一个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良家系报道

报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病,经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因(转录版本Exon编号:NM_000033.3 exon6)存在c.1552C>T chrX-153005609(p.R518W)变异,该突变为致病突变。该家系报道的突变位点为国内第3次报道,为深入认识X-ALD提供信息。     

碱性成纤维细胞生长因子对人脐静脉内皮细胞合成C-型利钠利尿肽的影响

目的:观察碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对C-型利钠利尿肽(CNP)生成、释放和mRNA表达的影响,以探讨bFGF发挥生物学作用的机制。方法:人脐静脉内皮细胞培养;CNP的放免测定;CNPmRNA表达的RT-PCR测定。结果:bFGF呈剂量依赖地增加内皮细胞CNP的含量,25ng、50ng和100ngbFGF分别使细胞内CNP含量较对照组高88%(P＜0.05)、95%(P＜0.05)、187%(P＜0.01),使CNP的释放分别较对照组高5%(P＞0.05)、25%(P＜0.05)、498%(P＜0.01)。25ng、50ng和100ngbFGF呈剂量依赖地增加CNPmRNA的表达。结论:bFGF可调节人脐静脉内皮细胞CNP的生成、释放和表达。     

胰高血糖素样肽-1研究进展

胰高血糖素样肽-1(Glucagon—like peptide-1，GLP-1)是由胰高血糖素基因编码、并由肠道L细胞分泌的一种肽类激素，它与胰高血糖素基因有50％的同源性。胰高血糖素原基因编码的产物有GLP-1、胰高血糖素样肽-2(Glucagon—like peptide-2，GLP-2)、胰高血糖素、肠高血糖素相关胰多肽(Glicenlin—related pancreatic polypeptide，     

白血病患者血清VB12及其结合力水平的临床意义

白血病患者血清ＶＢ１２及其结合力水平对临床诊断，分类及病情分析具有参考价值，慢性粒细胞性白血病慢性期（ＣＭＬ－ＣＰ）血清ＶＢ１２显著增高，随病情缓解逐渐下降，急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）血清ＶＢ１２呈中等度增高。急性淋巴细胞性白血病（ＡＬＬ）血清ＶＢ１２水平无明显变化，血清未饱和ＶＢ１２结合力（ＶＢＢＣ）在ＣＭＬ－ＣＰ显著增高，主要是快速蛋白（ＲＰ）增高和转钴胺素Ⅱ（ＴＣⅡ）下降，随病情缓解Ｖ     

高血压大鼠心脏和血管丝裂素活化蛋白激酶与磷酸酶—1的表达

目的：探讨ＡＭＰＫ与ＭＫＰ－１在高血压心血管重塑中的可能作用。方法：应用Ｗｅｓｔｅｒｎ－ｂｌｏｔ的方法观察了自发性高血压大鼠（ＳＨＲ）及ＷＫＹ大鼠心脏和血管丝裂素活化蛋白激酶及丝裂素活化蛋白激酶磷酸酶表达的改变。结果：（１）ＷＫＹ大鼠心脏中未见有线裂活化蛋白激酶的表达,而ＳＨＲ心脏中检测到了丝裂素活化蛋白激酶的表达;并后ＳＨＲ血管中丝裂素活化蛋白激酶的表达较ＷＫＹ大鼠增强９０％（Ｐ〈０．０１）;（２）ＳＨＲ心脏及血管中丝裂素活化蛋白激酶磷酸酶－１的表达较ＷＫＹ大鼠分别降低５３％及４５％（Ｐ均〈０．０１）。结论：ＳＨＲ心脏和血管重塑的发生除与丝裂素活化蛋白激酶表达增强有关外,可能还与丝裂素活化蛋白激酶磷酸酶－１的表达下降有关。     

全面护理干预在糖尿病合并心肌梗死护理中的应用效果

目的分析全面护理干预在糖尿病合并心肌梗死护理中的应用效果。 方法选择2016年1月至2017年1月北京大学国际医院收治的88例糖尿病合并心肌梗死患者作为研究对象,按照随机数表法分为对照组与观察组,各44例。观察组患者接受全面护理干预,对照组患者接受常规护理干预,对比两组患者护理满意度和生活质量评分。 结果对照组护理满意度为81.82%(36/44),观察组护理满意度为95.45%(1/44)。观察组护理满意度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组护理前生活质量评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组护理后生活质量评分均高于护理前,且观察组高于对照组(P<0.05)。 结论对糖尿病合并心肌梗死患者实施全面护理能够提高患者对护理工作的满意度和生存质量,值得推广应用。     

2型糖尿病患者合并代谢综合征不同组分血脂谱分析

目的观察2型糖尿病患者合并代谢综合征组分数目对血脂谱的影响。方法回顾性分析3 750例2型糖尿病患者的代谢综合征患病率及合并不同代谢综合征组分的血脂谱进行分析。结果 2型糖尿病患者代谢综合征患病率为63%,其中男性1 268人(54%),女性1 087人(46%)。2型糖尿病患者合并代谢综合征常见组合中均包括血脂异常。血脂异常发生率为58%,其中男性1 322人(60%),女性864(40%)。并且随着代谢综合征组分数目的增加,均显示总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白水平逐渐升高,高密度脂蛋白水平下降。结论对于2型糖尿病患者尤其合并代谢综合征时不仅要控制血糖达标,还要重视其他代谢组分异常如血脂达标,从而减少患者心血管疾病的发生风险。     

内皮素抑制大鼠心肌细胞牛磺酸转运

目的:观察内皮素(ET)对大鼠心肌细胞牛磺酸转运的影响。方法:在培养的乳鼠心肌细胞上,应用同位素标记的方法测定心肌细胞牛磺酸转运。结果:内皮素呈浓度依赖性(10^-10~10^-8mol/L)抑制心肌细胞牛磺酸转运(与对照组比较分别下降了13%,38%和71%,P＜0.01)。蛋白激酶C(PKC)的抑制剂H7,ET-A型受体阻断剂BQ123及用佛波脂(PMA)预处理均可拮抗ET的抑制作用,使牛磺酸转运较ET组分别增加221%,250%和282%(P＜0.01)。结论:ET通过其A型受体活化PKC抑制心肌细胞牛磺酸转运。     

丝裂素活化蛋白激酶磷酸酶

丝裂素活化蛋白激酶磷酸酶是一类丝 /苏氨酸和酪氨酸双重底物特异性的磷酸酶 ,对于丝裂素活化蛋白激酶活性的调节起着十分重要的作用。目前已发现的MKPs家庭成员有MKP 1 (CH1 3 4 ,CL1 0 0 ) ,MKP 2(hVH 2 ) ,MKP 3 (Pyst 1 ) ,MKP 4 ,hvH 3 (B2 3 ) ,hvH 5(m3 /6) ,PAG1 ,Pyst 2 ,其中除Pyst 1外 ,都是即早基因编码的产物。MKPs受MAPK信号通路中多种成分的诱导 ,决定了它与MAPK之间作用的特异性。它通过去磷酸化作用调节MAPK信号途径的活性 ,确保了细胞内信号的精确传递 ,参与了多种主要的细胞功能的调节。     

多种疾病患者血浆copeptin测定

目的：初步研究不同疾病患者血浆copepfin水平变化的意义。方法：我们对21位冠心病患者，16位哮喘病患者，17位肺癌患者以及30位年龄相符合的健康对照者的血浆copepfin水平进行了放射免疫分析（radioimmunoassay，RIA）。结果：对比对照组，冠心病组和肺癌组显著升高（215±41V854±4pg／ml，P〈0．01；336±109vs54±4pg／ml，P〈0．01），而哮喘病组虽有所升高（75±14vs54±4pg／m1），但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：血浆copepfin水平的升高提示在冠心病和肺癌等疾病中血管加压素系统被激活，作为以上疾病的一个潜在的危险因子，在血浆copepfin水平升高时，对患者的早期干预可能具有重要的临床意义。