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1.
2.
目的 报道1例含有pleckstrin同源结构域、磷酸酪氨酸结合结构域和亮氨酸拉链基序1的衔接蛋白APPL1基因新发突变所致青少年发病的成人型糖尿病14型(MODY14),提高临床医生对MODY14的认识。方法 回顾性分析1例MODY14患儿的相关临床资料。结果 患儿为4岁9个月的女孩,因支气管肺炎住院检测发现空腹血糖受损,糖化血红蛋白升高。患儿父亲有空腹血糖受损病史,祖母有糖尿病病史。全外显子基因检测发现APPL1基因有1个杂合突变(c.1514G>A),患儿确诊为MODY14。给予糖尿病饮食、运动控制和血糖监测等处理。随访6个月,患儿无多饮、多食、多尿,无体重下降,生长发育正常,空腹血糖波动于4.2~5.6 mmol/L。结论 对于存在家族遗传性糖尿病的患儿,应注意血糖异常的可能,必要时行血糖监测和基因检测。 相似文献
3.
目的调查少数民族地区青少年对新冠疫情的认知及应对情况。方法采用分层抽样的方法,通过“问卷星”在线平台对香格里拉市1949名在校学生进行调查。结果结果显示,81.94%的学生在2020年1月初之前已知晓疫情;83.12%的学生通过电视和微信知晓疫情;9333%的学生认为病毒通过飞沫传播;94.80%的学生会通过戴口罩、不聚餐等方式进行防护;疫情相关知识的正确率为71.44%。不同年龄、性别、民族、专业、生源地、家庭年收入的学生对部分调查问题的差异有统计学意义(P<0.05)。结论学生对疫情认知整体情况较好,部分问题仍有较大提升空间。学校应做好疫情常态化防控,完善心理疏导体系,多措并举,引导学生做好自我防护。 相似文献
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5.
目的 掌握2015—2020年徐州市铜山区5~18岁儿童青少年伤害死亡流行特征,为政府部门出台相关政策提供科学依据。方法 搜集徐州市铜山区2015—2020年儿童青少年伤害死亡资料进行描述性统计分析,计算伤害的死亡率和构成比,比较采用χ2检验。结果 伤害是铜山区儿童青少年的首位死亡原因,死亡率为8.01/10万,占儿童青少年总死亡的54.05%。随着年龄增加,主要伤害的死亡率从5~9岁年龄组的5.30/10万增加到15~18岁年龄组的12.47/10万(χ2趋势=14.383,P<0.001)。道路交通事故、溺水、意外跌落和自杀的死亡率分别为3.01/10万、2.81/10万、0.67/10万、0.33/10万,居铜山区儿童青少年伤害死亡的前4位。结论 道路交通事故、溺水、意外跌落、自杀是铜山区儿童青少年伤害死亡的主要原因,应采取针对性措施,预防控制儿童青少年伤害的发生。 相似文献
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7.
本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖升高。先证者2为男性,18岁查体时发现高血糖。均以肝酶升高为突出表现,胆红素正常,且不合并肾囊肿或肾功能异常。对2例先证者先后应用全外显子捕获及DNA拷贝数变异检测,并根据突变类型对家系成员进行验证,结果显示,先证者1及其父亲的HNF1β基因外显子4杂合突变c.1006C>G(p.H336D),先证者2及其母亲的17q12微缺失(1.49 Mb)。通过PubMed、CNKI及万方数据库共检索了HNF1β突变合并肝功能异常病例26例,文献回顾发现,HNF1β突变/缺失所致的疾病谱高度异质性,HNF1β基因变异所致的肝功能异常以肝酶升高为突出表现,胆红素及肝脏合成功能多正常,影像学表现隐匿,肝移植1例,无肝脏相关死亡报道。提示对合并不明原因肝功能异常的早发糖尿病患者,即使不伴随肾脏病变,仍需警惕HNF1β突变可能。该类患者需警惕应激状态下出现肝功能异常的加重并尽量避免经肝脏代谢药物的应用。 相似文献
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9.
目的 探索青少年网络成瘾和睡眠时长在受校园欺凌与抑郁关系之间的中介作用,为青少年抑郁的预防干预提供依据。 方法 使用青少年健康相关危险行为问卷及CES - D抑郁量表,采用多阶段整群抽样法抽取徐州市4 190名青少年进行问卷调查。结果 在控制人口学等变量后,受校园欺凌、网络成瘾、睡眠时长对抑郁均有预测作用(r = 0.283,P<0.01;r = 0.331,P<0.01;r = - 0.184,P<0.01)。路径分析表明,网络成瘾在受校园欺凌和青少年抑郁之间起中介作用;网络成瘾和睡眠时长在受校园欺凌和青少年抑郁间起链式中介作用。结论 受校园欺凌不仅直接影响青少年抑郁,还通过网络成瘾和睡眠时长的链式中介作用间接影响青少年抑郁。可通过减少青少年网络使用和提高睡眠时长来降低受校园欺凌对青少年抑郁的影响。 相似文献
10.
目的 探讨儿童青少年肌肉质量与心血管疾病危险因素的关系,为心血管疾病的早期预防提供理论依据。方法 采用现况研究设计,以整群抽样的方法于2017—2020年抽取宁夏银川市12~17岁儿童青少年共1 622名为研究对象。对所有参与测试者进行问卷调查、体格测量、实验室检查、体成分检查。结果 总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与肌肉质量指数(SMMI)呈负相关(r=-0.105,-0.094,P<0.001);甘油三酯(TG)与全身肌肉质量(SMM)呈负相关(r=-0.067,P<0.01)。高SMMI者患高血压、高TC、高TG分别是低SMMI者的0.60(95%CI: 0.37~0.97)、0.54(95%CI: 0.33~0.89)倍和0.53(95%CI: 0.32~0.87)倍(P<0.05);SMMI良好、充足患高脂血症的风险分别是SMMI严重不足的0.32(95%CI:0.15~0.70)、0.23(95%CI: 0.08~0.65)倍(P<0.05)。SMMI良好患血脂异常的风险是SMMI严重不足的0.44(95%CI:0.22~0.89)倍(P<0.05)。结论 儿童青少年肌肉质量与心血管疾病危险因素关系密切,低肌肉质量为高血压、高脂血症的危险因素。 相似文献