Fabry心肌病的诊断与治疗进展

法布里病（Fabry）是一种罕见的X染色体连锁遗传性疾病, 由于a-半乳糖苷酶A( alphagalactosidase A, GLA, 一种溶酶体酶)基因发生突变或缺失,引起体内GLA部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇( globotriaosylceramide, Gb3)在人体各器官、组织蓄积,引起多个系统损害,其中心血管系统受累常见,主要表现为心肌肥厚、瓣膜损害、收缩/舒张功能减低,心律失常等,这些病变与患者心力衰竭、心源性猝死等密切相关。为了提高临床医生对Fabry病患者心脏受累表现的认识和诊治,本文将对Fabry 心肌病诊断与治疗的新进展作一综述。     

伴心肌肌钙蛋白I持续升高和心绞痛症状的系统性淀粉样变性

系统性淀粉样变性相对少见,累及心脏时,可出现多种临床表现,极易造成误诊和漏诊。本例报道了一位66岁女性,表现为持续性肌钙蛋白I升高和反复发作的胸痛,根据心脏影像学检查,结合单克隆免疫球蛋白试验及骨髓细胞学和骨髓活检,最终诊断为“系统性淀粉样变性（心脏受累）”。因此,对于射血分数保留的不能解释原因的心衰、肌钙蛋白升高、心脏影像学异常或存在系统性疾病,均应警惕有无淀粉样变可能。     

室壁瘤形成合并病窦综合征患者发生电风暴救治一例

患者女性，79岁。因“反复心慌、胸闷1年余，再发加重3天”入院。诊断室壁瘤形成合并病窦综合征，行双腔起搏器植入术后发生室性心动过速(简称室速)电风暴，先后使用多种抗心律失常药物联合、起搏器程控、电复律等方式，室速反复发作，并出现血流动力学不稳定。根据室速发作特点，考虑为折返机制引起，加大胺碘酮剂量，及早达到负荷量，总剂量达12 g室速电风暴终止，院外坚持服用小剂量胺碘酮，随访1年7个月无复发，无药物不良反应。     

壳聚糖凝胶治疗压疮的疗效观察

壳聚糖是一种应用于临床的医学新材料,文献报道壳聚糖具有抗菌、促进组织愈合的作用,其在医学领域的应用研究日益受到重视。压疮是由于皮肤和皮下组织长时间受压,血液循环不良,以致受压局部缺血而溃烂甚至坏死。