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1.
载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究   总被引:5,自引:5,他引:6  
选取133例高脂血症患者及122例正常对照人群,用多聚酶链反应方法快速鉴定其载脂蛋白E的基因型,结合血脂分析,研究载脂蛋白基因多态性与高脂血症的关系,结果表明,E3等位基因的分布频率在病例组中明显低于对照且,病例组中E4等位基因的分布频率明显高于对照组,表明E4等位基因与高脂血症显著相关。  相似文献
2.
血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性   总被引:5,自引:0,他引:5  
王群  马增霞  邱书娟 《山东医药》2007,47(26):71-72
应用PCR技术检测144例2型糖尿病患者(T2DM组)的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,并与67例健康人(对照组)比较,结果两组间ACE等位基因、基因型频率无显著性差异(P〉0.05);T2DM组伴DN者(80例)DD基因型频率显著高于不伴DN者(64例)(P〈0.05);DN患者中肾功能不全者DD基因型及D等位基因频率均明显高于肾功能稳定者(P〈0.05)。提示ACE基因I/D多态性与T2DM的易感性无关,与DN的发生、发展密切相关。  相似文献
3.
目的:了解基质金属蛋白酶-9(matrix metaloproteinase-9,MMP-9)G1562T多态性在山西省人群中的分布。初步探讨其与冠心病(conoary heart disease,CHD)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,判定各研究对象的基因型,并统计各基因型及等位基因的频率。结果:在CHD组(84例)和正常对照组(64例)C/T基因型的频率分别是26.6%、21.4%,T等位基因频率为14.8%、10.7%,两组比较无显著性差异(P值均〉0.05)。将CHD分组后,分别将不稳定心绞痛(unstable angina,UA)(37例)、心肌梗死(myocardial isechemia,MI)(27例)组C/T基因型和T等位基因频率与正常对照组比较,结果表明,UA组(C/T为44.4%,T为25.9%)与正常对照组(C/T为21.4%,T为10.7%)比较差异有统计学意义(均P〈0.05)。结论:CHD组中UA患者MMP-9C1562TC/T基因型及T等位基因频率与正常对照组比较差异有统计学意义(P〈O.05)。结合临床资料分析,CHD组C/T和T/T基因型即T等位基因携带者65岁以下患者占61%,且多为不稳定心绞痛患者(72.7%).提示了MMP-9C-1562T多态性可能是65岁以下UA患者的一个危险因素。  相似文献
4.
基因多态性分析与肾脏病的研究   总被引:4,自引:4,他引:1  
基因多态性分析与肾脏病的研究刘志红黎磊石关键词基因多态性细胞遗传学肾脏病中图法分类Q343.15南京军区南京总医院解放军肾脏病研究所(南京,210002)随着分子生物学研究的迅速发展,尤其是人类基因组计划(humangenomeproject)的实施...  相似文献
5.
AIM: To investigate the correlation between uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1 ( UGT1A1) gene polymorphisms and irinotecan-associated side effects and parameters of drug efficacy in patients with metastatic colorectal cancer (mCRC) receiving a lowdose weekly irinotecan chemotherapeutic regimen.METHODS: Genotypes were retrospectively evaluated by gene scan analysis on the ABI 310 sequencer of the TATAA box in the promoter region of the UGT1A1 gene in blood samples from 105 patients who had received 1st line irinotecan-based chemotherapy for mCRC.RESULTS: The distribution of the genotypes was as follows: wild type genotype (WT) ( 6/6) 39.0%,heterozygous genotype ( 6/7) 49.5%, and homozygous genotype ( 7/7) 9.5%. The overall response rate (OR) was similar between patients carrying the ( 6/7, 7/7) or the WT genotype ( 6/6) (44.3% vs 43.2%, P = 0.75).Neither time to progression [(TTP) 8.1 vs 8.2 mo, P = 0.97] nor overall survival [(OS) 21.2 vs 18.9 mo, P = 0.73] differed significantly in patients who carried the ( 6/6) when compared to the ( 6/7, 7/7) genotype. No significant differences in toxicity were observed: Grade 3 and 4 delayed diarrhoea [( 6/7, 7/7) vs ( 6/6); 13.0% vs 6.2%, P =0.08], treatment delays [( 6/7, 7/7) vs ( 6/6); 25.1% vs 19.3%, P = 0.24] or dose reductions [( 6/7, 7/7) vs ( 6/6); 21.5% vs 27.2%, P = 0.07].CONCLUSION: This analysis demonstrates the nonsignificant influence of the UGT1A1 gene polymorphism on efficacy and rate of irinotecan-associated toxicity in mCRC patients receiving low-dose irinotecan based chemotherapy.  相似文献
6.
山东地区汉族人群KIR基因多态性分析   总被引:4,自引:1,他引:3  
目的 分析山东地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性及基因型和单倍型多态性,为进一步研究KIRs与疾病的关系奠定基础.方法 采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对412例山东地区无血缘关系的汉族健康志愿者进行KIR基因频率检测及基因型和单倍型分析.结果 ①KIR基因频率:可检测到目前已知的18种KIR基因;所有个体均检测到3个框架基因(2D14、3DL2、3D13)以及KIRZ,其基因频率均为100%.3DP1、2DL3、2DL1、3DL1和2DS4基因较为常见,频率分别为99.03%、98.79%、98.79%、98.79%、96.84%;而2DL2、2DS2、3DP1v基因频率较低.②KIR基因型频率:共检出基因型28种,以AJ(2,2)、AF(1,2)型最常见,其次为AH(5,2)、G(4,5)、M(1,5);另外有11种基因型在自人中尚未见报道.③KIR基因单倍型频率:共检出单倍型16种,最常见的是单倍型2,频率为46.36%;其次为单倍型1,频率为25.61%.结论 山东地区汉族人群有其独特的KIRs基因频率、基因型频率和单倍型频率分布;本研究可为进一步研究KIRs与疾病的相关性提供依据.  相似文献
7.
目的:旨在探讨α-adducin(ADD1)基因G460W和一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T)多态性与中国蒙古族原发性高血压(EH)患者的相关性。方法:采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测蒙古族EH患者100例和健康人50例的ADD1基因和eNOS基因的基因型。结果:EH组W和T等位基因和WW、TT、TG基因型频率在EH组显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析结果显示,W等位基因与EH明显相关(P<0.05,OR=1.78,95%CI1.08~2.95)。结论:W等位基因和T等位基因与蒙古族EH相关,并且TT、TG和WW基因型之间相互影响。  相似文献
8.
Toll样受体及其基因多态性与感染性疾病关系的研究进展   总被引:4,自引:0,他引:4  
Toll样受体是近年来发现的跨膜信号传递受体,他作为一种重要的模式识别受体(PRRs)在先天免疫中通过对病原体相关的分子模式(PAMPs)的识别发挥作用,通过刺激信号的级联反应诱导炎症因子和细胞因子产生,在抗感染中起重要作用.基因多态性影响机体对疾病的遗传易感性,TLRs的位点多态性与炎性应答损伤和感染性疾病的遗传易感性相关.目前多数研究表明TLR4的Asp299Gly和Thr399Ile,TLR2的Arg753Gln和Arg667Trp多态性与感染性疾病的发生相关,其他TLRs的基因多态性也有研究.本文就TLRs家族的功能及其基因多态性与感染性疾病的关系作一综述.  相似文献
9.
目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与Ⅱ型糖尿病(NIDDM)发病及其与微血管合并症之间的关系。方法:应用PCR方法对131例NIDDM患者ACE基因多态性进行了观察,并结合患者眼底和肾脏病变进行了分析。结果:NIDDM患者DD型的发生频率明显高于正常人(P<0.01),DD型与NIDDM的发生明显相关(OR=4.26,95%可信限为1.948~9.314),NIDDM患者伴眼底病变者DD型的发生频率明显高于无眼底病变的患者(P<0.05)。DD型与NIDDM患者眼底病变的发生明显相关(OR=4.667,95%可信限为1.414~15.40)。NIDDM患者伴肾病者DD型的发生频率明显高于无肾病患者(P<0.05),DD型与糖尿病肾病的发生明显相关(OR=3.636,95%可信限为1.168~11.323)。结论:ACE基因DD型与NIDDM易感性相关,NIDDM患者携带DD型者易罹患糖尿病眼底病变和糖尿病肾病。  相似文献
10.
血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病的关系   总被引:3,自引:3,他引:3  
为探讨血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病的关系,用多聚酶链反应方法检测79例冠心病患者和68例健康人血管紧张素转化酶基因第16内含子中长度为287bP碱基片段的插入/缺入情况、按其存在与否将研究对象分为缺失型纯合子、插入型纯合子和杂合子,同时检测血清血管紧张素转化酶活性。结果发现冠心病组中缺失型基因频率显著高于对照组(P<0.05),缺失型等位基因频率较对照组亦明显增高(P<0.05)。对照组与冠心病组间血清血管紧张素转化酶活性比较无明显差别,但两组内不同基因型之间血管紧张素转化酶活性均存在显著差别,缺失型最高,插入型最低。以上结果提示,血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病有关,缺失型可能是冠心病发生的危险因素之一,血管紧张素转化酶基因缺失型者冠心病的发生可能与其较高的血清转化酶水平有关。  相似文献
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