惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

何首乌等位基因特异性PCR鉴别方法研究

目的建立一种快速鉴别何首乌真伪的方法。方法通过何首乌及其混伪品的psb A-trn H基因序列,寻找SNP位点并设计特异性引物,对来自于不同产地的何首乌及其3个同属混伪品进行PCR扩增,优化反应体系条件,并对此方法进行考察。结果建立了何首乌特异性PCR的方法,在退火温度48℃、循环次数30时仅有何首乌能扩增得到191 bp的特异性条带,伪品则无。结论等位基因特异性PCR鉴别何首乌真伪方法简单、可靠。     

云南地区肾移植受者HLA基因分布频率分析

目的 探讨云南地区肾移植受者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1和DQB1位点等位基因分布频率.方法 收集2017年6月至2020年11月该院1251例肾移植受者HLA基因检测结果,分析HLA-A、B、DRB1和DQB1位点等位基因分布频率.结果 HLA-A位点检出等位基因17种,其中A*11、A*02和A*24分布频率较高,分别为0.3145、0.2802和0.1930.HLA-B位点检出等位基因31种,其中B*15、B*40和B*46分布频率较高,分别为0.1926、0.1199和0.1199.HLA-DRB1位点检出等位基因14种,其中DRB1*12、DRB1*04、DRB1*09分布频率较高,分别为0.2178、0.1399和0.1171.HLA-DQB1位点检出等位基因7种,其中DQB10301、DQB1*05和DQB1*06分布频率较高,分别为0.2866、0.2010和0.1671.结论 云南地区肾移植受者HLA-A、B、DRB1和DQB1位点中,A*11、B*15、DRB1*12和DQB10301分别为分布频率最高的等位基因,符合南方汉族人群H LA基因多态性的分布特征.     

人类白细胞抗原系统分型技术及其应用的现状分析和展望

人类白细胞抗原(HLA)在移植免疫、人类遗传学、疾病关联、药物组学、输血医学等领域中发挥重要的作用。下一代测序(NGS)技术已应用于HLA基因分型,不同分型策略和结果指定信息系统的分型准确率存在差异。已公布的中国人群HLA常见等位基因和确认等位基因,存在明显的人群分布特点,可作为国内HLA基因分型指定的参考标准。供者特异性抗-HLA在实体器官移植、造血干细胞移植中具有重要的作用,准确鉴定出这种抗体有助于提升移植患者存活率。HLA、MICA和KIR与疾病关联研究中大部分报道病例数较低,今后需要多中心合作的大样本分析。血站系统HLA实验室多数已具有高分辨分型能力,但发展存在不均衡现象,整体上规模偏小。国内初步建立了血小板捐献者HLA基因型数据库,其库容量的扩展可与中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)的发展协同规划。     

原发性胆汁性胆管炎易感基因多态性的研究现状

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性进行性肝内胆汁淤积的自身免疫性疾病,临床特点以大量抗线粒体抗体(AMA)的产生和胆管上皮细胞的损伤为特征。PBC的病因和发病机制尚未完全明确,可能与遗传和环境等相互作用所导致的异常自身免疫反应有关。PBC的家族聚集性、女性患病率明显高于男性以及同卵双胞胎患病的高度一致性,均提示了遗传易感性在PBC的发生和发展中起着重要的作用。全基因组关联分析(GWAS)以及病例对照研究已经鉴定出与PBC相关的各种人类白细胞抗原(HLA)和非HLA等位基因,并证实了PBC的种族差异性。本文综述了可能与PBC相关的易感基因多态性的研究现状。     

MHC捕获测序探寻慢性肾功能衰竭的致病基因

目的 研究慢性肾功能衰竭患者人类白细胞抗原(HLA)基因,以获得慢性肾功能衰竭的致病突变.方法 使用新的MHC捕获技术结合新一代高通量测序技术对15例慢性肾功能衰竭患者和15名健康对照的HLA区域基因进行捕获测序.结果 慢性肾功能衰竭的致病与HLA-A* 02∶01∶01、B*15∶01∶01和DRB1* 09∶01∶02关联,且这三个基因相互独立与慢性肾功能衰竭关联.结论 HLA-A*02∶01∶01、B* 15∶01∶01和DRB1* 09∶01∶02与慢性肾功能衰竭相关.采用MHC基因捕获技术结合下一代高通量测序技术研究慢性肾功能衰竭的基因易感性是可行的.     

G6PD缺乏症单细胞SNaPshot基因诊断方法的建立

目的建立有效可行的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症单细胞基因诊断技术。方法获取正常人及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,采用多重巢式PCR结合多重SNaPshot技术对G6PD基因突变高发的四个外显子上的12个突变位点进行基因诊断。结果共检测了58个正常和108个杂合子单淋巴细胞,扩增效率为90.97%,等位基因脱扣率为8.08%。结论所建立的多重巢式PCR结合SNaPshot技术可在单细胞水平上快速、准确地检测12个G6PD基因突变位点,可望在临床上实现G6PD缺乏症的植入前遗传学诊断。     

染色体异常与口腔和头颈部鳞状细胞癌

现已查明在口腔癌和头领部鳞状细胞癌中存在着多种肿瘤相关基因的异常改变，特别是染色体1，3，8，9，11，13，17区域的基因改变，包括杂合子丢失、等位基因失调以及相应的押癌基因和癌基因的异常表达等。