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目的:检测1例交界型大疱性表皮松解症患儿LAMA3基因突变情况。方法:提取1例交界型大疱性表皮松解症患儿及其父母的外周血DNA,通过靶向捕获-高通量测序检测患儿的基因突变,用Sanger测序法进行父母验证,同时通过cDNA测序来验证异常的RNA剪接。结果:在患儿LAMA3基因上检测到两个新的影响RNA剪接的突变,即c.1478+5G>A(导致在mRNA上c.1381_1478del)和c.4647+5G>C(导致在mRNA上c.4647_4648ins74),患儿的这2个突变分别遗传自其父亲和母亲。结论:本次检测到的LAMA3基因上的2个致病突变,可能因严重破坏层粘连蛋白-332的功能性α3肽链的合成而导致患儿发病。 相似文献
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探讨高血压和腹型肥胖对糖尿病患病的交互作用,为糖尿病防治提供参考。
采用整群抽样的方法,以2019年上海市闵行区参加某社区老年人免费健康体检的人作为研究对象,收集指标包括健康体格检查和实验室生化指标测定的结果,最终11 914名体检对象被纳入本次研究。采用SPSS 16.0软件进行统计分析,利用相乘模型和相加模型评价糖尿病患病影响的交互作用。
腹型肥胖75.19%,高血压47.99%,高血压肥胖共患39.42%,糖尿病16.26%。将性别、年龄作为混杂因素纳入多因素logistic回归模型显示,腹型肥胖(
高血压和腹型肥胖对糖尿病患病存在协同相加作用,改善血压、控制体重可协同预防糖尿病的发生。
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目的肠道机器人内镜是新一代肠道疾病诊疗设备,为了提高这类设备在肠道内自主运动的效率,本文研究了机器人运动机构与肠道之间的相互作用力对设备自主运动的影响。方法针对扩张-伸缩式机器人的运动原理提出了两个模型,分别是扩张机构与肠道之间的力学模型、机器人机身与肠道之间的力学模型,并在猪体外肠道环境下开展了实验验证。结果机器人机身与肠道之间的阻力在0. 1~0. 4 N之间;扩张机构与肠道之间的阻力在0. 1~1. 8 N之间,且与扩张直径成正比。扩张机构的扩张直径大于肠道直径超过10 mm后,扩张机构受到的肠道阻力将明显大于0. 1~0. 4 N,有利于有效驻留的产生。结论这种利用腿式结构在肠道内产生力学差使机器人实现在肠道内自主运动的方式,以及腿式结构与肠道之间的力学可以为能对胃肠道机器人的设计提供参考。 相似文献
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2010版药品GMP较1998版药品GMP新增了隔离操作技术方面的内容,极大地推动了隔离操作技术在我国制药行业的应用。目前,很多制药企业在实施2010版药品GMP过程中,已经开始积极使用隔离操作技术。但是,也存在很多问题,包括设计缺陷、人员培训不到位、文件可操作性不强、确认工作不充分、忽视日常维护、对隔离操作技术持消极态度等。针对这些问题,建议制药企业从设计源头把关,加强人员培训,细化文件,完善确认工作,完善日常维护,重视隔离操作技术的应用。制药企业在使用该项技术的过程中,要坚持因地制宜、软硬并重的原则。 相似文献
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新辅助化疗又称术前化疗,系指在恶性肿瘤局部治疗、手术或放疗前给予的全身或局部化疗.大量的临床试验表明新辅助化疗可以明显降低胃癌患者的临床分期,增加手术切除成功率及延长患者的生存时间;对剖腹探查后无法切除的胃癌患者,新辅助化疗可以使再次手术完全切除肿瘤成为可能,遵循循证医学方法深入研究新辅助化疗这一治疗手段,可以进一步提高进展期胃癌的治疗效果. 相似文献
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目的:优选猪皮胶原海绵的最佳冷冻干燥工艺。方法:以吸水性、复水性值为指标,通过正交试验法对猪皮胶原海绵的冷冻干燥工艺参数进行筛选,优选出猪皮胶原海绵的最佳冷冻干燥工艺。结果:预冻速率0.35℃·min-1,预冻时间1.5h,预冻最低温度-35℃,一次升华温度-10℃。结论:优选的冷冻干燥工艺制备的猪皮胶原海绵疏松多孔,吸水性、复水性良好。 相似文献