X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析

目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。     

持续股骨髁上骨牵引结合经皮空心钉内固定治疗不稳定股骨头骺滑脱临床疗效分析

目的评价持续股骨髁上骨牵引结合经皮空心钉内固定治疗不稳定股骨头骺滑脱的临床疗效。方法回顾性分析自2007-03—2011-02诊治的18例不稳定股骨头骺滑脱,采用Russell牵引结合闭合复位经皮空心钉内固定治疗。其中急性发作16例,慢性急性发作2例;中度移位11例,重度移位7例。摄髋关节X线片评估骺板闭合时间,观察是否存在股骨头坏死、软骨溶解及髋内翻等并发症,末次随访时髋关节功能根据Harris评分标准进行评估。结果本组平均随访2.6(1.5~3.0)年,18例骺板闭合后均取出内固定材料。所有患儿均未行对侧预防性原位固定,3例术后对侧发作,行手术治疗。末次随访时髋关节X线片显示2例术后股骨头坏死,均为重度滑脱患儿,均未发生软骨溶解;其余16例髋关节功能大致正常,日常生活无明显影响;髋关节功能根据Harris评分标准评定:优5例,良10例,可1例,差2例,优良率83.3%。结论不稳定股骨头骺滑脱行早期Russell牵引结合闭合复位经皮空心钉内固定可减少股骨头坏死等相关并发症的发生,疗效肯定,且手术操作简单易行。     

应用8字形钢板半骺板阻滞术治疗儿童膝内外翻畸形

<正>2009年10月～2017年1月,我科应用8字形钢板半骺板阻滞术治疗19例儿童膝内外翻畸形,疗效满意,报道如下。1材料与方法1. 1病例资料本组19例(31膝),男15例,女4例,年龄4～10岁。双膝12例,单膝7例。膝外翻15例,膝内翻4例。1. 2治疗方法以膝外翻为例:全身麻醉下手术。上止血带,铅衣保护患儿头部及生殖器。取股骨髁内侧3～5 cm纵     

大骨节病人骺板软骨超微结构的观察

本文用透射电镜观察5例大骨节病人指(趾)骨的骺板软骨。看到未见明显坏死的增殖细胞已出现致密化和空泡化。在明显坏变的增殖层细胞周围,基质胶原纤维间距增宽,蛋白多糖颗粒减少,以及下部增殖层细胞间纵隔基质检见带有最早的磷灰盐结晶的基质小泡,显示了钙化增强现象。     

2孔钢板骺阻滞术治疗儿童严重膝内翻畸形

2005年7月～2007年10月,我科收治18例严重膝内翻畸形患儿,采用2孔钢板螺钉行股骨远端、胫骨近端骺阻滞术治疗,获得满意疗效。1材料与方法1.1病例资料本组18例,男6例,女12例,年龄2～12岁。股骨、胫骨同时     

1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析

目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189个骨骼相关基因的外显子编码区测序,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对家系其他成员进行该突变的检测。结果在先证者TRAPPC2基因第5外显子上发现了1个移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为X-SEDT的致病性突变,同时发现患者母亲为该突变的携带者,而患者父亲和妹妹未检测到该突变。结论用靶向二代测序和Sanger测序结合的方法确定了1个X-SEDT家系的移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为临床遗传咨询提供了分子依据。     

C-型利钠肽与骨龄变化

C-型利钠肽(C-type natriuretic peptide,CNP)是在软骨内成骨过程中具有重要作用的多肽类物质,在软骨内成骨过程中发挥重要作用,主要通过CNP内源性配体系统发挥其成骨作用.由于CNP在软骨内成骨中的特殊作用,渴望通过检测CNP来r解成骨状况及建立骨龄评估的新方法,将为临床骨龄评估提供一种更科学...     

烟台地区汉族青少年膝部长骨发育状况分析

目的了解烟台地区汉族青少年膝部长骨发育状况。方法对烟台地区1 419例9～20岁健康汉族青少年进行膝部X线摄片,观察其长骨干骺融合情况,计算长骨干骺融合时间,并与生长发育指标及女生月经初潮时间进行相关性分析。结果膝部长骨干骺融合时间男晚于女;男女膝部长骨干骺融合时间、女性月经初潮时间较以往提前,且膝部长骨干骺融合时间与生长指标及月经初潮时间呈正相关（r分别为0.803、0.957,P均〈0.05）。结论烟台地区汉族青少年的生长发育有提前趋势,有必要制定新的骨龄评定标准。     

镰刀菌毒素致大骨节病研究进展

世界上只有中国、苏联和朝鲜北部少数地区有大骨节病。我国病区主要分布在从川藏到东北的狭长地带，处于东南沿海温暖、潮湿季风区与西北干旱、寒冷内陆的交界线上，反映出病区的气候、气象学的特征。但作为病区的充分条件还须有其他许多因素起作用。致病因子通过病区生产的小麦、玉米进入人体，大米不传病。病区小麦、玉米受镰刀菌污染严重而大米中基本检不出。病区面粉、玉米粉检出多量的镰刀菌代谢产物、两种多元醇，可以在化学水平上反映谷物的受污染程度。在重病区采用换粮措施，办儿童食堂或者种植水田主食大米即可控制和杜绝新患发生。用病区谷物分离的镰刀菌接种于非病区玉米，制成菌粮，按１０％比例加入正常饲料喂养雏鸡，５周即可出现膝关节骺板软骨带状坏死，很类似人类大骨节病的早期改变。     

"中药硼复方"对摄入过量氟实验大鼠骺板软骨损伤的预防作用

为观察和分析中药硼复方对摄入过量氟实验大鼠骺板软骨损伤的预防作用,将SD大鼠随机分为对照组,过量氟组,中药硼复方预防组,实验后10w测定血清游离氟和骨氟含量,血清硼含量,胫骨纵径横径和重量,肋骨和肋软骨RNA含量,观察胫骨骺板软骨的组织形态学变化,结果显示与对照组比较,过量氟组大鼠血清游离氟和骨氟含量增加,胫骨纵径,横径减轻,干重减轻,肋骨和肋软骨总RNA含量减低,胫骨骺板软骨出现明显病理变化,预防组大鼠较过量氟组大鼠血清游离氟和骨氟含量降低,胫骨纵径,横径和干重及肋骨和肋软骨总RNA含量明显增加,胫骨骺板软骨损害减轻,说明中药硼复方对过量氟实验大鼠骺板软骨损伤有一定的预防作用。