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1.
目的:探讨心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)电影序列纹理特征分析肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者心衰程度的可行性。方法:回顾性分析陆军军医大学第一附属医院2013年至2016年接受CMR检查的HCM患者82例,按照纽约心脏协会(New York Heart Association,NYHA)心功能分级法分组,NYHAⅠ~Ⅱ为轻度心衰组,NYHAⅢ~Ⅳ为重度心衰组。电影序列图像用MATLAB软件手动提取所有患者左室舒张末期心肌区域2次,Bland-Altman检验计算2次特征一致性,卷积神经网络(convolutional neural networks,CNN)计算优化后特征曲线下面积(area under the curve,AUC)。卡方检验比较2组患者男女分布差异性,心血管后处理软件(Circle Cardiovascular Imaging,CVI,Canada)计算左心室延时强化(late gadolinium enhancement,LGE)百分比,Argus软件计算左心室射血分数(e... 相似文献
2.
肥厚型心肌病是一类常见的常染色体显性遗传病,人群发病率约为0.2%~0.5%,以原因不明的左心室及室间隔不对称性肥厚为特征,临床症状以乏力、呼吸困难、胸痛、晕厥等较为多见。目前肥厚型心肌病西医治疗方法主要包括药物治疗、介入性治疗等,中医中药在本病的治疗过程中也积累了有效的经验。本文将重点关注肥厚型心肌病的中西医治疗现况及进展,以期为肥厚型心肌病的临床治疗提供一定的参考。 相似文献
3.
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。 相似文献
4.
5.
摘要:目的对1 个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张型心肌病相关的可疑致病性变异,用Sanger 测序对变异位点进行验证,结合家系共分离分析及多种生物信息学方法(如UniProt、PolyPhen-2和Mutation taster 、ANTHEPROT PyM0L等)综合验证和预测该变异的有害性,并根据ACMG指南对该变异位点进一步解读。结果该扩张型心肌病家系符合常染色体显性遗传模式,患病成员均携带结蛋白基因(desmin,DES) ,是未曾报道过的一种杂合错义新突变DES c. 140G>T( p.Ser471le)。生物信息学预测结果显示,该突变可改变蛋白质的二级结构,增加其疏水性并使其抗原性下降,还可使该位点原有的氢键和潜在的磷酸化位点丢失。根据ACMG指南可将该突变解读为可能致病的变异。结论新发现的 DES基因c.140G>T(p.Ser47le)变异可能是该常染色体显性遗传家系的致病原因,该家系患者出现临床表型的时间相对较早且预后不良,突变的检测有助于患者早期诊断与个性化的临床管理及治疗。 相似文献
6.
7.
《Revista portuguesa de cardiologia》2022,41(9):771-779
Introduction and objectivesHypertrophic cardiomyopathy (HCM) is accompanied by pathophysiological changes that predispose to the development of atrial fibrillation (AF). This arrhythmia impacts negatively on the morbidity, mortality and quality of life of these patients. Our objective was to evaluate the behavior of left atrial function, by means of atrial strain (derived from speckle tracking) and volumetric analysis by three-dimensional echocardiography, in patients with HCM with paroxysmal AF.MethodWe analysed left atrial function in 53 patients with HCM, 25 of whom were paroxysmal AF carriers (mean age 61.7±9.9 years; 56% female) compared with 28 members of the control group (mean age 60.5±10 years; 53.6% female) who were matched especially for sex, age and other demographic data.ResultsIt was observed that patients with HCM and a history of paroxysmal AF had lower left atrial emptying fractions than individuals in the control group; and the active atrial emptying fraction was a factor independently associated with the presence of this arrhythmia (p=0.018; odds ratio=0.93). Moreover, we found a significant reduction of the left atrial strain in all its components in the total sample of patients, with no difference between the groups.ConclusionsMeasurements of atrial emptying fractions by three-dimensional echocardiography allowed differentiating patients with HCM with and without paroxysmal AF. 相似文献
8.
目的:观察稳心颗粒联合尼可地尔治疗缺血性心肌病合并房性心律失常患者的效果。方法:选取103例缺血性心肌病合并房性心律失常患者作为研究对象,以电脑随机数字表法将其分为研究组51例和对照组52例。两组均开展常规基础治疗,在此基础上,对照组采用尼可地尔治疗,研究组在对照组基础上联合稳心颗粒治疗,比较两组治疗前后心功能指标[左室舒张末期内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)、左室射血分数(LVEF)]水平、P波最大时限、P波离散度、6 min步行试验(6MWT)距离和不良反应发生率。结果:治疗后,研究组LVEDD和LVESD水平均低于对照组,LVEF水平高于对照组,6MWT距离长于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,研究组P波最大时限和P波离散度均小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:稳心颗粒联合尼可地尔治疗缺血性心肌病合并房性心律失常患者可改善心功能指标水平,延长6MWT距离,减小P波最大时限和P波离散度,效果优于单纯尼可地尔治疗。 相似文献
9.
磁共振扩散加权成像无需使用外源性对比剂,可以通过探测水分子的扩散特征获取生物组织的物理特征和微观结构。在心血管领域,扩散加权成像相关研究已不断开展,克服技术上的局限性,在急性心肌损伤、心肌梗死和肥厚型心肌病等心血管疾病中体现应用价值,对早期诊断、风险评估和预后分析具有指导意义。本文对心肌扩散加权成像的基本原理、技术方面和临床应用进展进行综述。 相似文献
10.
Elin Rosen-Wetterholm Oscar Cavefors Björn Redfors Sven-Erik Ricksten Elmir Omerovic Christian L. Polte Jonatan Oras 《Acta anaesthesiologica Scandinavica》2023,67(6):746-754