复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

(足母)趾系列皮瓣

1980年，Morrison等首先为1例拇指皮肤套状撕脱伤者，选用[足母]趾甲皮瓣移植施行拇指再造获得成功，为拇指皮肤套状撕脱伤的治疗开拓了新的方法。我们在临床应用[足母]趾甲皮瓣施行拇指再造与修复中获得较大的启发，根据[足母]趾的应用解剖，拓宽了对[足母]趾甲皮瓣的认识，从而开发出[足母]趾系列皮瓣。皮瓣切取范围：第一跖骨远1／3以远除保留[足母]趾胫侧舌状瓣外[足母]趾任何部位的组织。皮瓣切取后不仅保留原[足母]趾外形，长度与功能，为手指部分皮肤及复合组织等缺损的修复与重建，取得了满意的专科修复效果。     

自制复合液治疗偏头痛148例疗效分析

偏头痛在临床上是一种常见病,传统的中、西药治疗虽能取得一定疗效,但显效慢,服药时间长,且复发率高.我们对148例有典型血管神经性偏头痛症状者,采用2种复合液治疗,观察其疗效、疗程,旨在探讨有效的治疗方法.     

腹腔穿刺诊断复合伤中闭合性腹部外伤68例体会

腹腔穿刺对腹部闭合伤的诊断有实用意义，特别是多发伤、复合伤时，病情危重，常因伴昏迷或休克，不能确切提供病史，也不宜搬动的情况下，诊断性腹腔穿刺在确定是否剖腹探查方面起着决定性作用。自1995年至2005年间我科共收治伴发闭合性腹部伤的复合伤68例，均经腹腔穿刺明确诊断，现报告如下：     

舰艇作训防护服装系列研究

目的：对舰艇阻燃作战服、防寒鞋、防寒手套、舰艇防风镜和潜艇棉工作服等特种服装进行研究和改进。方法：选用芳纶和阻燃粘胶进行混纺配比试验后，制作舰艇阻燃作战服；分别采用优质牛皮与超细纤维仿羊皮革研制防寒鞋、防寒手套；采用聚碳酸酯复合产品研制舰艇防风镜；采用自行研制的拒油剂配方加强潜艇棉工作服罩衣的拒油功能。结果：这些特殊服装所用材料的各项性能指标均达到防护服的相应标准。鞋和手套具有导湿不吸湿、抗菌防霉和保暖舒适等特性。结论：舰艇防护服装设计合理、美观，各项功能均符合舰艇防护要求，适合海上特殊环境穿着。     

胸脑复合伤合并应激性溃疡12例临床护理

目的：总结胸脑复合伤合并应激性溃疡如何护理.方法：分析26例胸脑复合伤病人,其中12例伤后出现上消化道出血的护理过程.结果：出现上消化道出血的12例病人中经保守治疗7例,余5例行胃大部切除,毕Ⅱ氏吻合术,其中除1例死于大出血外,其余均痊愈出院.结论：护理工作在提高抢救成功率中的重要性,认真观察病情对抢救病人生命,防治并发症起重要作用.     

药物联合治疗胃十二指肠疾病236例临床疗效分析

目的 观察药物联合治疗胃十二指肠疾病的临床疗效。方法 收集胃十二指肠疾病共236例，包括慢性胃炎114例，十二指肠球部溃疡85例，胃溃疡25例，复合性溃疡8例，残胃炎4例。分别观察上腹疼痛、饱胀、反酸、恶心、暖气发生率。按不同病种选用铋剂、促胃肠动力药物、抗酸剂、H2RA或PPI 阿莫西林、甲硝唑4周(根除H Pylori治疗者2周)，根据临床症状改善，按以下标准分级：O级 5种症状消失；1级有1～2种症状，但不影响饮食，也不需服药；2级 有3种以上症状，影响饮食睡眠，需服药；3级 症状持续存在，服药、调节饮食后无效。结果 0级改善率慢性胃炎74．43％；十二指肠球部溃疡82，35％；胃溃疡64％；复合性溃疡25％，残胃炎0。结论 药物联合治疗胃十二指肠疾病解除、改善其上消化道症状疗效明显。     

严重复合伤并发多器官功能衰竭的监测和护理

目的 探讨器官功能监测和护理在严重复合伤并发多器官功能衰竭治疗中的价值。方法 对34例严重复合伤并发多脏器功能衰竭而收住的病人进行循环系统、呼吸系统、中枢神经系统、胃肠功能、肾功能、凝血机制的监测和护理。结果 本组34例病人21例存活，13例死亡，死亡率为38．2％，低于既往报道的70％－80％。结论 加强脏器功能的监测和护理有利于提高严重复合伤并发多脏器功能衰竭病人的抢救成功率。     

异体甘油保存皮与自体微粒皮复合移植的临床应用

目的：寻找深度大面积\烧伤的早期治疗方法。方法:大面积深度烧伤于4－5天即行切痂，以异体甘油皮为支架，将有限的自体皮制作成微粒皮后均匀地复合植于创面。结果：对5例共12个肢体2个躯干进行早期切痂后异体甘油皮＋自体微粒皮的复合移植，成活后的创面平堤，外观平整，颜色淡红或近拟正常皮肤，触饮，收缩少，结论：异体甘油保存皮＋自体微粒皮复合移植是大面积深度烧伤较理想的治疗方法。