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1.
《中华内科杂志》2022,(3):336-341
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。  相似文献   
2.
崔娜  王小刚  董磊 《西部医学》2022,34(8):1230-1234
目的 探讨血管内超声虚拟组织学成像(VH-IVUS)与实时剪切弹性成像技术(SWE)评估颈动脉斑块稳定性及脑梗死的价值。方法 选取2018年12月~2020年12月在中国人民解放军联勤保障部队第960医院就诊的颈动脉粥样硬化斑块患者130例(201个斑块),分析不同性质斑块VH-IVUS评分及平均杨氏模量差异,及评估稳定性斑块的价值。130例颈动脉粥样硬化斑块患者近期发生脑梗死53例(脑梗死组),无脑梗死77例(无脑梗死组),比较两组甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、VH-IVU评分及平均杨氏模量水平,同时分析VH-IVUS评分及平均杨氏模量评估脑梗死的价值。结果 易损性斑块VH-IVUS评分高于稳定性斑块(P<0.05),而平均杨氏模量低于稳定性斑块(P<0.05);VH-IVUS评分、平均杨氏模量评估稳定性斑块的ROC曲线下面积分别为0.789和0.875。脑梗死组TG、LDL-C明显高于无脑梗死组(P<0.05),而HDL-C明显低于无脑梗死组(P<0.05);脑梗死组斑块VH-IVUS评分明显高于无脑梗死组(P<0.05),而平均杨氏模量明显低于无脑梗死组(P<0.05);VH-IVUS评分、平均杨氏模量评估脑梗死的ROC曲线下面积分别为0.658和0.822。结论 VH-IVUS与SWE技术评估颈动脉斑块稳定性及脑梗死方面有较好的价值,其中SWE评估价值较高。  相似文献   
3.
目的 探讨影响原发免疫性血小板减少症(ITP)患者树突状细胞功能异常的基因,为ITP治疗寻求新方法。 方法 随机选取ITP患者(ITP组)8例和同期入院体检健康者8例正常对照组为研究对象,分离外周单个核细胞并在体外诱导分化为单核细胞源性树突状细胞(moDCs),选取ITP组和正常对照组moDCs样本各3例,使用Illumina Hiseq平台进行转录组测序,并完成生物信息学分析。其他moDCs样本分为对照组、ITP组和ITP+雷帕霉素处理组,采用Western blotting法检测哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合体1(mTORC1)信号通路激活情况,采用流式细胞术检测moDCs表面分子表达,采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测moDCs细胞因子分泌能力。 结果 差异性表达分析显示,与正常对照组相比,ITP组患者moDCs中有161个基因表达上调,320个基因表达下调,差异有统计学意义(P<0.05)。利用基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)数据库对差异基因进行功能和分子通路注释,结果表明差异基因主要集中在T细胞分化、T细胞共刺激、T细胞活化等生物学过程和T细胞受体信号通路等信号途径。基因集富集分析(GSEA)显示,ITP组患者树突状细胞中mTORC1信号通路基因表达上调。进一步验证发现,ITP组患者moDCs中磷酸化哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)和mTORC1活化标志物磷酸化核糖体蛋白S6激酶(S6K)相对含量升高,同时ITP组患者moDCs共刺激分子CD80、CD86和促炎因子白介素6(IL-6)、白介素12(IL-12)的表达增加,而白介素10(IL-10)、转化生长因子-β(TGF-β)表达降低。使用mTORC1抑制剂雷帕霉素可以抑制moDCs共刺激分子CD80、CD86的表达和促炎因子IL-6、IL-12的分泌,并上调IL-10的表达,而对TGF-β的分泌无明显影响。 结论 ITP患者moDCs中mTORC1信号通路高度激活,使用mTORC1抑制剂雷帕霉素可以改善moDCs的免疫调节能力。因此,mTORC1信号通路可能是调节ITP患者moDCs功能异常的新靶点。  相似文献   
4.
目的 探讨主动呼吸循环技术(ACBT)联合肺康复运动训练对慢性阻塞性肺疾病(COPD)康复期患者心率变异性(HRV)和肺功能的影响。方法 分析2017年8月~2019年8月到我院就诊的COPD康复期患者的临床资料,从采用常规肺康复训练治疗的患者中随机选取36例为常规训练组,从采用ACBT干预的患者中随机选取36例为ACBT组,从采用常规肺康复训练联合ACBT治疗的患者中随机选取36例为常规训练+ACBT组。对比3组患者干预前、干预12周后HRV指标[24 h正常RR间期标准差(SDNN)、连续5 min正常RR间期差值的均方根值(rMSSD)、正常相邻RR间期的间隔50 ms以上的百分比(PNN50)、低频(LF)以及高频(HF)]、肺功能指标[第1 s用气呼吸容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、呼气峰值流速(PEF)]、康复情况[6分钟步行距离(6MWD)、Borg呼吸困难评分(BS)]及生活质量(CRQ评分)的差异。结果 干预12周后,3组患者的HRV指标、肺功能指标及CRQ评分较干预前显著提高,且常规训练+ACBT组的上述指标显著高于ACBT组和常规训练组(均P<0.05);3组患者干预12周后的6MWD评分较干预前显著提高(均P<0.05),BS评分较干预前明显降低(均P<0.05),规训练+ACBT组的6MWD评分显著高于ACBT组及常规训练组,BS评分显著低于ACBT组及常规训练组(均P<0.05)。结论 ACBT联合肺康复运动训练对COPD康复期患者进行干预,可有效改善患者心率变异性,提升患者肺功能,促进康复,提升生活质量,具有较好的应用价值。  相似文献   
5.
目的 探究慢性炎性疼痛对小鼠肠道菌群多样性和结构的影响。方法 选取SPF级雌性C57BL/6J小鼠12只,随机分为CFA组和Mock组,每组6只;Mock组右后足底皮下注射50μl的0.9%氯化钠溶液,CFA组右后足底皮下注射50μl的CFA作为慢性炎性疼痛模型组。2周后,安乐死小鼠,解剖后取结肠内粪便,组内两只小鼠结肠内粪便进行混样,采用16S rRNA高通量基因测序技术检测分析肠道菌群多样性和结构。结果 两组小鼠在肠道菌群构成上差异明显。与Mock组相比,CFA组肠道菌群丰富度及多样性降低;门水平上,厚壁菌门和TM7丰度升高;科、属水平上,气球菌属、乳酸杆菌属和脱硫弧菌属丰度显著升高,嗜冷杆菌属、普雷沃氏菌属、颤螺菌属和双歧杆菌属丰度明显降低;从门到属主要分类等级上,发现的生物标志物较多。结论 慢性炎性疼痛的小鼠肠道菌群结构尤其是优势菌群结构发生了明显变化,这些数据可为慢性炎性疼痛导致的微生态失衡的治疗及通过“肠-脑轴”改善患者消极情绪提供依据。  相似文献   
6.
目的 探讨应用自动心肌运动定量技术(aCMQ)联合Tei指数评估尿毒症患者左心室收缩功能的价值。方法 选取2020年8月至2021年10月合肥市第一人民医院接受血液透析的50例射血分数保留(EF≥50%)的尿毒症患者,作为观察组,并选择同期在本院接受体检,且性别、年龄相匹配的50例健康体检者作为对照组。尿毒症患者在透析后3天内行常规心脏彩超检查,分别测量并记录两组对象左房内径(LAD),室间隔舒张末期厚度(IVSTd),左室后壁舒张末期厚度(LVPWTd),左室舒张末期内径(LVIDd),左房容积(LAV),通过Simpons法测得左室射血分数(LVEF),同时连接心电图,在心尖五腔心切面,脉冲多普勒(PW)条件下,测量Tei指数。使用aCMQ技术分析左室标准心尖三腔、四腔及两腔、左室短轴各切面心脏动态图像,比较观察组和对照组的左心室18个节段长轴整体纵向收缩峰值应变(LPS)、心尖部三腔心长轴应变(LVAP3LS)、四腔心长轴应变(LVAP4LS)及两腔心长轴应变(LVAP2LS),左室短轴圆周应变整体(GCS),左室短轴二尖瓣(SAXB)、乳头肌(SAXM)及心尖段(SAXA)各节段收缩期峰值应变。结果 观察组LAD、IVSTd、LVPWTd、LVIDd 和LAV均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组间LVEF差异无统计学意义(P>0.05),观察组LVGLPS及LVAP3LS、LVAP4LS、LVAP2LS均低于对照组(P<0.05),观察组与对照组间左室GCS、SAXB、SAXM、SAXA差异无统计学意义(P>0.05)。结论 aCMQ技术联合Tei指数可以早期检测尿毒症患者左室收缩功能的变化。  相似文献   
7.
目的 应用超声斑点追踪技术(STI)评价乙型肝炎肝硬化患者左房功能变化,探索不同程度肝硬化对左心房功能的影响。方法 选择2019年12月—2020年10月就诊于本院消化内科门诊或住院的乙型肝炎肝硬化患者63例作为研究对象,根据体格检查、肝脏影像学检查、血液生化检查等将肝硬化患者分为代偿组(33例)及失代偿组(30例)两组,并选择同期性别、年龄与之匹配的健康体检者35名作为对照组。常规二维超声心动图测量参数包括:左心房内径(LAD)、左心房容积指数(LAVI)、二尖瓣舒张早期末期血流速度(E、A)同时计算E/A、舒张早期室间隔运动速度(e’s)、舒张早期左室侧壁运动速度(e’L)并计算平均值e’avg=(e’S+e’L)/2及E/e’avg。斑点追踪技术测量参数包括:左心房平均收缩期应变(mSs)、左心房平均舒张早期应变(mSe)、左心房平均舒张晚期应变(mSa)。结果 对照组、代偿组、失代偿组之间E、A、E/A差异无统计学意义(P>0.05);代偿组与对照组之间LAD、LAVI差异无统计学意义(P>0.05);代偿组、失代偿组之间e’s、e’L、e’avg、E/e’avg差...  相似文献   
8.
目的 探究空腹血糖与三酰甘油/ 高密度脂蛋白胆固醇(triglyceride/high density lipoprotein cholesterol, TG/HDL-C) 比值在对糖尿病患者并发新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019, COVID-19) 的预测价值。方法 连续收集2021 年12 月~ 2022 年1 月西安市第四医院收治的非糖尿病并发COVID-19 患者39 例,通过倾向性评分匹配同期西安交通大学第二附属医院健康体检者34 例( 健康对照组),比较两组间临床特征与实验室检验指标,Logistic 回归及受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC) 曲线分析空腹血糖与TG/HDL-C 对非糖尿病患者并发COVID-19 的预测价值。结果 COVID-19 患者均为轻型(30 例) 或普通型(9 例),整体症状较轻,中位年龄29.0 (20.0, 49.0) 岁,男性24 例(61.5%),临床预后较好。COVID-19 患者入院时空腹血糖(4.30±0.47 mmol/L) 与HDL-C[1.07(0.86, 1.30) mmol/L]较健康对照组[5.15±0.70 mmol/L, 2.24(1.77, 3.05) mmol/L] 显著降低,差异具有统计学意义(t=6.277, P < 0.001;Z =-6.026,P<0.001),而低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol, LDL-C) [2.40(1.81, 2.91) mmol/L] 与TG/HDL-C [0.91(0.54, 1.52)] 较健康对照组[1.11 (0.99, 1.30) mmol/L, 0.54 (0.33, 0.90)] 显著升高,差异具有统计学意义(Z=-6.271, -2.801,均P < 0.005)。Logistic 回归分析显示入院时空腹血糖可能是非糖尿病患者感染COVID-19 的独立保护因素(OR :0.020,95% CI: 0.003 ~ 0.150),TG/HDL-C 升高可能是COVID-19 发病的独立危险因素(OR :4.802, 95% CI: 1.249 ~ 18.460)。ROC 曲线结果显示,空腹血糖与TG/HDL-C 能较好地预测COVID-19 发病风险,曲线下面积(area under curve, AUC) 分别为0.871 和0.708,二者联合诊断的AUC 为0.895。结论 空腹血糖降低与TG/HDL-C 升高可能是非糖尿病人群并发COVID-19 的危险因素,对COVID-19 发病具有较好的预测价值。  相似文献   
9.
中医药在两千多年的传承发展中,创造了举世瞩目的历史成就,建立了完整而科学的理论体系,形成了以望闻问切、系统辨证、理法方药(针)为特征的优势诊疗技术,在重大疑难疾病、重大传染病、医疗和药物损伤性疾病等方面具有显著疗效。从而使中医学在立足历史成就、光大经典理论、创新优势技术、提升临床疗效、持续守正创新等方面构成了比较系统的自信要素体系。  相似文献   
10.
目的 以超声剪切波弹性成像(SWE)分析兔VX2肝癌移植瘤模型TACE后肿瘤周围肝组织(以下简称瘤周)纤维化状态。方法 选取12只新西兰兔,于超声引导下经皮穿刺肝左叶实质,植入VX2肝癌组织,建立兔VX2肝癌移植瘤模型。将模型兔随机分入TACE组和Sham组,每组6只。对TACE组于建模后2~3周经股动脉插管行肝固有动脉造影,之后对TACE组注入碘化油乳剂,对Sham组注入生理盐水。于术前及术后2周以常规超声观察肿瘤大小,以SWE检测肿瘤、瘤周及肝右叶组织硬度。术后2周检测血清丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、肌酐(Cr)及血尿素氮(BUN)水平。处死动物取肿瘤及瘤周组织,观察肝细胞形态、评估纤维化程度;以Western blot法检测瘤周组织胶原Ⅰ和胶原Ⅲ蛋白表达水平。采用Spearman相关性分析评价瘤周纤维化程度与组织硬度的相关性。结果 对12只兔均成功建模,经股动脉插管行肝动脉造影成功率100%(12/12)。2组术前肿瘤体积、肝组织硬度及血清学指标差异均无统计学意义(P均>0.05)。术后2周,相比Sham组,TACE组肿瘤体积缩小,肿瘤及瘤周组织硬度增加,血清ALT、AST升高(P均<0.05)。病理检查显示,TACE组瘤周肝细胞水肿明显,Sham组偶见肝细胞水肿,TACE组瘤周纤维化程度高于Sham组(P<0.01);TACE组瘤周胶原Ⅰ和胶原Ⅲ蛋白表达水平高于Sham组(P均<0.01)。Spearman相关性分析结果表明,瘤周纤维化程度与肝脏硬度呈正相关(r=0.67,P=0.02)。结论 TACE后VX2肝癌模型兔瘤周纤维化程度加重;SWE可用于评估肝纤维化程度。  相似文献   
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