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1.
目的:探讨汉族人群中脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism,SNP)与重庆地区血管性认知功能障碍(vascular cognitive impairment,VCI)的关系。方法:选取60例VCI患者,99例健康老年人(对照组)采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术对BDNF基因G11757C、G196A、C270T进行多态性分析,采用SHEsis在线软件进行连锁不平衡及单体型分析。结果:VCI组G11757C位点基因型GG(30.4%)、GC(53.6%)、CC(16.1%),等位基因G(57.1%)、C(42.9%);对照组G11757C位点基因型GG(30.9%)、GC(47.4%)、CC(21.6%),等位基因G(54.6%)、C(45.4%)( χ2=0.837,P=0.658; χ2=0.180,P=0.671)。VCI组G196A位点基因型AA(23.3%)、AG(51.7%)、GG(25.0%),等位基因A(49.2%)、G(50.8%);对照组G196A位点基因型AA(22.2%)、AG(46.5%)、GG(31.3%),等位基因A(45.5%)、G(54.5%)( χ2=0.744,P=0.689; χ2=0.413,P=0.520)。VCI组C270T位点基因型CC(8.30%)、CT(56.7%)、TT(35.0%),等位基因C(36.7%)、T(63.3%);对照组C270T位点基因型CC(24.2%)、CT(50.5%)、TT(25.3%),等位基因C(49.5%)、T(50.5%),2组基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义( χ2=6.68,P=0.035; χ2=4.98,P=0.026)。VCI组GGT单体型频率(14.3%)与对照组GGT单体型频率(6.3%)差异有统计学意义(Fisher’s P=0.025)。结论:BDNF基因多态性可能与重庆地区部分汉族人群VCI发病有关。  相似文献   
2.
目的:探讨自噬相关基因4A(autophagy related 4A,ATG4A)及自噬相关基因16L1(autophagy related 16 like 1,ATG16L1)的多态性位点与中国西南地区人群肺结核易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测218例肺结核患者及248例健康对照者ATG4A基因rs807185位点及ATG16L1基因rs2241880位点的基因型,用logistic回归分析上述2个位点与肺结核病易感的相关性。结果:2组人群中rs807185位点的A等位基因、AT基因型及显性模型AA+AT vs. TT的频率分布存在统计学差异(P<0.05),且在女性中差异更突出。而rs2241880位点的各指标频率分布差异均不明显(P >0.05)。结论:ATG4A基因rs807185位点多态性与中国西南地区人群肺结核易感性呈负相关,而ATG16L1基因rs2241880位点多态性则与该地区人群肺结核易感性无明显相关。  相似文献   
3.
目的 研究江西省老年人载脂蛋白E基因( ApoE)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍( MCI)的关系. 方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版( DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行ApoE基因多态性的检测. 结果 两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次为ApoEε3/4,而ApoEε2/2最少;患者组和对照组ApoEε4基因频率分别为14. 17%、7. 91%,两者比较差异有统计学意义(χ2 =4. 77,P<0. 05),两组人群中ApoEε3等位基因分布的百分比最大;ApoEε4等位基因与MCI呈正相关性(OR =1. 92,P =0. 029). 结论 江西省汉族老人中, ApoEε3/3为最常见的基因型, ApoEε3 为最常见的等位基因,ApoEε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子.  相似文献   
4.
薏苡种质资源的SRAP分子标记研究   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的对25个薏苡种质资源进行序列相关扩增多态性(SRAP)分子标记研究。方法采用改良CTAB法提取的薏苡叶片基因组DNA为模板,利用优化的SRAP-PCR反应体系,从88对引物中筛选出6对理想的引物组合,对25个薏苡种质资源进行SRAP-PCR扩增。结果获得66条清晰可重复的多态性条带,多态率达93%,根据SRAP扩增结果,运用NTSYPC2.1分析软件计算各品种间的遗传相似系数,结果表明这些材料间的遗传相似系数在0.48~0.82。结论聚类结果发现,25个薏苡居群可分为4个类群。  相似文献   
5.
急性髓细胞白血病严重威胁人类健康,其与肿瘤抑制因子 p53 存在一定的相关性: p53基因 异常参与急性髓细胞白血病尤其是复杂核型急性髓细胞白血病的发病过程,并提示预后差以及对化疗和移植的治疗反应差;而 p53 抑制因子MDM2蛋白的过表达、多态性以及p53蛋白自身的多态性也在一定程度上影响急性髓细胞白血病的发病风险以及临床预后。以 p53 为靶点的药物主要包括抑制 p53 功能类和恢复 p53 功能类,均已在急性髓细胞白血病的治疗研究中显示出巨大的潜能,部分还进入了临床试验。为全面了解 p53 与急性髓细胞白血病的研究进展,本文就相关文献进行综述。  相似文献   
6.
目的:探讨 IL-10R 基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染后慢性化的相关性。方法收集501例慢性HBV 感染患者和301例急性自限性 HBV 感染患者外周血标本,两组患者的年龄、性别和地区来源均相互匹配。 Snapshot方法检测 IL-10R 两个 tag SNP(rs2228055、rs2256111)的基因型;χ2检验用于比较两组间基因型及等位基因频率分布。结果 IL-10R 基因 rs2228055、rs2256111多态等位基因和基因型频率在两组中的分布均符合 Hardy-Weinberg 平衡。 IL-10R 基因 rs2228055位点 G/ G 基因型频率(7.2%)明显低于急性自限性 HBV 感染患者(13.0%),差异有统计学意义(P<0.05);GG 基因型在 HBV 感染慢性化的风险是 AG + AA基因型的0.52倍(OR =0.52,95% CI:0.32~0.84)。结论IL-10R rs2228055位点 GG 基因型在 HBV 感染后的慢性化中发挥保护作用。  相似文献   
7.
目的:研究国外斑秃人群已发现的易感基因与中国汉族人群斑秃的相关性。方法选择736例斑秃患者和1840例对照者,提取基因组 DNA,利用 Sequenom Massarray系统,对国外报道的斑秃易感基因位点[17个单核苷酸多态性(SNPs)]进行验证,用 Plink 1.07软件对基因型进行关联分析。结果 CTLA4基因上 rs3087243( P =0.041, OR =1.18,95% CI =1.01~1.38),经 Bonferroni 校正后无显著相关性(Pc =0.697),其余16个位点( TLR1、DMBT1、CHIT1、GBP4、 CIITA、 IL31RA、 CD96、 INPPL1、 MASP2、 IL-13、 KI-AA0350、PTPN22、SPATA5、TRAF1/ C5、IL1A、IL2RA)等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义( P >0.05);分层分析显示发病年龄>20岁与≤20岁两组之间比较, TRAF1基因中 rs2416808位点(P =0.0184, OR =1.35,95% CI =1.05~1.74);轻型与重型斑秃、有无家族史,等位基因频率在两两之间比较差异均无统计学意义(P >0.05)。结论国外报道的17个 SNPs 与中国汉族人群的斑秃没有显著相关性,不同人群之间可能存在遗传异质性,进一步的研究需要在较大的斑秃样本中进行。  相似文献   
8.
目的:探讨精子发生相关基因22( SPATA22)基因的7个标签单核苷酸多态性( SNP)位点多态性与中国汉族非梗阻性无精子症( NOA )的易感性的相关性。方法选取368例已生育的男性(对照组)和361例 NOA 患者(病例组),应用 Sequenom MassArray 质谱阵列技术检测对照组和病例组 SPATA22基因7个标签SNPs的基因型。应用 Plink 1.07软件及 Haploview 软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组 SPATA22基因的最小等位基因频率( MAF)基因型及单体型的差异。结果 SPATA22基因7个标签SNPs的MAF、基因型及单体型在对照组与病例组间差异无统计学意义( P >0.05)。结论 SPATA22基因7个标签SNPs 位点多态性与中国汉族男性NOA的易感性可能不相关。  相似文献   
9.
《中国医学创新》2015,(34):20-22
目的:通过观察心肌标志物的变化,探究ACE抑制剂在CPB围术期心肌保护中的机制。方法:选取本院从2015年1-10月所接诊的72例风湿性的二尖瓣狭窄患者,根据多态性的ACE基因将患者分为II、ID和DD三组,每组各24例,在不同的时刻点抽取三组的外周静脉血,对其ACE及心肌标志物的含量变化进行检测与对比。结果:ACE及心肌标志物在CPB后及CPB中的含量均高于CPB前的,DD型血清中ACE及心肌标志物的含量都比ID型及II型的高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:ACE抑制剂可以降低在CPB围手术时心肌的长时间缺血后进行的再灌注的心肌细跑损伤,提高了手术的安全性,值得推广和应用。  相似文献   
10.
《中国医学创新》2015,(12):150-153
糖尿病是慢性高血糖为特征的代谢性疾病。随着人民生活水平的提高、人口老化,发病率呈逐渐升高的流行趋势。糖尿病发病机制到目前仍不十分明确,糖尿病发病机制是现在的热点话题。白细胞介素-4(IL-4)(10 kb)位于染色体5q31.1上,有4个多态性的等位基因,它们具有很强的连锁不平衡。本文就白细胞介素-4(IL-4)基因多态性与1型糖尿病、2型糖尿病、糖尿病并发症的相关性进展展开论述。  相似文献   
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