神经内分泌肿瘤非手术治疗研究进展

近30年来, 神经内分泌肿瘤的发病率快速增长近6倍, 且由于患者生存期相对较长, 导致患病人数激增, 给患者、家庭及社会带来极大的负担。而对于神经内分泌肿瘤的诊疗规范在近10年才逐步受到重视, 临床对其认识仍存在严重不足, 药物治疗效果仍不理想, 因此, 本文主要对分化好的神经内分泌瘤的生物治疗、靶向治疗、核素治疗以及低分化的神经内分泌癌的化疗的临床研究做一综述, 希望对该类患者的规范化治疗提供一定的临床指导。     

腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗小儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床效果研究

目的研究腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗小儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床效果。方法100例小儿先天性肥厚性幽门狭窄患儿作为研究对象,按照随机方式分为观察组和对照组,每组50例。对照组采用腹腔镜幽门环肌切开术治疗,观察组采用腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗。观察记录患儿的手术结果及随访结果,并比较两组患儿手术时间、术后住院时间。结果手术过程顺利,100例患儿均成功完成手术,无一例中转开腹手术,无并发症发生。观察组患儿术后6 h将胃管取下,少量喂入温水后逐渐过渡到喂糖水、喂奶;对照组患儿术后24 h开始逐渐进食。患儿术后进行6个月的延续性随访,观察组患儿切口恢复美观,已经无法观察到切口瘢痕,两组患儿的生长发育均显示正常状态。观察组患儿手术时间(21.23±1.65)min及术后住院时间(5.58±1.98)d均显著短于对照组的(38.44±1.23)min、(9.67±1.22)d,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论先天性肥厚性幽门狭窄患儿采用腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗,手术效果良好,手术创伤小而且安全。     

线粒体通透性转换孔在锌缺乏模型大鼠心肌缺血/再灌注损伤中的作用

目的 观察锌缺乏是否通过线粒体通透性转换孔(mPTP)对心肌缺血/再灌注(I/R)损伤发挥作用。方法 通过饲喂锌缺乏饲料建立锌缺乏模型大鼠,将离体大鼠心脏全心缺血30 min,然后再灌注120 min,造成心肌I/R损伤模型。左心室插管检测心功能;分光光度法检测乳酸脱氢酶(LDH)活性;氯化三苯四氯唑(TTC)染色法检测心肌梗死面积;钙诱发线粒体肿胀法检测mPTP的开放程度。结果 锌缺乏大鼠心肌梗死面积以及LDH释放增加(P<0.05),同时伴随左心室收缩功能降低(P<0.05)。与对照组相比,锌缺乏大鼠缺血前心脏线粒体的mPTP开放程度降低(P<0.05),但在缺血30 min后mPTP开放显著增加(P<0.05)。对照组和锌缺乏大鼠的心脏I/R损伤可通过抑制mPTP开放而明显减轻(P<0.01)。结论 锌缺乏可通过增加心肌线粒体mPTP开放加重大鼠心肌I/R损伤。     

内啡肽基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症家系的遗传学分析

目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579₅99del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579₅99del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。     

四腔心联合三血管切面在孕中晚期胎儿先天性心脏病超声筛查中的应用价值

目的:探讨四腔心切面(FCV)联合三血管切面(3V)在孕中晚期胎儿先天性心脏病(CHD)超声筛查中的应用价值。方法:选取2862例孕妇为研究对象，经病理学检查确诊CHD胎儿84例。对所有胎儿进行FCV和3V检查。统计FCV、3V及两者联合检查的诊断结果，并与病理结果进行比较。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析FCV、3V及两者联合诊断胎儿CHD的效能。结果:FCV诊断出CHD阳性胎儿45例，与病理结果比较，诊断符合率为53.57%。3V诊断出CHD阳性胎儿69例，与病理结果比较，诊断符合率为82.17%。两者联合诊断出CHD阳性胎儿75例，与病理结果比较，诊断符合率为89.29%。ROC曲线分析表明，FCV联合3V诊断胎儿CHD的效能较高，且敏感度和阴性预测值高于单项诊断(均P<0.05)。结论:FCV联合3V在孕中晚期胎儿CHD超声筛查中具有良好的应用价值。