应用R软件metafor程序包实现轮廓增强漏斗图

目的介绍轮廓增强漏斗图应用R软件metafor程序包的实现方法及其作用。方法通过实例展示应用"funnel()"函数绘制传统漏斗图和轮廓增强漏斗图的方法,并进行比较分析。结果 R软件metafor程序包能够实现普通的轮廓增强漏斗图和结合剪补法的轮廓增强漏斗图。相对于传统漏斗图,轮廓增强漏斗图对对称性的识别更为敏感,且能识别纳入研究分布在有无统计学意义的区域。结论轮廓增强漏斗图利于判断漏斗图是否真正不对称以及这种不对称是否由发表偏倚所致。     

南充地区1988例外周血染色体核型统计和异常核型临床表型分析

目的:本文旨在通过分析南充地区外周血染色体检测结果,结合随访异常核型患者临床表型,进一步指导临床对染色体病的认识,推广外周血染色体检测的临床应用,并提示染色体病需要结合临床表型加以分析。方法:收集近年在川北医学院附属医院进行外周血染色体核型分析的1 988例患者作为研究对象,统计外周血染色体核型分析结果,回访核型异常受检者临床症状。结果:异常核型检出率为8.25%(164/1 988,染色体多态性不在此范围),高于染色体病在一般人群中的发病率(0.5%)。在164例异常核型中,包括109例染色体数目异常(58例21-三体占35.37%,49例性染色体数目异常占29.90%,2例标记染色体占1.22%),55例染色体结构异常(32例平衡易位占19.51%,9例性反转占5.49%,5例罗伯逊易位占3.05%,4例倒位占2.44%,3例重复占1.83%,1例缺失占0.60%,1例不平衡易位0.60%)。回访70例异常核型受检者,相同疾病患者临床表现不一,并可表现出多种临床症状。结论:不孕不育,不良孕产史,儿童智力低下,生长发育异常,性发育异常等症状的染色体异常率高,进行外周血染色体核型检查对优生优育具有重要的意义。外周血染色体是临床诊断染色体病的重要依据,应用价值高。