扬中市2008-2017年围生儿出生缺陷监测分析

目的了解扬中市近十年来围生儿出生缺陷发生情况,分析出生缺陷干预措施实施效果,为完善该市出生缺陷防治策略提供理论依据。方法根据江苏省出生缺陷监测方案,对扬中市2008-2017年围生儿出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果本组资料出生缺陷检出率为3. 78‰,干预项目实施后出生缺陷检出率显著降低,差异具有统计学意义(P<0. 05),2011-2017年18 465例不同性别、孕母年龄、户籍围生儿出生缺陷检出率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论实施孕前优生健康检查项目、农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目、唐氏综合征筛查及胎儿系统超声排畸检查项目,能提高出生缺陷一二级干预效果,降低出生缺陷发生成效显著。     

出生缺陷监测进展

利用科学、合理的监测手段对出生缺陷进行长期、持续的动态观察,有助于及时获悉缺陷发病率和疾病顺位的变化趋势,分析原因,为制定出生缺陷防控策略措施提供科学依据。本文综述了国内外出生缺陷的监测模式、监测病种和监测期限的工作进展。     

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

胎儿疾病的咨询原则和伦理学要求

随着各类先进的胎儿影像学设备与产前诊断技术的不断发展,胎儿产前筛查方案不断完善,因此,胎儿疾病的诊断时间明显提前,胎儿疾病的检出率也有所提高。同时,胎儿产前干预与胎儿外科技术的发展使得胎儿疾病的处理方式与妊娠结局得到了明显的改善,围产医学的发展使得具有出生缺陷的胎儿存活能力得到了提高。这些都令胎儿疾病的产前管理与胎儿治疗成为了可能。     

孕妇铅镉锰暴露及金属硫蛋白基因多态性与新生儿出生缺陷的关系

目的 探讨铅镉锰暴露及金属硫蛋白基因多态性与新生儿出生缺陷的关系，为出生缺陷的防治以及制定干预措施提供参考依据。方法 本研究采用巢式病例对照研究方法，从广西壮族人群出生队列中选取广西壮族人群聚居的平果、田东、德保、靖西、隆安等县的人民医院及妇幼保健院2015年9月 - 2018年4月期间纳入队列的孕妇作为研究对象。随访收集一般人口学资料、孕期产检资料、出生结局资料等。采用原子吸收分光光度计（石墨炉法）测定孕妇血浆中铅、镉、锰的含量，采用PCR - RFLP法检测金属硫蛋白基因单核苷酸多态性位点。采用多因素logistic回归模型分析孕妇血浆中铅、镉、锰暴露与金属硫蛋白基因多态性与出生缺陷的关系。结果 多因素logistic回归分析显示:孕妇血镉值升高（OR = 1.93,95%CI:1.11～3.36，P＜0.05）、血锰值升高（OR = 1.22,95%CI:1.12～1.34，P＜0.01）、携带MT - 2A rs10636位点突变型基因型（OR = 3.96,95%CI:1.02～15.39，P＜0.05）是出生缺陷发生的危险因素。金属暴露 - 基因多态性交互作用分析结果显示，孕妇锰暴露与MT - 2A rs10636在出生缺陷发生中存在交互作用。结论 镉、锰高暴露、携带MT - 2A rs10636位点突变型基因型可能是出生缺陷发生的危险因素。     

超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值

目的：探讨超声运用于产前胎儿缺陷诊断的技术方法和临床意义。方法回顾性分析2455例接受超声诊断的孕产妇临床资料，期间利用了常规的检查方位，如横向、纵向、斜向等几个方向，对孕妇腹中胎儿进行了全方位的观察和诊断。结果利用超声产前检查出的出生缺陷胎儿共计42例，出生缺陷发生率1.7%，胎儿出生后对检查胎儿缺陷发现有8例漏诊，超声检查的漏诊率为16%。结论超声诊断具有操作简便、对孕妇和胎儿的伤害小、对出生缺陷的检出率较高等优点，在临床诊断出生缺陷的临床应用价值较高。     

孕前优生健康检查项目中促甲状腺激素＞正常值人群分析

目的：通过对计划妊娠妇女孕前促甲状腺素（TSH）＞正常值的情况分析，以重视甲状腺功能减退在孕前优生健康检查中的意义。方法对1675例计划妊娠的妇女进行TSH测定。结果在TSH＞正常值的检查人群中大部分为亚临床甲状腺功能减退者。结论由于育龄期妇女甲状腺功能减退发病率增加，并且甲状腺功能减退将导致不良妊娠结局发生，孕前优生检查项目中TSH检查对计划妊娠妇女临床意义重大。