BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

前列腺摘除术后尿失禁案

患者,男,65岁,为笔者在瑞士仁济中医(Aku Medi Renji TCM)诊疗中心工作期间所诊治的当地患者。初诊日期:2019年1月21日。主诉:前列腺摘除术后尿失禁1月余。现病史:1年前因尿频尿急、尿等待、尿滴沥不尽等前往家庭医生处就诊,诊断为前列腺增生,服用西药(具体不详)后效果不甚显著。     

超声心动图检测在肺动脉高压患者右心功能诊断中的临床作用分析

目的:探讨超声心动图在诊断肺动脉高压患者右心功能中的临床作用。方法:选取2020年7—10月本院收治的肺动脉高压患者48例作为观察组,同期选取健康者48例作为对照组。分别采用超声心动图检查两组的右心功能、Tei指数等指标,并进行比较。结果:观察组RVESV(20.51±6.23)ml、RVEDV(75.63±15.55)ml、RVSV(35.76±4.92)ml、RVEF(60.73±7.85)%,与对照组的(40.69±9.77)ml、(51.12±10.39)ml、(22.58±2.16)ml、(47.25±5.03)%相比,均有显著差异(P<0.05)。观察组Tei指数为(0.89±0.40),与对照组的(0.27±0.13)相比,有显著差异(P<0.05)有统计学意义。结论:对于肺动脉高压患者,采用超声心动图检测的方法,能够对患者右心功能做出明确的诊断,对患者疾病治疗和预后评估都有重要的作用和价值。     

基于四维超声心动图的高原低氧习服患者的右心室结构和功能评估

目的 使用四维超声心动图评估高原低氧习服人群的右心室结构与功能，探究其临床实用价值。 方法 选取首次进入杂多地区的援青支医队员60名作为对照组，随机选取青海玉树杂多地区某驻军部队官兵60名作为高原低氧习服组。使用四维超声心动图测定两组受试者舒张期末室间隔厚度(IVST)、舒张期右室前壁厚度 (RVAWd)和舒张期右心室左右径（RVd)作为右心室的结构参数；测定肺动脉内径（MPA）、主肺动脉收缩压 （PASP）、右室正常射血分数 (RVEF)、右心室每搏输出量（RVSV）、右心室面积变化分数（RVFAC）、右心室舒张末期容积（RVEDV）、 右心室收缩末期容积（RVESV）、右心室游离壁长轴应变（RVFLS）和室间隔长轴应变（IVSLS）。 结果 与对照组相比，低氧习服组的RVAWd、RVd及IVSd变化差异无统计学意义；而RVEF、RVFLS、RVFAC参数明显降低，RVSV明显升高，差异均有统计学意义（P<0.01)。RVEDV和RVESV升高不明显，IVSLS则降低不明显，差异无统计学意义；与对照组相比，低氧习服组研究对象的MPA和PASP均有不同程度增加，差异均有统计学意义（P<0.01)。 结论 高原反应低氧习服人群由于条件作用可出现一定的心肌损伤，运用四维超声心动图能够有效观察到早期的右心功能改变。     

HGF过表达对慢阻肺小鼠肺功能、肺动脉压力的影响及其作用机制

目的探讨肝细胞生长因子(HGF)过表达对慢性阻塞性肺疾病小鼠肺功能、肺动脉压力的影响及相关机制。方法取30只小鼠建立慢阻肺模型,随机分为模型组、HGF组、HGF+PI3K抑制剂LY294002组,各10只,另取10只小鼠设为对照组。各组小鼠给予相应处理后,采用实验仪器检测肺功能和肺动脉压力指标,ELISA法检测肺组织爱帕琳肽(Apelin)水平,RT-PCR检测肺组织HGF mRNA表达量,Western blot检测肺组织相关蛋白表达量,TUNEL法检测肺组织细胞凋亡。结果与对照组比较,模型组小鼠mPAP水平升高,TV、PEF、PIF、FEV0.3、FEV0.3/FVC、Apelin水平降低,肺组织HGF mRNA和蛋白表达量降低,Caspase-3表达量和细胞凋亡率升高,Bcl-2表达量、p-PI3K/PI3K和p-Akt/Akt比值降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。HGF过表达可显著逆转模型组上述指标水平,LY294002显著抑制HGF过表达对慢阻肺小鼠的作用效果。结论HGF可通过增加Apelin水平、抑制细胞凋亡改善慢阻肺小鼠肺功能和肺动脉压力,其作用机制可能与PI3K/Akt信号通路的激活相关。     

观察腰麻—硬膜外联合麻醉对妊娠合并重度肺动脉高压患者血流动力学及分娩结局的影响

目的:探讨腰麻—硬膜外联合麻醉对妊娠合并重度肺动脉高压患者血流动力学及分娩结局的影响。方法:回顾性分析本院2016年5月—2019年5月接收的120例妊娠合并重度肺动脉高压患者临床资料,将其随机分为两组,采用全身麻醉为参照组(60例),采用腰麻—硬膜外联合麻醉为研究组(60例)。比较与观察两组患者不同时间点的动脉压、血氧饱和度,并记录两组的分娩结局。结果:麻醉前两组患者动脉压、血氧饱和度比较差异无统计学意义(P>0.05),胎儿娩出后、手术结束时两组患者动脉压低于麻醉前,血氧饱和度高于麻醉前,研究组动脉压、血氧饱和度变化幅度小于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组患者病死率、新生儿窒息率、新生儿死亡率与参照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:采用腰麻—硬膜外联合麻醉对妊娠合并重度肺动脉高压患者的分娩结局影响较小,还可稳定患者的血流动力学情况。