对"与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷"的答复

关于提到的《产前基因诊断白化病携带者一例》一文中的疏误之处，经核对，发现的确存在疏误：（1）tyrosinase，TYR应译为酪氨酸酶；（2）所检测到的突变位点为896位核苷酸，故对应的密码子为299位，核苷酸改变仍为精氨酸→组氨组；（3）TYR基因编码529个氨基酸。     

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目前,诊断白血病常用的是细胞形态学(M)、免疫学(I)、细胞遗传学(C)、分子生物学(M)等技术,即MICM诊断。诊断血友病常用的是临床诊断、家系调查、凝血检测和基因诊断。本文就白血病的分子标记检测和血友病的基因诊断作一简述。1白血病的分子标记检测检测白血病分子标记的常用技术主要有:(1)聚合酶链反应(PCR)具有专一性强、敏感性高、标本要求低、操作简便和快速等优点,已广泛应用于白血病等恶性肿瘤癌基因和抑癌基因的检测。(2)Southern印迹法(Southern blot)用于从胶至膜的任何形式的DNA转移,是分析DNA的基本方法。(3)反转录PCR(…     

AFP的基因结构和AFP mRNA的检测方法及应用前景

AFPmRNA是成人肝细胞癌变后AFP基因表达产物，是从癌灶脱落入血的肝癌细胞的标志，检测AFPmRNA对肝细胞癌转移的基础与应用研究具有指导意义。本文论述了AFPmRNA的基因特点，检测方法及应用前景。     

点突变疾病的常用基因诊断方法

点突变是人类基因组变异最常见类型，本文综术字近年来有关点突变疾病基因诊断的常用方法，着重介绍等位基因特异寡核苷酸杂交、抗突变扩增系统、酶切、连接酶链反应、聚合酶链反应产物的单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳检测、核糖核苷序列分析７种方法的原理和应用，并对各种方法进行综合分析，以指导临床合理应用。     

甲型血友病基因携带者检测与产前基因诊断的研究进展

近年来，分子生物学技术的应用，使因子Ⅶ以及血友病甲的研究有了很大进展。本文将对甲型血友病基因携带者及产前基因诊断的研究作一综述性介绍。     

中国第二届人类基因诊断治疗与预防学术研讨会纪要

中国第二届人类基因诊断治疗与预防学术研讨会纪要中国医学科学院中华医学杂志编辑委员会由中国医学科学院和中华医学会中华医学杂志编辑委员会联合举办的“中国第二届人类基因诊断、治疗与预防学术研讨会”，于１９９６年１１月２１～２３日在北京召开。会议共收到论文１...     

肝豆状核变性RFLP连锁分析的建立及症状前诊断和杂合子检出的研究

ＲＢ１基因位于ＤＩ３ｑ１４－２１，与Ｗｉｌｓｏｎ氏病基因紧密连锁，遗传距离为４．４ｃｍ（ｃｅｎｔｉｍｏｒｇａｎ），其３＇端第１７号内含子中ｐ６８ＲＳ２．０标记的等位片段与白种人相同，但基因频率存在差异，杂合子频率为４３％。应用该标记对１１个ＷＤ家系进行ＲＦＬＰ连锁分析，检出３名症状前患者，１１名杂合子及３名正常纯合子，证实ｐ６８ＲＳ２．０标记可用于Ｗｉｌｓｏｎ氏病的症状前诊断及杂合子筛选。     

遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大泡性表皮松解症 (EpidermolysisBullosa ,EB)是一组单基因遗传性皮肤病 ,表现为皮肤脆性增加 ,皮肤摩擦后容易起水疱。根据水疱的位置将本病分为 :单纯型 (EpidermolysisBullosaSimplex ,EBS) ,水疱位于基底角质形成细胞内 ;交界型 (JunctionalEpidermolysisBullosa ,JEB) ,水疱位于基底膜透明板 ;营养不良型(DystrophicEpidermolysisBullosa ,DEB) ,水疱位于基底膜致密板下带。1　临床分型与临床表现1 1　根据遗传方式不同 ,单纯型 (EBS)可分为常染色体显性遗传型 (DDEB)和常染色体隐性遗传型 (RDEB)　DDEB又可分为…     

3‘HVR与24—1探针在成人型多囊肾病基因诊断中的应用

应用ＰＫＤ１两侧探针（３’ＨＶＲ和２４－１），采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交方法，通过ＲＦＬＰ连锁分析，对７个成人型多囊肾病家系共４１个成员进行了基因单体型分析。１６个ＡＰＫＤ患者的ＲＦＬＰ单体型被证明与ＰＫＤ１基因相连锁，发现２个重组体，并检测出６个症状前个体。结果证明，ＡＰＫＤ家系成员的ＰＫＤ１基因与３’ＨＶＲ之间存在着紧密连锁关系，进一步肯定了３’ＨＶＲ探针同样可用于我国成人型多囊肾病患者的症