件对所测结果进行同源性和遗传进化树分析。结果4份标本EV71病毒VP4基因同源性较近，最大的差异性为3．3％，最小差异性只有0．5％。与阜阳、安徽流行株的差异性也较小，平均1．7％和2．4％；与台湾流行株同源性差异性较大。讨论龙岩市EV71流行株与阜阳、安徽流行株同源性相近，同属一个传播链，但引起的临床症状不同，有待进一步研究。     

特发性矮小患者中基因变异种类及频率研究

目的 分析特发性矮小患者中基因变异种类并量化基因变异频率，为特发性矮小病因诊断提供新思路。方法 回顾性分析2017年7月—2022年7月解放军总医院第四、第五医学中心儿科内分泌门诊208例特发性矮小患者的临床资料，对疑似遗传变异患儿进行遗传学分析，探寻潜在遗传病理机制。结果 208例特发性矮小患儿中22例患者经初步筛查存在可疑遗传变异并行遗传学分析，发现7种基因变异类型，分别为FGD1、FGFR1、ACAN、SLC26A4、CREBBP、ACTB与KAT6A基因的变异，共8例基因变异患者。特发性矮小患者群体中累计基因变异检出率约3.85%,临床疑似遗传变异患者经遗传分析确诊率约36.4%。结论 特发性矮小的发生与遗传基因变异密切相关，临床表征分析结合分子遗传学技术检测能够发现不同类型的生长板发育相关遗传变异，为明确特发性矮小的病因提供帮助。     

水稻杂种直链淀粉含量的遗传分析

本试验在单粒测定直链淀粉含量的条件下,对水稻杂种F_1,F_2、F_3种子进行直链淀粉含量遗传模式的探讨。结果表明:基因剂量效应仅存在部分组合。在高、中直链淀粉含量籼稻/低直链淀粉含量籼稻正反交组合中,高、中直链淀粉含量对低直链淀粉含量表现为完全显性,F_2为3:1分离,受一对基因控制。部分超亲分离表明可能还受修饰基因的影响。     

Xp1区内定位注意缺损多动障碍易感位点的研究

目的探讨注意缺损多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)与单胺氧化酶(monoamine oxidase, MAO)A型基因的遗传关系。方法采用基于单体型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)的方法,在60个ADHD儿童和双亲中进行了MAOCA微卫星多态性的关联和连锁分析。结果经HHRR和TDT分析,ADHD儿童与MAOCA位点114 bp相关联和连锁(χ2分别为4.90和4.84,P＜0.05)。结论 ADHD与MAO A型基因相关联和连锁,其易感位点可能定位于Xp1区。     

天门冬ISSR分子标记技术的建立与体系优化

目的建立并优化天门冬ISSR-PCR反应体系和扩增程序,为探讨天门冬种质间遗传多样性提供依据。方法采用单因子试验和正交设计法,研究Mg2+、dNTP、引物、Taq DNA聚合酶、模板DNA、延伸时间及循环次数对PCR扩增的影响。结果天门冬ISSR-PCR的最佳反应体系为25μL的反应体系中含模板DNA 40 ng、Mg2+1.25 mmol/L、dNTP 320μmol/L、引物1.2μmol/L、Taq DNA聚合酶1.5 U。在此基础上,从50条引物中筛选出13条扩增稳定、多态性丰富的ISSR引物,并通过梯度PCR试验,确定引物最佳退火温度。结论建立的天门冬ISSR-PCR反应体系,经过17份天门冬种质检验,证明该体系稳定可靠,可用于天门冬遗传分析。     

一家三代四口inv（q）（q13p11）,21pss多态现象分析

ｉｎｖ（ｑ）（ｑ＾１３ｐ＾１１）和２１ｐｓｓ属染色体多态现象，按孟德尔方式遗传。本文报道了一定三代四口ｉｎｖ（ｑ）（ｑ＾１３ｐ＾１１）和２１ｐｓｓ多态现象，并讨论了多态现象在遗传分析，基因定位和亲权鉴定等方面的应用。     

互换率在多对基因遗传分析题解题中的应用

目的 为多对基因遗传分析题试图找到一种简单快捷的解题方式。方法 通过互换率及其有关公式在几 个典型的多对基因遗传分析题解题过程的应用,探讨这种方法的可行性。结果 用这种方法计算出的答案与其 他方法相同,并且解题过程简单。结论这是一种可以尝试的解题方法。     

姐弟同患原发性远曲小管酸中毒2例

病例摘要例１：患儿，男性，５个月半，因间歇发热１０天腹泻，嗜睡１天入院，平时有多饮、多尿病史，入院查体：Ｔ３８．６℃，Ｐ１２０次／分，Ｒ５６次／分，神志清、萎、反应差，面色苍白，强刺激无哭声，呼吸深长，前囟及眼窝均下陷，口唇樱红，全身皮肤干燥，弹性差...