高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告

线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病，本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS）型线粒体脑肌病患者，其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等，结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断，并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA（mt-DNA）传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析，旨在帮助临床认识此病，进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。     

联体尺动脉穿支皮瓣在多指毁损伤修复中的临床应用

目的探讨联体尺动脉穿支皮瓣修复多指毁损伤的临床效果。方法回顾性分析2011年3月至2017年10月东莞长安新安医院收治的12例多指毁损伤患者,男8例,女4例,年龄(32.6±4.3)岁,范围18~56岁。4指毁损伤2例,3指毁损伤4例,2指毁损伤6例。皮肤软组织损伤位置均为远掌横纹或指掌横纹以远,指骨为近节以远。皮肤总缺损面积(135.6±12.3)cm^2,范围6.0 cm×16.0 cm^6.0 cm×35.0 cm,应用皮瓣总面积(143.5±11.2)cm^2,范围5.0 cm×20.0 cm^3.2 cm×47.0 cm(双侧前臂)。双前臂尺动脉穿支皮瓣5例,单侧7例,所有皮瓣均为2条以上穿支蒂。皮瓣均设计为长条状,螺旋缠绕包裹于伤指骨,皮瓣穿支动脉与相应指固有动脉或掌背动脉吻合,伴行静脉与相应指掌侧静脉或掌背静脉吻合,皮瓣浅静脉与相应指背静脉或掌背静脉吻合,皮瓣神经与相应指固有神经或掌背相应感觉神经吻合。供区除1例植皮外,其余均直接缝合。术后随访观察疗效,包括感觉、外观、血液循环、骨吸收及手运动功能、日常生活、恢复工作情况等。评价标准为中华医学会手外科学会断指再植功能评定试用标准。结果所有皮瓣均成活,1例皮瓣末稍有约1.5 cm×1.5 cm坏死,二期缝合修复。所有病例均获6个月至6.5年随访,平均16.7个月,皮瓣质地良好,无色素沉着,外观无臃肿,指端无瘢痕或磨损,两点辨距觉6~10 mm,平均8.6 mm。术后半年骨吸收发生率59.4%(19/32),指短缩平均0.8 cm,其中5例6指取髂骨植骨。伤指拿捏及持物功能部分恢复,日常生活无明显影响;患手握力平均达到健侧的60.3%。参照断指再植功能评定试用标准:优2例,良5例,差4例,劣1例,优良率58.3%(7/12)。供区外观可。结论联体尺动脉穿支皮瓣为多指毁损或脱套伤患者的临床修复提供了一种有益的思路和有效的手术方案,效果良好。     

北京市核医学科辐射安全管理现状与对策研究

通过对核医学科辐射安全管理现状的调研，结合辐射安全日常监督检查情况，基于北京市的实际，通过研究、分析、归纳、概括，理清了北京市核医学科辐射安全管理中存在的突出问题，针对问题依据现有法律、法规对北京市核医学科辐射安全规范化管理提出对策，以确保辐射安全、促进行业健康发展。     

男性杓状软骨钙化对喉接触性肉芽肿治疗效果的影响

研究杓状软骨钙化对喉接触性肉芽肿治疗效果的影响。方法对临床资料完整的 115 例喉接触性肉芽肿男性患者进行回顾性分析，统计患侧杓状软骨钙化对治疗效果的影响。结果115 例男性喉接触性肉芽肿患者，年龄22~68岁，平均年龄45.82 岁。其中单侧肉芽肿 110（110/115，95.65 %），双侧肉芽肿 5 例（5/115.35%）；病因中有反流病史 67 例（67/115，58.26%），插管诱发 5 例（5/115，4.35%），其余患者无明显原因。115例男性患者 CT 显示杓状软骨伴钙化 102例（102/115，88.70%），杓状软骨无钙化13 例（13/115；11.30%）。其中杓状软骨伴钙化患者治愈时间＞3个月 68 例，治愈时间≤3 个月 34 例；杓状软骨无钙化治愈时间＞3个月患者 4 例，治愈时间≤3个月 9 例。通过 Chi square 检验分析显示患者杓状软骨伴钙化的治愈时间＞3个月的百分数明显多于不伴钙化组（χ2=4.906，P=0.027）。结论喉接触性肉芽肿患者，杓状软骨钙化的患者治疗时间较长，可能是由于这类患者长期慢性炎性刺激引起杓状软骨钙化，病程相对较长，治疗困难。     

氯法拉滨及其α异构体的合成

目的优化合成氯法拉滨及其α异构体的合成路线。方法以2-脱氧-2-β-氟-1,3,5-三-氧-苯甲酰基-α-D-呋喃核糖经溴化反应,再与2-氯腺嘌呤在叔丁醇钾作用下缩合后,碱性条件下脱去糖基保护基制得氯法拉滨(1)和氯法拉滨α异构体(6)。结果总收率为28%,目标化合物的结构经IR、1HNMR、13CNMR、MS等方法确证。结论该合成工艺具有操作简便、产率较高、易于工业化生产等特点。     

Tri-allelic patterns of STRs and partially homologous non-sister chromatid crossover observed in a parentage test

A maternity testing case is reported, in which the child showed tri-allelic patterns in two short tandem repeat (STR) loci. The genotypes of Penta D of the mother and the child were 9,13 and 9,10,13, respectively. Those of D21S11 were 32.2,35 and 29,35, respectively, but intensity ratio of alleles 29 and 35 of the child was 1:2. These results suggested the copy number variations (CNVs) or trisomy of chromosome 21. By further examination using STR-based chromosome aneuploidy detection kit, three alleles were detected in D21S1411, LFG21 and Penta D, and 2 alleles with intensity ratio of 1:2 were observed in D21S2502, D21S1435, D21S11 and D21S1246. Karyotype and whole-genome SNP array analyses showed that the child had a free trisomy 21. In addition, partially homologous non-sister chromatid crossover occurred at the region 19181770-39499178 on the long arm of chromosome 21.     

心房颤动患者左心室心肌纤维化的MR定量分析研究

目的 采用MR纵向弛豫时间（T1 mapping）定量评估心房颤动（房颤）患者左心室心肌纤维化情况。方法 连续入组60例房颤患者（持续性房颤30例、阵发性房颤30例）和59名正常对照，均接受心脏MR检查，分别行心脏电影成像和延迟增强成像，并采用运动自动矫正反转恢复真实稳态自由进动序列进行T1 mapping成像。测量左心室心肌增强前T1值并计算细胞外容积（ECV），并与正常对照比较。结果 所有患者均完成心脏MR检查，未见心肌延迟强化。正常对照左心室增强前心肌T1值小于阵发性房颤患者及持续性房颤患者，且持续性房颤患者左心室增强前心肌T1值高于阵发性房颤患者（P均<0.05）。正常对照左心室心肌ECV与阵发性房颤患者差异无统计学意义（P>0.05），而小于持续性房颤患者（P<0.05），持续性房颤患者左心室心肌ECV大于阵发性房颤患者（P<0.05）。房颤患者心功能各项指标与左心室增强前心肌T1值、ECV均呈正相关（P均<0.05）。结论 房颤患者存在左心室心肌纤维化，且持续性房颤患者较阵发性房颤患者更严重。     

Putting age-related task activation into large-scale brain networks: A meta-analysis of 114 fMRI studies on healthy aging

Normal aging is associated with cognitive decline and underlying brain dysfunction. Previous studies concentrated less on brain network changes at a systems level. Our goal was to examine these age-related changes of fMRI-derived activation with a common network parcellation of the human brain function, offering a systems-neuroscience perspective of healthy aging. We conducted a series of meta-analyses on a total of 114 studies that included 2035 older adults and 1845 young adults. Voxels showing significant age-related changes in activation were then overlaid onto seven commonly referenced neuronal networks. Older adults present moderate cognitive decline in behavioral performance during fMRI scanning, and hypo-activate the visual network and hyper-activate both the frontoparietal control and default mode networks. The degree of increased activation in frontoparietal network was associated with behavioral performance in older adults. Age-related changes in activation present different network patterns across cognitive domains. The systems neuroscience approach used here may be useful for elucidating the underlying network mechanisms of various brain plasticity processes during healthy aging.     

健康教育对母乳喂养的促进作用

目的 评价健康教育对于提高母乳喂养知识、改善母乳喂养行为、降低母乳喂养母亲情绪焦虑的促进作用。方法 选择202名纯母乳喂养婴幼儿的母亲作为调查对象,分别在婴儿满1、2、3、4月龄时,向母亲发放自行设计的调查问卷,收集母亲对母乳喂养知识、母乳喂养行为及自身焦虑情绪情况等相关资料,根据每位母亲问卷结果,对母亲进行面对面母乳喂养知识、喂养技巧、及情绪调节等相关宣教干预。结果 经过4次健康宣教干预及随访,婴幼儿母亲母乳喂养知识得分由8.43分提高到9.55分;母乳喂养时吸空一侧乳房后再吸另一侧的比例由73.3%提高到87.5%;母亲有焦虑情绪的比例由18.8%下降到13.1%,差异均有统计学意义。结论 健康教育对于提高母亲母乳喂养知识,改善母乳喂养技巧、降低母亲情绪焦虑有着明显的促进作用。