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1.
目的采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)法、单碱基末端延伸(SNaPshot)法对载脂蛋白E(APOE)进行分型检测,并与Sanger测序法比较,以期获得更为高效、稳定、经济的中、高通量APOE分型手段。方法选取既往收集的覆盖全部6种常见APOE分型的阿尔茨海默病(AD)及轻度认知障碍(MCI)患者全血核酸样本48份,根据KASP法和SNaPshot法技术原理设计实验识别APOE 2个关键单核苷酸多态性(SNP)位点rs429358和rs7412,并对样本进行APOE分型检测。调整样本顺序重复检测以验证方法的稳定性和可重复性。扩大样本量,收集AD、MCI患者全血样本107份,采用上述两种方法进行APOE分型检测,Sanger测序法验证。结果采用KASP法和SNaPshot法对48份已知APOE分型样本的2次检测结果与原分型完全一致。进一步扩大样本量对107例样本进行分型检测,与Sanger测序法得到的结果完全一致。结论采用KASP法和SNaPshot法进行APOE分型检测具有快速、准确、结果直观等特点,应用中、高通量APOE分型检测相对于Sanger测序法效率更高、成本更低,具有一定推广应用价值。  相似文献   
2.
目的 对Allergy Screen与EUROLINE Atopy过敏原特异性免疫球蛋白E(specific immunoglobulin E, sIgE)检测结果进行一致性和等级相关性研究,为临床合理应用检测方法和解读检验结果提供依据。方法 收集过敏性疾病患儿血清样本180份,其中男86例,女94例,年龄3~15岁。分别应用Allergy Screen法和EUROLINE Atopy法检测血清样本中树花粉、混合草、尘螨、猫毛、狗毛、屋尘、蟑螂、霉菌、牛奶、鸡蛋、牛肉、贝类、虾、蟹过敏原sIgE。结果 两种检测方法Kappa分析得出:尘螨、牛奶、蟹三项一致性最高(Kappa值分别为0.846、0.845、0.813)。混合草、屋尘、蟑螂、霉菌、鸡蛋、虾等六种过敏原一致性较高(Kappa值分别为0.719、0.722、0.662、0.652、0.780、0.710)。树花粉、牛肉一致性中等(Kappa值分别为0.483、0.486)。猫毛、贝类一致性一般(Kappa值分别为0.392、0.389)。狗毛一致性较差(Kappa值为0.142)。两种检测方法过敏原sIgE的等级资料Spear...  相似文献   
3.
目的 初步分析腺样体肥大患儿血清特异性IgE分布及总IgE水平,探讨特异性IgE及总IgE水平与腺样体大小的关系。方法 回顾性分析2018年8月16日—2020年10月19日进行腺样体手术的186例腺样体肥大患儿的血清特异性IgE、总IgE检测结果,分析腺样体肥大患儿血清IgE分布情况,并比较患儿腺样体肥大程度与血清特异性IgE及总IgE水平的关系。结果 186例腺样体肥大患儿,其中腺样体Ⅱ°肥大88例,腺样体Ⅲ°肥大98例。所有患儿中76例(40.86%)患儿特异性变应原IgE阳性。吸入性变应原排名前3位是尘螨26例(34.21%)、艾蒿20例(26.32%)、真菌13例(17.11%);食物性变应原排名前3位的是鸡蛋白23例(30.26%)、牛奶10例(13.16%)、黄豆8例(10.53%)。腺样体Ⅱ°肥大患儿中,变应原阳性28例(31.82%),腺样体Ⅲ°肥大患儿中,变应原阳性48例(48.98%)。变应原阳性者腺样体肥大程度更大(χ2=5.65,P=0.02),但腺样体肥大程度与血清特异性IgE及总IgE水平高低无明显相关性。结论 腺样体肥大患儿的主要变应原为尘螨、鸡蛋白及艾蒿,变应原阳性者腺样体肥大程度更大,但腺样体肥大程度与变应原过敏程度无关。  相似文献   
4.
5.
  目的  建立一种炮制辅料鳖血等位基因特异性PCR(AS-PCR)鉴别方法, 快速、准确地鉴别鳖血与其它常见动物血液。  方法  通过比较鳖血基原中华鳖和驴、牛、羊、鸡、猪、兔为代表的常见动物的CO Ⅰ序列差异, 根据SNP位点设计鳖血特异性鉴别引物, 优化PCR反应体系, 并进行耐受性、适用性、掺伪灵敏度考察验证。  结果  实验条件为退火温度62 ℃、循环次数29次、引物用量0.2 μL、DNA模板浓度100 ng时, 鳖血使用设计的ZHB286引物经PCR扩增和凝胶电泳后出现约286 bp的明亮条带, 其他动物血液样品均无条带出现。  结论  该AS-PCR鉴别方法具有高度特异性, 能准确鉴别鳖血和其他常见动物血液, 进而可用于鳖血与驴、牛、羊、鸡、猪、兔血掺伪鉴别, 在血液类药材分子鉴定中具有广泛应用价值。   相似文献   
6.
胰腺移植和胰肾联合移植是治疗1型糖尿病和部分2型糖尿病及其并发症导致的肾衰竭的最佳治疗方法。胰腺移植的类型主要包括同期胰肾联合移植(SPK)、肾移植后胰腺移植(PAK)和单纯胰腺移植(PTA)。在所有的胰腺移植类型中,对移植胰腺的活组织检查(活检)仍然是明确诊断其排斥反应并与其他并发症进行鉴别的最佳方法。本文对移植胰腺活检的方法及其相关的研究进展、移植胰腺活检排斥反应诊断标准及其进展、移植胰腺主要的并发症及其病理学表现进行阐述,旨在为指导临床对上述并发症予以准确诊断,良好地保障移植胰腺和受者的长期存活提供参考。  相似文献   
7.
目的 探讨血清生长停滞特异性蛋白6(growth arrest-specific protein 6, Gas6)在类风湿关节炎(rheumatoidarthritis, RA)不同活动状态的水平及临床意义。方法 该研究采用回顾性分析,收集2020 年4 月~ 2021 年4 月西安医学院第一附属医院确诊为RA 的患者102 例,收集同期健康体检者98 例。对RA 患者和健康对照组的血清类风湿因子(rheumatoid factor,RF)、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate ,ESR)、C 反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、抗CCP 抗体、补体C1q 和Gas6 水平进行检测。分析各组结果差异及血清Gas6 对RA 的诊断效能。结果 RA 组的血清Gas6 表达水平[26.8(21.6, 35.3)ng/ml] 明显高于健康对照组[20.9(17.0, 25.2)ng/ml],差异有统计学意义(Z=-6.03,P < 0.01)。重度活动期组Gas6 表达水平高于稳定期组和轻度、中度活动期组(Z=-4.82,-4.02,-2.06,均P < 0.05),同时中度活动期组显著高于稳定期组(Z=-3.14,P < 0.05),差异均有统计学意义。血清Gas6 水平在不同关节侵蚀程度分期患者间差异有统计学意义(H=12.75,P < 0.05)。血清Gas6 与RF,ESR,CRP 和抗CCP 抗体呈正相关(r=0.250 ~0.401,均P < 0.05)。血清Gas6 单独检测对RA的诊断特异度最高(92.7%),但敏感度较低(53.4%),曲线下面积(AUC)为0.808,六项联合检测时曲线下面积(AUC)为0.979,敏感度和特异度分别为96.8% 和97.9%,具有较好的诊断价值。结论 RA 患者血清Gas6 水平显著升高,与RA 疾病活动度高度相关。  相似文献   
8.
目的比较18F-前列腺特异性膜抗原(PSMA)-1007 PET/CT与多参数磁共振(mpMRI)对前列腺癌盆腔淋巴结转移的诊断效能。方法回顾性分析2018年11月至2021年4月于四川省肿瘤医院同期行18F-PSMA-1007 PET/CT和mpMRI检查的30例前列腺癌患者的临床病理资料。年龄(68.4±6.4)岁, 术前血清总前列腺特异性抗原45.70(16.07, 100.00)ng/ml。30例中14例PET/CT淋巴结阳性, 7例mpMRI淋巴结阳性。术前临床T分期:T1期1例, T2期20例, T3期6例, T4期3例;危险度分层高危29例, 中危1例。30例均行腹腔镜根治性前列腺切除术+盆腔扩大淋巴结清扫术。根据术后淋巴结病理检查结果, 分析两种影像学检查诊断前列腺癌盆腔淋巴结转移的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值, 同时采用Kappa检验分析两种影像学检查与术后淋巴结病理结果的一致性。结果本组30例术后病理均为前列腺癌, 其中10例盆腔淋巴结阳性。以术后病理作为诊断金标准, 按照盆腔淋巴结转移例数计算诊断效能, 18F-PSMA-1007 PET/CT的敏感性、...  相似文献   
9.
《中华内科杂志》2022,(4):426-432
法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症, 及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状, 延缓疾病进展, 从而延长患者预期寿命。目前, 特异性治疗方法中酶替代治疗(ERT)和分子伴侣疗法已获得批准上市, 底物减少疗法、新型ERT以及基因治疗等新型治疗方案正在临床研究中。本文基于《中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)》的治疗指导建议, 并结合本科的治疗经验, 总结了近年来关于法布雷病特异性治疗领域的新进展, 重点阐述了特异性药物尤其是ERT的作用机制、临床获益、启动时机、疗效监测以及用药注意事项等。  相似文献   
10.
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