包头市区400名健康成年人发硒值测定

报告用巯基棉（ＳＣＦ）吸附富集分离──催化动力学法，测定了包头市区４００名１８～５５岁健康成年人发硒值。结果显示：发硒值的中位数（Ｍ）为０．７６ｍｇ／ｋｇ。男女分组分析，男性的Ｍ为０．６９ｍｇ／ｋｇ，女性Ｍ为０．８０ｍｇ／ｋｇ，男女两组间的差异无显著意义（Ｐ＞０．０５）。     

KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习

背景 Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等.KMT2D基因致病变异所致KS占75％.目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难.目的 提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征.设计病例系列报告.方法 回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2...     

采用全基因组测序技术快速诊断危重症新生儿的临床实践

目的 探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用。方法 前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿。结合测序数据和患儿的临床特征,分析患儿基因检测结果、临床转归。结果 共检测15例患儿,男9例,女6例。主要入院原因为呼吸异常7例,反应差、喂养困难各2例,发热、低体温、早产、抽搐各1例。全基因组测序平均检测周期为4.5 d。最终,3例患儿获得基因诊断,诊断阳性率为20%(3/15)。其中,2例患儿因病情较重,父母放弃治疗;1例患儿于送检样本当日死亡,基因检测结果可解释病因。结论 全基因组测序技术可为临床怀疑遗传性疾病的危重症新生儿提供及时有效的诊断,为临床处置危重症病例提供遗传学依据。[中国当代儿科杂志,2023,25 (2):135-139]     

SLC25 A22基因相关婴幼儿癫痫性脑病一例并文献复习

目的:总结 SLC25 A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点,提高 SLC25 A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。 方法:回顾性分析2017年3月复旦大学附属儿科医院收治的1例 SLC25 A22基因突变患儿的临床资料和外显子...     

包头市昆区交通污染现状调查

一、调查对象与方法 1.调查点选择 在昆区三条主要交通干线的四个主要交通路口(团结大街劳动局岗、友谊大街友谊市场岗、钢铁大街包百岗及市委西岗)设监测点,并在医学院内设对照点。 2.监测时间 根据车流量变化规律,每天早(8:00～9:00)午(14:00～15:00)、晚(18:00～19:00)采样三次,连续采样5天。 3.监测指标及分析方法 选CO、NO_x、O_3、IP、Pb作为监侧指标,按照《环境监测分析方     

儿科学网络在线课程结合翻转课堂的混合式教学建设

混合式教学已经成为当今高等教育教学信息化改革的重要内容。儿科学网络在线课程结合翻转课堂的混合式教学是指以网络在线课程、翻转课堂及在线交流平台为核心内容,通过网络课堂教学结合线上作业、测验、讨论和考试,最大程度调动学生的学习积极性,以达到最优化的课程效果。本文重点介绍了复旦大学《儿科学》网络在线课程结合翻转课堂的混合式教学模式的建设情况及成效。     

新生儿重症监护病房新生儿耳聋基因致病变异携带者筛查的横断面调查

背景：我国耳聋发病率高与耳聋基因致病变异的携带率高有关,目前缺乏对NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者的筛查数据。 目的：调查NICU新生儿中耳聋基因GJB2 和SLC26A4致病变异的携带率。 设计：横断面研究。 方法：纳入2016年1月至2021年12月在复旦大学附属儿科医院NICU住院、入院日龄≤28 d,且出院前完成高通量测序的新生儿,排除生后耳聋相关基因诊断阳性者。从病历系统中截取患儿的性别、胎龄、出生体重;从测序数据库中提取GJB2 基因和SLC26A4基因的检测结果、患儿人类表型标准用语信息。携带率（%）=杂合致病或可能致病（P/LP）变异例数/总研究对象人数。检索PubMed、Embase和万方数据库,纳入既往报道中国NICU人群、新生儿人群和孕妇人群中GJB2 基因和/或SLC26A4基因P/LP变异携带情况的文献,并行复习。 主要结局指标：GJB2 基因和SLC26A4基因的P/LP变异携带率。 结果：纳入14 924例新生儿,男8 587例（57.5%）,女6 337例,胎龄（35.6±3.7）周,出生体重（2 711.7±887.1）g。携带GJB2 基因P/LP变异的患儿2 009例（13.462%）,共检出18种杂合P/LP变异,其中c.109G>A最常见（10.902%）,其次为c.235del（1.749%）、c.299_300del（0.409%）、c.176_191del（0.154%）、c.508_511dup（0.074%）和c.257C>G（0.034%）。携带SLC26A4基因P/LP变异的患儿305例（2.044%）,共检出31种杂合P/LP变异,携带率最高的6种依次为c.919-2A>G（1.139%）、c.2168A>G（0.181%）、c.1226G>A（0.100%）、c.1229C>T（0.094%）、c.1174A>T（0.080%）和c.1003T>C（0.047%）。 结论：建议将GJB2 基因上的c.109G>A、c.508_511dup和c.257C>G以及SLC26A4基因的c.1003T>C位点纳入NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者筛查。     

Expert consensus on childhood management of bronchopulmonary dysplasia北大核心CSCD

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿常见的慢性肺部疾病。在儿童期,BPD患儿更容易出现反复下呼吸道感染、喘息、心血管疾病、体格发育迟缓和神经发育迟缓等问题,给患儿、家庭及社会带来沉重负担。为进一步规范BPD患儿在婴儿期、儿童期以及青春期的管理,中华医学会儿科学分会呼吸学组与中华医学会儿科学分会新生儿学组联合,参考欧洲呼吸学会,澳大利亚、新西兰以及美国胸科学会发布的BPD患儿在新生儿期后的管理建议和国内外相关文献,并结合临床实践经验,制定了《支气管肺发育不良的儿童期管理专家共识》。本共识主要内容包括BPD的定义、病理生理学、近远期预后、儿童期BPD的识别、鉴别诊断、常见感染、治疗、监测评估及多学科随访管理等方面。