人疱疹病毒6型和7型感染与风湿性关节炎相关性的研究

[目的]探讨人疱疹病毒6型(Human herpes virus 6，HHV6)和7型(HHV7)感染与风湿性关节炎病因有无相关性。[方法]2003年采用巢式PCR技术检测40例风湿性关节炎病人和138名健康献血员外周血单个核细胞和血浆中HHV6 DNA与HHV7 DNA。[结果]风湿性关节炎病人外周血单个核细胞的HHV6 DNA和HHV7 DNA阳性率与对照组的差异均无统计学意义(P＞0．05)；部分风湿性关节炎病人血浆中可检出HHV6 DNA与HHV7 DNA，对照组则为阴性。[结论]风湿性关节炎病人中可能存在HHV6或HHV7的活动性感染，HHV6、HHV7与风湿性关节炎的发生发展有一定关系。     

高血压相关基因CAT启动子多态结构对基因转录活性作用初步研究

目的 研究高血压相关基因过氧化氢酶(Catalase,CAT)基因启动子上游区T多态结构对转录活性的影响.方法 将CAT基因启动子T多态片断插入pGFP-1报告载体GFP基因上游的多克隆位点,重组质粒转化E.coli TG1受体细胞,经蛋白电泳和荧光显微镜观察,检测GFP报告基因的表达情况.结果 显示CAT启动子上游T多态不影响GFP报告基因的表达,实验结果与人细胞中分析结果相同.结论 说明从多态遗传结构而言,CAT启动子上游T多态结构不影响转录活性.     

酶联免疫吸附试验检测人疱疹病毒7型抗体的研究

目的 建立一种简便、快速、可靠的检测人疱疹病毒7型（HHV7）特异性IgG和IgM酶联免疫吸附试验（ELISA）。方法 应用HHV7标准株Glasgow感染SupT1细胞,制备并纯化细胞工程抗原和重组ppS5抗原;对325份血清HHV7抗体进行检测,建立HHV7特异性IgM和IgG间接ELISA,并与Qiagen公司ELISA试剂盒检测结果进行比较。结果 采用细胞工程抗原和重组抗原制备的HHV7 IgG和IgM ELISA诊断试剂敏感性、特异性、稳定性及重复性[变异系数（CV）〈10％]较好;以Qiagen公司ELISA试剂盒为参比,重组抗原IgG ELISA检测上述标本的敏感性、特异性和符合率分别为98．1％、94．1％和97．8％,IgM ELISA分别为84．6％、99．7％和99．1％;与细胞工程抗原相比,重组抗原诊断试剂的特异性高而敏感性略低。结论 自制HHV7 IgG和IgM ELISA检测试剂敏感特异,可用于临床HHV7感染的诊断及流行病学调查。     

TLR3和TLR4基因多态性与EBV相关胃癌易感性的关系

目的 探讨TLR3c.1377和TLR4Asp299Gly基因多态性与EBV感染在EBV相关胃癌（EBVassociated gastric carcinoma, EBVaGC）发生中的相关性。方法 选用41例EBVaGC组织、62例EBV阴性胃癌（EBV-negative gastric carcinoma, EBVnGC）组织以及64例健康人群血标本作为研究对象,采用PCR结合限制性长度多态性分析（reaction-restriction fragment length polymorphism, RFLP)技术检测TLR3c.1377 和TLR4 Asp299Gly基因多态性,并对实验结果进行统计分析。结果 （1）胃癌组与对照组比较TLR3c.1377基因型频率差异有统计学意义（P=0.025）,胃癌组T等位基因频率明显高于对照组（45.6% vs. 29.7%,P=0.004),T等位基因携带者的患病风险明显高于非携带者(OR=2.435,P=0.008）;（2）EBVaGC、EBVnGC以及对照组间TLR3c.1377基因型、等位基因频率差异无统计学意义（P>0.05）。（3）EBVaGC组,EBVnGC组以及正常对照组所有个体TLR4 Asp299Gly基因型均为Asp/Asp纯合子（P>0.05）。结论 TLR3c.1377基因多态性与胃癌易感性有关,T等位基因为胃癌的危险因子,而C等位基因为一保护基因;TLR3c.1377基因多态性与EBVaGC易感性无明显相关。     

山东省HCV分离株C 区及NS5 区核苷酸序列分析

①目的 探讨山东省丙型肝炎病毒（ＨＣＶ）分离株Ｃ区、ＮＳ５区的核苷酸序列及其基因型别。②方法 以ＲＴ－ｎｅｓｔ－ＰＣＲ方法从１例临床ＨＣＶ感染者血清中分别扩增出ＨＣＶＣ区（４３２ｂｐ）及ＮＳ５区（３１９ｂｐ）的基因片段,将其克隆于Ｔ载体上,以双脱氧末端终止法自动测序并进行序列分析。③结果 该分离株与ＧｅｎＢａｎｋ中５０多个１ｂ型分离株同源性均在９０％以上,其中Ｃ区与中国北京的１ｂ型株ＨＣＵ６３３７     

TLR9-1486和TLR9-2848基因多态性与胃癌易感性关系

目的 探讨Toll样受体9(TLR9)编码基因TLR9-1486和TLR9-2848位点多态性以及EB病毒(EBV)感染与胃癌易感性的关系。方法 选取131例胃癌病人为研究对象,包括43例EBV相关胃癌(EBVaGC)和88例EBV阴性胃癌(EBVnGC),同时随机抽取66例健康人外周血标本作为对照。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TLR9基因-1486位点T/C和-2848位点G/A多态性。结果 TLR9-1486T/C位点多态性分析显示,胃癌组和对照组3种基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05);EBVaGC组和EBVnGC组中各基因型分布和等位基因频率差异也无显著性(P>0.05);与携带T等位基因者相比较,C等位基因携带者胃癌和EBVaGC发病风险无明显升高趋势。TLR9-2848G/A位点多态性分析显示,胃癌组和对照组3种基因型分布和等位基因频率差异无显著性(P>0.05);EBVaGC组和EBVnGC组中各基因型分布和等位基因频率差异也无显著性(P>0.05);与G等位基因携带者比较,A等位基因携带者胃癌和EBVaGC易感性无明显升高。结论 TLR9-1486和TLR9-2848位点多态性与胃癌易感性无关,且在EBVaGC发生中与EBV感染无协同关系。     

青少年特发性脊柱侧凸的遗传机制研究现状及基因关系图

作为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发病的研究热点,遗传机制探索经过候选基因及全基因组关联研究(GWAS)时代后,初步鉴定一些相关基因.综述AIS相关基因研究现状,并初步构建AIS基因关系网络图.在NCBI-Pubmed数据库和Web of Science中检索“adolescent idiopathic scoliosis”和“gene”,分类归纳基因.用String-db构建基因关系图.共识别35个AIS相关基因,将其按病因学假设可分为结缔组织、神经系统活性物质、褪黑素合成与代谢、青春期与生长及功能未知.大部分基因呈现网络关系,其中IL6、ESR1、ESR2、VDR、TGFB1、IGF1可能是AIS遗传机制的重要基因.3个GWAS位点有两个在网络之外,提示新通路.AIS易感基因研究尚初步,需要深入研究,解析机制,鉴定新网络.     

β2肾上腺素能受体基因R16G多态与哈萨克族男性肥胖的相关性

目的 探讨β2肾上腺素能受体基因R16G多态在哈萨克族人群肥胖发病中所起的作用.方法 应用Taqman技术检测331例哈萨克族正常体重者,380例超重者以及232例肥胖者中ADRB2基因R16G多态性,观察各基因型和等位基因频率在不同BMI水平的分布及其与超重肥胖的关系.结果 哈萨克族正常体重组、超重组与肥胖组组间基因型和等位基因频率的分布无统计学差异,但突变型纯合子基因型频率在哈萨克族超重组及肥胖组有增高趋势;将哈萨克族人群按性别分层并用logistic回归模型校正年龄、血压之后,显示男性组间基因型频率分布存在统计学差异(χ2=8.707, P=0.013),携带突变型纯合子(AA基因型)的个体患肥胖的风险为GG基因型的2.18倍.结论 ADRB2基因R16G多态与哈萨克族男性肥胖相关,AA基因型可能是哈萨克族男性肥胖的风险因子.     

新疆哈萨克族原发性高血压患者发病与内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性的关联性

目的：探讨新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27bpVNTR多态性与原发性高血压关联性.方法：①选择2001-01/2004-03在新疆医科大学第一附属医院高血压科就诊的原发性高血压患者195例（高血压组）,男90例,女105例.选择健康查体者182例（对照组）,男74例,女108例,平均年龄（48&;#177;10）岁.所选人群均为新疆巴里坤县海子沿乡、萨尔乔克乡、黄土厂乡、巴墙子乡的哈萨克族牧民,且均对实验目的知情同意.②应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测两组内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27 bpVNTR多态性.③计算两组基因型频率以确认符合Hardy-Weinberg平衡.由基因型频率计算等位基因频率.组间等位基因频率和基因频率比较采用x2检验.临床指标比较采用t检验.不同基因型与临床指标间的关系比较采用单因素方差分析.结果：①内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子VNTR的4次和5次重复等位基因的聚合酶链反应产物长度分别为393 bp（40a allele）和420 bp（4b allele）.其重复序列分别为108（4&;#215;27 bp）和135（5&;#215;27 bp）.②对照组与高血压组的内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性4b/4b,4b/4a,4a/4a基因型频率分布分别为0.83,0.15,0.02和0.81,0.19,0.00;4b和4a等位基因分布频率分别为0.91,0.09和0.90,0.10,符合HardyWeinberg平衡.③群体相关分析结果表明：两组内皮型一氧化氮合酶基因的4b及4a等位基因分布差异不明显（P＞0.05）;基因型频率之间差异也不明显（P＞0.05）.④内皮型一氧化氮合酶27 bpVNTR不同基因型高血压患者收缩压、舒张压、年龄、体质量指数、空腹血糖及胆固醇都比较接近.高血压组内皮型一氧化氮合酶4b/4a基因型男性患者三酰甘油较4b/4b基因型高（P＜0.01）.结论：①内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性可能与新疆哈萨克族人原发性高血压无关联性.②内皮型一氧化氮合酶4a/4b基因型可能与新疆哈萨克族高血压患者三酰甘油水平有关.     

体脂含量与骨量的关系

目的:探讨骨量(骨密度、骨矿量)与体重、全身各部位脂肪量及肌肉量的关系.方法:对287例汉族健康志愿者测量体重、全身、躯干、上肢、下肢这些部位的脂肪量、肌肉量及骨量(骨密度和骨矿量).脂肪量、肌肉量、体重与全身各部位的骨量(骨密度和骨矿量)的关系探索采用偏相关分析.结果:体重同全身总骨密度(r=0.692)、全身总矿量(r=0.751)、躯干密度(r=0.752)、躯干矿量(r=0.707)、上肢密度(r=0.659)、上肢矿量(r=0.690)、下肢密度(r=0.690)、下肢矿量(r=0.800),在控制性别和年龄的影响后均显著正相关(P均为0.000).在控制性别和年龄的影响后.全身、躯干、上肢、下肢这些部位的肌肉量及脂肪量同相应部位的骨密度和骨矿量均显著正相关(P均为0.000),r值在0.271～0.905之间,而肌肉量比脂肪量同骨密度和骨矿量的相关程度更高.结论:全身、躯干、上肢、下肢的骨量(骨密度和骨矿量)的同相应部位的肌肉量及脂肪量及总体重正相关,其中与肌肉量的相关性更大.