两癌筛查能力和体系建设的研究与思考

乳腺癌和宫颈癌是两大主要的女性恶性肿瘤。两癌防治工作的重点是早发现、早诊断，为早期治疗赢得宝贵的时间。但是目前大家所期待的，特别是宫颈癌发生率大幅下降的拐点并未出现。两癌筛查经过十余年工作，取得相当成效，但仍需与时俱进。通过增加免费筛查计划数、扩大筛查人群覆盖年龄范围、引进平价筛查等手段逐步扩大筛查人群基数，惠及更多女性；通过开设常态化筛查门诊、改良和整合筛查技术、完善信息化保障手段、适当提高筛查费用、加强过程和结果质量管控，快速建立筛查长效机制，减少两癌筛查漏诊率。     

中国卒中学会关于无症状性颈动脉狭窄筛查的科学声明

无症状性颈动脉狭窄(aCAS)是卒中发生的重要危险因素, 但有关aCAS筛查的获益与风险意见不一。为进一步明确相关问题, 中国卒中学会组织国内相关领域的专家展开讨论, 结合了国内外研究进展、aCAS的循证证据和我国国情制定本科学声明。本声明提出对于普通人群不推荐常规开展颈动脉筛查, 以期提高临床医生及相关人员开展aCAS人群评估及管理的理论性及可操作性, 同时也提出了需要开展深入研究的临床问题和公共卫生问题。     

原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践

原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。     

大规模新冠病毒核酸筛查的生物安全问题

目的 本文旨在对全流程的生物安全管理问题进行梳理，为未来出现的大规模核酸筛查提供参考。方法 我们参考技术规范及其他医疗机构的实践总结，结合自身实际经验，梳理了核酸采集场所、个人防护、标本采集转运检测流程共3个方面的生物安全管理需注意的问题及解决措施。严格要求采样队伍按标准要求执行，以达到保质保量完成筛查任务的目的。结果 新冠核酸筛查期间我院共外派采集标本361 841人次。标本零污染零丢失，未发生一例生物安全事件，圆满完成采样任务。结论 大规模新冠核酸筛查是查清疫情源头、抑制疫情蔓延的重要手段。为了保证全流程的生物安全，应做好充足准备，严格落实各项生物安全措施。     

肺结节活检和病理诊断在当前医疗实践中的必要性和可行性

早期发现和准确诊断肺癌是降低肺癌死亡率的关键。低剂量CT影像是早期肺癌起始筛查的主要方法。本文从病理的角度，重点阐述了肺结节活检在早期肺癌筛查中的重要性和在临床实践中的可行性，以及对于影像发现的肺结节，如何在实践中方便高效取样及合理处理样品，以期达到准确诊断、分型、鉴别诊断和指导临床实践的目的。     

夫妻共患糖尿病患病情况及危险因素分析

糖尿病的致病原因包括遗传和环境因素,近年来,在遗传因素无明显变化的情况下,2型糖尿病的患病率迅速上升,说明环境因素在其发病中的重要作用,本研究随机选取596例糖尿病患者,对其配偶行糖尿病筛查。了解夫妻共患糖尿病趋势;进一步研究环境因素(生活习惯、饮食结构等)对糖尿病发病的影响;寻找糖尿病发病的高危人群。     

无创基因检测联合单项超声软指标异常在胎儿染色体筛查中的应用及围生结局

目的 探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。 方法 选取2018年1—12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象，对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无创基因检测，并对无创基因检测结果诊断为高风险的孕妇实施侵入性检查，对获得的绒毛组织及羊水实施染色体核型分析，明确诊断的准确率，观察染色体异常情况及指标阳性分布以及无创基因检测结果中高风险孕妇的围生结局。 结果 410例单项超声软指标阳性的孕妇中共检测出11例无创高风险胎儿，11例无创高风险胎儿中21-三体异常表现的有8例胎儿，通过与其他核型异常的情况对比发现，其发生率较高；无创高风险孕妇中核型异常包含13-三体、18-三体及21-三体共9例，都采取引产的方式，2例染色体异常孕妇选择足月分娩的方式。 结论 胎儿产前筛查在三维超声基础上，对超声软指标异常的孕妇进行无创基因检测，能够有效提升筛查准确率，并且使用无创基因检测也有着比较良好的筛查效果，有效降低了临床中使用侵入性检查的概率，使孕妇流产的风险明显减少，值得临床中大力推广与应用。