儿童高胆红素血症

儿童高胆红素血症常表现为黄疸，是儿童特别是婴幼儿普遍存在的一种症状，各种病理生理学、解剖学、感染性、自身免疫性疾病及遗传代谢性因素及疾病均可引起黄疸。不同的原因导致的黄疸其严重程度及预后不同，并且有不同的时间敏感性和不同的治疗计划。早期诊断和评估、并给予个性化的优化治疗至关重要。随着分子检测技术的发展，二代测序技术使临床医生能够快速有效的对临床实践中无法通过常规血液检查直接诊断的疾病进行分子学诊断，进而精准治疗。文章主要介绍儿童高胆红素血症常见病因及其诊治策略。     

左旋甲状腺素治疗亚临床甲减患者的药学分析

目的研究亚临床甲状腺功能减退症(简称甲减)患者行左旋甲状腺素治疗的效果。方法数据遴选本院2019年1月至2021年1月收治的110例亚临床甲减患者,采用“硬币分组法”分常规组(常规治疗,n=55)、研究组(左旋甲状腺素,n=55),比较两组疗效。结果用药前两组患者的FT3、FT4、TSH水平差异无统计学意义(P>0.05),用药后两组患者的FT3、FT4水平均降低、TSH水平升高,且用药后研究组患者的FT3、FT4水平均低于常规组,TSH水平高于常规组,差异均具有统计学意义(P<0.05);用药前两组患者的TG、TC血脂水平差异无统计学意义(P>0.05),用药后两组患者的TG、TC血脂水平均降低,且用药后研究组患者的TG、TC血脂水平均低于常规组,差异均具有统计学意义(P<0.05);研究组患者的治疗有效率为94.55%,高于常规组的78.18%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论左旋甲状腺素治疗亚临床甲减患者可改善甲状腺功能、增强疗效并改善血脂水平。     

橙皮苷在低压低氧所致大鼠视网膜抗氧化能力和炎症介质调控改变中的作用

目的　探讨橙皮苷（HSD）在低压低氧所致大鼠视网膜抗氧化应激能力及炎性介质调控改变中的干预作用。方法　取健康雄性清洁级成年SD大鼠72只（144眼），随机分为对照组、低压低氧组及HSD干预组，每组24只（48眼）。对照组大鼠饲养于常氧环境，低压低氧组及HSD干预组大鼠放置于模拟海拔5000 m高度的低压氧舱内喂养。HSD干预组大鼠给予HSD灌胃，对照组和低压低氧组大鼠给予生理盐水，各组大鼠每天等量灌胃一次，连续7 d。通过HE染色光镜下观察大鼠视网膜组织形态变化；采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测大鼠视网膜谷胱甘肽(GSH)和半胱氨酸(Cys)蛋白浓度、丙二醛（MDA）含量以及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）活性；Western-blot检测大鼠视网膜核因子-κB p65（NF-κB p65）和细胞色素C（Cyto-C)蛋白表达水平。结果　光镜下观察可见，与对照组相比，低压低氧组大鼠出现视网膜水肿，HSD干预组较低压低氧组大鼠视网膜水肿程度减轻。与对照组相比，低压低氧组大鼠视网膜中GSH蛋白浓度和Cys蛋白浓度降低，MDA含量升高，差异均有统计学意义（均为P<0.001）；与低压低氧组相比，HSD干预组提高了GSH蛋白浓度和Cys蛋白浓度，降低了MDA含量，GSH蛋白浓度和MDA含量两组相比差异均有统计学意义（均为P<0.001），Cys蛋白浓度两组相比差异无统计学意义（P>0.05）。与对照组相比，低压低氧组大鼠视网膜中NF-κB p65蛋白表达水平和TNF-α活性升高，差异均有统计学意义（P<0.01、 P<0.001）；与低压低氧组相比，HSD干预组大鼠视网膜中NF-κB p65蛋白表达水平和TNF-α活性降低，差异均有统计学意义（P<0.05、P<0.001）。与对照组相比，低压低氧组大鼠视网膜Cyto-C蛋白表达水平明显升高，差异有统计学意义（P<0.01）；与低压低氧组相比，HSD干预组大鼠视网膜中Cyto-C蛋白表达水平降低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论　HSD能够通过提高大鼠视网膜抗氧化应激能力、抑制炎症介质释放以及减少线粒体损伤而发挥保护视网膜功能的作用。     

原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践

原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。