急性白血病细胞SHIP基因的突变分析

目的　评价SHIP基因突变在白血病发病中的作用。方法　利用逆转录 聚合酶链反应(RT PCR)、单链构象多态性 (SSCP)及DNA序列分析技术检测了 4 1例急性白血病患者、5 0名正常人的骨髓或外周血标本、8株白血病细胞系SHIP基因表达及突变情况。结果　RT PCR显示所有标本中都有SHIP基因表达 ,发现 32例急性髓系白血病 (AML)患者中有 7例 (2 2 % )和 9例急性淋巴细胞白血病 (ALL)患者中有 1例 (12 % )存在SHIP基因的突变 ,其中 1例AML患者发病时标本同时存在 2个错义突变 ,而完全缓解后消失。发病时患者的白血病细胞在体外随着IL 3的刺激其Akt磷酸化明显增加。结论　首次发现急性白血病细胞中SHIP基因突变 ,提示SHIP基因的突变可能与白血病发病有关 ,在造血细胞中 ,很可能作为一个抑癌基因通过负性调节PI3K/Akt信号通路发挥作用     

急性白血病患者TopoⅡ基因、P170蛋白表达的检测及临床意义

我们采用逆转录 聚合酶链反应 (ＲＴ ＰＣＲ)方法 ,对不同类型白血病患者的ＴｏｐｏⅡα和ＴｏｐｏⅡβ基因进行ｍＲＮＡ水平的检测。同时应用流式细胞术 (ＦＣＭ)检测ｍｄｒ1编码的Ｐ170糖蛋白水平和细胞内柔红霉素 (ＤＮＲ)浓度 ,以探讨ＴｏｐｏⅡα、ＴｏｐｏⅡβ基因和Ｐ170蛋白表达的临床意义 ,从而为临床上急性白血病 (ＡＬ)的治疗以及预后判断提供新的指标。对象和方法1　研究对象　 6 1例ＡＬ患者 ,为 2 0 0 0年 1月～ 2 0 0 0年 12月我院住院及门诊患者 ,均符合ＦＡＢ诊断标准。其中急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ) 12例 ,均为Ｌ2 型 …     

急性白血病细胞HCP基因的突变分析

目的：造血细胞磷酸酶(Hematopoietic cell phosphatase，HCP)在造血细胞发育、增殖及受体介导的有丝分裂信号传导通路中发挥关键的负调节作用，在motheaten小鼠中其突变可导致粒一单核细胞严重的过度聚积和功能紊乱。本研究旨在评价HCP基因突变在急性白血病发病中的作用。方法：利用RT—PCR、SSCP及DNA序列分析技术检测了41例急性白血病、8株白血病细胞系及50例正常对照骨髓或外周血标本中HCP基因表达及突变情况。结果：RT—PCR显示所有标本中都有HCP基因表达，仅在1例急性淋巴细胞白血病细胞中发现错义突变，发生在HCP基因氨基末端的SH2结构域；此外，分别在HCP基因的69、85、86和266密码子存在多态性。结论：HCP基因突变在急性白血病中较少见，在白血病发病中可能起较小作用。     

慢性中性粒细胞白血病的临床特点及其CSF3R基因突变分析

目的 揭示慢性中性粒细胞白血病患者的基因特点,为其临床诊断与治疗提供参考依据。方法 回顾性分析我院收治的5例慢性中性粒细胞白血病患者的临床资料。结果 5例慢性中性粒细胞白血病患者外周血白细胞绝对值在27.2×109/L~82.3×109/L之间,中位白细胞数为35.8×109/L。中性粒细胞比例均80%以上。骨髓检查粒细胞比例均明显升高,粒系以分叶核及杆状核增多为主。血清维生素B12及尿酸均有不同程度升高,中性粒细胞碱性磷酸酶积分均明显升高。2例患者检测CSF3R T618I突变+,其中1例合并JAK2V617F和ASXL1基因突变。结论 慢性中性粒细胞白血病诊断疑难,行CSF3R突变检测可提高诊断的准确性。     

而立海南:健康成为发展新引擎

正在建省办经济特区30周年之际,海南省迎来了重大利好,而立之年的海南特区,迎来了对外开放再扩大、深化改革再出发的强劲东风。创业热土PK基础差底子薄1988年,当时不满20岁的蒋会成,拒绝了在老家安徽的一份稳定工作,怀揣着梦想、背负着激情"上岛",成为十万大军下海南中的一员。30年人生历练、商海遨游,作为"闯海人"的     

慢性乙型肝炎和肝硬化患者血清TLR4、TGF-β1和IL-17水平及其临床意义

目的分析慢性乙型肝炎(CHB)和乙型肝炎肝硬化患者血清Toll样受体4(TLR4)、转化生长因子-β1(TGF-β1)和白细胞介素-17(IL-17)水平变化及其临床意义。方法 2015年6月~2017年4月本院收治的112例CHB、52例乙型肝炎肝硬化患者和选择的33例健康人,采用ELISA法检验血清IL-17、TLR4、TGF-β1水平,常规进行肝活检。结果慢性乙型肝炎、肝硬化和健康人血清IL-17水平分别为(264.42±32.53)pg/ml、(271.54±33.71)pg/ml和(64.18±5.52)ng/ml,血清TLR4水平分别为(5.81±0.83)pg/ml、(37.41±6.05)pg/ml和(1.07±0.13)ng/ml,血清TGF-β1水平分别为(3.67±0.42)pg/ml、(7.82±1.07)pg/ml和(1.61±0.07)ng/ml,差异明显(P0.05);19例Child-Pugh B级血清IL-17、TLR4和TGF-β1水平分别为(231.38±28.67)pg/ml、(18.61±2.87)pg/ml和(5.76±0.52)ng/ml,16例C级患者分别为(301.72±32.72)pg/ml、(39.47±6.82)pg/ml和(9.42±1.27)ng/ml,均明显高于17例Child-Pugh A级患者【分别为(204.53±26.57)pg/ml、(4.72±0.71)pg/ml和(3.18±0.34)ng/ml,P0.05】;肝活检组织学检查发现S0 8例、S1 42例、S2 43例、S3 19例、S4 52例,血清IL-17、TLR4、TGF-β1水平随着肝组织纤维化分期严重而升高。结论乙型肝炎肝硬化患者血清TLR4、TGF-β1和IL-17水平升高,对诊断和指导治疗可能有帮助。     

氟伐他汀对2型糖尿病患者尿微量白蛋白的影响

目的 探讨氟伐他汀降低2型糖尿病患者尿白蛋白排泄率(UAER)的临床效果.方法 将合并微量白蛋白尿的2型糖尿病早期肾病患者随机分为氟伐他汀组126例和对照组129例,氟伐他汀组每晚加服氟伐他汀40mg,对照组不服氟伐他汀.平均随访1.5年.比较2组治疗前后的尿白蛋白排泄率、血脂及肾小球滤过率.结果 氟伐他汀组治疗前后尿蛋白排泄率为(59.6±10.5)mg/min和(104.4±25.2)mg/min,P＜0.05),对照组为(87.5±12.3)mg/min和(110.6±19.7)mg/min,P＜0.05),尿白蛋白排泄率均较治疗前明显下降;氟伐他汀组UAER下降较对照组更明显(P＜0.05),且独立于调脂作用.2组肾小球滤过率比较差异无统计学意义[(75.8±10.6)ml/min·m2和(76.3±8.4)ml/min·m2,P＞0.05)].结论 氟伐他汀能减少合并早期肾病的2型糖尿病患者尿白蛋白排泄率且独立于其调脂效应,延缓糖尿病肾病的进展.     

应用SPECT观察激光血管内照射对2型糖尿病早期肾病患者肾功能的影响

目的　研究低强度激光血管内照射 (ILIB)对 2型糖尿病早期肾病患者肾功能的影响。方法　共选取 15例糖尿病早期肾病患者 ,在其常规治疗的基础上加用ILIB ,所有患者分别于ILIB治疗前、后给予同位素 99mTc EC肾功能显像检查 ,并观察其肾组织高峰到达时间 (Tmax)、10min残留率及 15min残留率等指标的变化情况。结果　本研究患者经ILIB治疗后 ,其 10min残留率明显减少 (左、右肾均P <0 .0 5或 0 .0 1) ,15min残留率亦显著降低 (左、右肾均P <0 .0 5 ) ,而患者的Tmax治疗前、后差异无显著性意义 (左、右肾均P >0 .0 5 )。结论　ILIB治疗能显著改善 2型糖尿病早期肾病患者肾小管的分泌及排泄功能 ,可作为糖尿病早期肾病患者的有效治疗手段之一。     

急性白血病细胞造血细胞磷酸酶基因的突变分析

造血细胞磷酸酶(HCP)在造血细胞发育、增殖及受体介导的有丝分裂信号传导通路中发挥关键的负调节作用，在motheaten小鼠中其突变可导致粒一单核细胞严重的过度聚积和功能紊乱。本研究旨在评价HCP基因突变在急性白血病发病中的作用。利用RT-PCR，SSCP及DNA序列分析技术检测了41例急性白血病、8株白血病细胞系及50例正常对照骨髓或外周血标本中HCP基因表达及突变情况。RT-PCR显示所有标本中都有HCP基因表达，仅在1例急性淋巴细胞性白血病细胞中发现一错义突变，发生在HCP基因氨基末端的SH2结构域；此外。分别在HCP基因的69，85，86和266密码子存在多态性。结论：HCP基因突变在急性白血病中较少见，在白血病发病中可能起较小作用，需进一步研究澄清。