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1.
肌营养不良(muscular dystrophies,MDs)是一大类以进行性肌无力和肌萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病,根据临床表现、受累部位和突变的基因不同大体可分为抗肌萎缩蛋白病、强直性MDs(myotonic dystrophy,MD)、面肩肱型MDs(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)、肢带型MDs(limb-girdle muscular dystrophies,LGMD)、EmeryDreifuss型MDs (Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)和先天性MDs(congenital muscular dystrophy,CMD)。其诊断主要依靠临床表现和肌电图、肌活检和基因筛查等辅助检查。  相似文献   
2.
刘阿英  张全兵  周云  王锋 《中国骨伤》2022,35(4):374-378
作为人体重要的运动和能量代谢器官,骨骼肌质量的正常维持对于机体发挥正常的生理功能至关重要。自噬-溶酶体(autophagy-lysosome,AL)途径是一种在正常和病态细胞中普遍存在的生理或病理机制,对于维持细胞内蛋白质平衡,清除细胞内受损的细胞器,及维持内环境稳定起到关键作用。自噬过程的顺利进行需要经历多个步骤,在多重因子的协调作用下完成。自噬通过清除受损的肌原纤维和隔离的胞浆蛋白等细胞成分来维持健康机体的肌肉内稳态。自噬还可以提供细胞增殖所需的初始能量,促进损伤后肌肉的再生和重塑。同时,自噬失调也是导致年龄相关性骨骼肌萎缩的一个重要诱因。自噬可以影响骨骼肌对运动的反应,增加基础自噬水平有利于提高骨骼肌对运动的适应性。本文将自噬在骨骼肌质量维持中的作用与通路进行总结,以便为临床预防和治疗肌萎缩提供有效的康复策略。  相似文献   
3.
目的:探讨双氢睾酮(DHT)对棕榈酸(PA)诱导的C2C12小鼠骨骼肌细胞胰岛素抵抗的影响及其分子机制。方法:分别用牛清蛋白(BSA)、PA或PA+DHT孵育C2C12细胞24 h,Western印迹检测胰岛素信号通路蛋白激酶B(Akt)、Akt底物AS160以及炎症相关蛋白核因子κB抑制蛋白(IκB)激酶(IKK)、核因子κB(NF-кB)的磷酸化水平、促炎细胞因子白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)蛋白水平,qPCR检测IL-6和TNF-α mRNA水平。结果:Western印迹结果显示,PA降低胰岛素刺激的Akt、AS160磷酸化水平(均P<0.05);DHT逆转PA对胰岛素刺激的Akt和AS160磷酸化的抑制作用(F=59.29、7.829;均P<0.05)。PA升高IKK和NF-κB磷酸化水平(均P<0.05)及IL-6和TNF-α蛋白表达(均P<0.01);DHT降低PA升高的IKK、NF-κB磷酸化水平(F=13.94、10.65,均P<0.05)和IL-6和TNF-α蛋白表达(F=10.82、15.14,均P<0.05)。qPCR结果显示,PA可升高IL-6、TNF-α mRNA水平(均P<0.01);DHT降低IL-6和TNF-α mRNA的表达(F=13.71、12.77;均P<0.05)。结论:DHT可能通过抑制PA诱导的C2C12骨骼肌细胞炎症信号,改善PA诱导的胰岛素抵抗。  相似文献   
4.
目的:观察自拟健脾益肾方联合阿法骨化醇治疗老年衰弱综合征脾肾两虚证的临床疗效。方法:将100例老年衰弱综合征脾肾两虚证患者随机分为治疗组与对照组,每组50例。对照组予阿法骨化醇0.5μ g/d,治疗组在对照组治疗基础上予健脾益肾方中药汤剂口服,2组疗程均为24周。观察并比较2组患者治疗前后四肢骨骼肌质量指数(ASMI)、体质量指数(BMI),肌肉功能指标、Barthel指数和中医证候积分变化情况,并评估临床疗效。结果:治疗后治疗组ASMI、BMI均较本组治疗前明显升高(P< 0.05),且明显高于同期对照组(P< 0.05)。治疗后2组患者握力、步行速度、简易体能状态量表(SPPB)评分等肌肉功能指标及Barthel指数均较本组治疗前明显升高(P< 0.05),治疗组上述指标明显高于对照组(P< 0.05)。治疗后2组患者中医证候积分均较本组治疗前明显降低(P< 0.05),治疗组明显低于对照组(P< 0.05)。治疗组中医证候总有效率为90.00%,明显高于对照组的72.00%(P< 0.05)。结论:在阿法骨化醇治疗基础上加用健脾益肾方可显著改善老年衰弱综合征脾肾两虚证患者的临床症状,增加肌量,增强肌肉功能,提高日常生活能力,值得进一步研究。  相似文献   
5.
目的:探讨大负荷运动后大鼠骨骼肌时钟基因Bmal1节律振荡变化及其对线粒体结构功能的调控作用。方法:将156只成年SD大鼠随机分为对照组和运动组,运动组予以一次大负荷运动训练。每6 h取各组大鼠腓肠肌,使用RT-qPCR检测各时相时钟基因Bmal1的mRNA水平,并用余弦分析软件CircaCompare(R Packages)获取拟合余弦曲线参数,分析时钟基因Bmal1的mRNA表达节律性振荡情况,透射电镜下观察每周期始末(ZT0、ZT24、ZT48和ZT72)骨骼肌线粒体的形态学变化,Western blot检测Bmal1和过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α(peroxisome proliferator activated receptorγcoactivator-1α,PGC-1α)的蛋白表达,ELISA测定ATP和ADP含量,以及线粒体氧化呼吸链酶细胞色素C氧化酶复合物亚单位Ⅱ(subunitsⅡof cytochrome C oxidase complex,COXⅡ)和COXⅣ的活性。结果:运动组Bmal1的mRNA表达在ZT0~ZT24时节律出现紊乱(P>0.05),ZT24~ZT48和ZT48~ZT72时节律恢复(P<0.05)。大负荷运动后运动组线粒体形态于ZT0出现肿胀、嵴结构损伤等异常,于ZT24和ZT48时有所恢复,ZT72时损伤基本消失。与对照组相比,运动组Bmal1、PGC-1α的蛋白表达于ZT0时显著升高(P<0.05),ATP和ADP含量分别于ZT0时显著下降和升高(P<0.05),COXⅡ和COXⅣ活性于ZT0时显著升高和下降(P<0.05),在ZT24时二者活性下降至最低(P<0.05)。结论:大负荷运动可诱发骨骼肌时钟基因Bmal1的节律紊乱,可能参与调控了线粒体的结构功能异常。  相似文献   
6.
目的:探讨萆苓祛痛方对糖尿病痛风大鼠骨骼肌组织去乙酰化酶3(SIRT3)蛋白表达及尿酸盐转运体1(URAT1) mRNA的影响。方法:选择健康雄性大鼠40只,除正常组外,其余组予高脂饲料喂养并联合小剂量链脲佐菌素(STZ)溶液40 mg·kg-1腹腔注射1次,以血糖≥16. 7 mmol·L-1,为糖尿病模型。4 d后关节腔注射5%尿酸钠溶液1次,诱导痛风模型,模型成功后,分为萆苓祛痛方组(萆苓组,10 g·kg-1),吲哚美辛组(5 mg·kg-1),吡格列酮组(10 mg·kg-1),均连续给药21 d,正常组、模型组予等量生理盐水;采用蛋白免疫印迹法(Western blot)测定骨骼肌组织SIRT3蛋白表达;实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time PCR)检测骨骼肌组织URAT1 mRNA表达,并进行病理检查,取血测定血糖(GLU),血尿酸(UA)及C反应蛋白(CRP)含量。结果:与正常组比较,模型组GLU,UA及CRP明显升高(P 0. 01);与模型组比较,萆苓组、吡格列酮组血糖下降(P 0. 05);各药物组UA及CRP明显下降(P 0. 01)。与正常组比较,模型组骨骼肌SIRT3蛋白表达量显著降低(P 0. 01);与模型组比较,萆苓组骨骼肌SIRT3蛋白表达量显著提高(P 0. 01),与西药组比较无明显差异;条带图的结果同样显示,与正常组比较,模型组表达亮度明显减弱,药物组表达亮度明显增强;与正常组比较,模型组关节组织URAT1 mRNA相对表达量明显升高(P 0. 01);与模型组比较,各药物组URAT1 mRNA相对表达量显著下调(P 0. 01)。电泳图同样提示,正常组表达亮度减弱,模型组表达亮度显著增强,萆苓组、西药组表达亮度明显减弱。关节病理提示,与正常组比较,模型组大鼠关节病理损伤严重,可见大量炎细胞浸润及纤维增生,滑膜细胞变性、坏死。与模型组比较,萆苓祛痛方关节病变程度明显减低,见少量炎细胞浸润,滑膜上皮轻度增生。结论:具有泻浊解毒通络作用的萆苓祛痛方可显著提高糖尿病痛风大鼠骨骼肌组织SIRT3的蛋白表达量,下调URAT1 mRNA的表达量,减轻骨骼肌组织病理损伤,减低血清炎症因子CRP的含量,降低模型大鼠的血糖、血尿酸水平,有保护关节功能的作用。  相似文献   
7.
8.
目的:探讨系统免疫炎症指数(SII)和骨骼肌质量指数(SMI)与肝硬化合并肝癌患者术后预后的关系。方法:选取2015年1月至2017年12月我院收治的128例肝癌合并肝硬化患者。比较不同水平SII和SMI组患者临床病理特征和预后,分析影响肝硬化合并肝癌患者术后预后的危险因素。结果:术前SII高水平组的BCLC分期、脉管癌栓占比、低分化占比高于低水平组,差异均有统计学意义(P<0.05)。术前SMI高水平组的年龄、美国麻醉医师协会分级、BCLC分期、肿瘤个数、脉管癌栓占比均低于或少于低水平组,差异有统计学意义(P<0.05)。术前SII低水平组1年、2年、3年累积总生存率分别为90.8%、75.5%、47.3%,术前SII高水平组1年、2年、3年累积总生存率分别为70.7%、58.2%、39.1%,差异有统计学意义(P=0.045)。术前SMI低水平组1年、2年、3年累积总生存率分别为73.3%、55.3%、34.8%,术前SMI高水平组1年、2年、3年累积总生存率分别为90.4%、77.8%、49.7%,差异有统计学意义(P=0.010)。Cox多因素分析结果显示,BCLC B-C期、多发肿瘤、低分化、脉管癌栓、术前高水平SII是患者术后预后的独立危险因素(P<0.05),根治性切除和术前高水平SMI是其独立保护因素(P<0.05)。结论:术前SII和SMI水平与肝硬化合并肝癌患者预后密切相关,高水平SII是其独立危险因素,而高水平SMI是其独立保护因素。  相似文献   
9.
红景天作为一味珍贵的药材,研究发现其在治疗心血管疾病、肿瘤疾病、老年疾病、肾脏疾病、骨骼肌营养不良、呼吸疾病等方面均有不同功效。而红景天苷作为红景天的主要药效成分,具有抗缺氧、抗炎、抗疲劳、抗寒、强心、抗心律失常等多种药理作用。就红景天苷在骨骼肌中的保护作用机制研究进展进行综述。  相似文献   
10.
目的 探讨第三腰椎骨骼肌指数(L3-SMI)预测食管癌患者总生存(OS)期的最佳截止点与临床应用价值。 方法 对 2016 年 1 月至 2020 年 10 月于南通大学附属海安医院接受手术或根治性放化疗的 150 例食管癌患者进行回顾性分析,通过分 析每例患者的腹部计算机断层扫描(CT)影像,计算 L3-SMI。 通过受试者操作特征(ROC)曲线认定 L3-SMI 预测食管癌患者预 后的最佳截止点,并将所有患者分为低 L3-SMI 组与高 L3-SMI 组进行生存分析。 采用 Kaplan-Meier 曲线计算两组患者的 3 年 OS 率,单、多因素 Cox 回归分析确定 L3-SMI 在食管癌患者中的独立预后价值。 结果 研究队列中,男性患者 L3-SMI 平均 值为(43. 8±6. 3)cm 2 / m 2 ,女性为(38. 7±6. 7)cm 2 / m 2 ,L3-SMI 预测食管癌患者预后的理想截止点为:男性<42. 8 cm 2 / m 2 ,女性< 39. 2 cm 2 / m 2 ,曲线下面积(AUC)值分别为 0. 628(95%CI = 0. 515~ 0. 742)和 0. 654(95%CI = 0. 513 ~ 0. 796)。 根据 L3-SMI 的 最佳截止点,将所有患者分为高 L3-SMI 组(n = 79)与低 L3-SMI 组(n = 71)。 结果显示,两组患者 3 年 OS 率分别为 33. 5%和 54. 6%,差异有统计学意义(χ 2 = 5. 358,P = 0. 021)。 亚组分析表明,低 L3-SMI 与男性患者不良预后显著相关( 3 年 OS 率: 24. 8%比 53. 6%,χ 2 = 4. 752,P= 0. 029)。 对于女性食管癌患者,低 L3-SMI 组患者较高 L3-SMI 组有更低的 3 年 OS 率(39. 8% 比 65. 4%),但差异无统计学意义(χ 2 = 1. 835,P= 0. 176)。 单、多因素 Cox 回归分析证实,影响食管癌患者预后的独立因素包 括低 L3-SMI(HR= 1. 669,95%CI = 1. 062 ~ 2. 625,P = 0. 027)、预后营养指数(PNI) <50. 2(HR = 1. 700,95%CI = 1. 033 ~ 2. 796, P= 0. 037)与 TNM 分期Ⅲ期(HR= 1. 503,95%CI = 1. 077~ 2. 479,P = 0. 024)。 结论 L3-SMI 是一项预测食管癌患者预后的重 要影像学参数。  相似文献   
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