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1.
《中华内科杂志》2022,(3):336-341
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。  相似文献   
2.
目的 对3例怀疑M蛋白相关性杆状体肌病患者进行肌肉病理检查、M蛋白筛查明确诊断,提高对这一罕见疾病的认识并探讨对此疾病的诊疗方案。 方法 报道3例M蛋白相关性杆状体肌病,结合文献复习对病例特点进行总结。 结果 3例患者均表现为进行性加重的肌肉无力症状,完善肌肉活检诊断为杆状体肌病,合并M蛋白,给予行自体造血干细胞移植治疗有效。 结论 散发的晚发型成人杆状体肌病是一种罕见的、亚急性进展的肌病,常合并M蛋白,针对清除M蛋白的治疗是有效的。  相似文献   
3.
[目的] 建立“肺脾胃肠”模型,探讨该模型在辨治内伤杂病中的潜在应用。 [方法] 通过综合性的文献研究,根据五行归属、生理结构、生理特性及生理功能等因素,建立了“肺脾胃肠”模型。并附上名家医案四则,进一步说明此模型的应用。[结果] “肺脾胃肠”模型建立的理论依据为:肺、脾、胃、大肠在五行归属上密切联系;在解剖、经脉循行等生理结构上相连相属;在生理特性上燥湿相济、升降相应;在生理功能上相辅相成,共同参与气、血、津液的化生及运行;在燥湿失济、气机升降失常、水湿痰饮形成、情志致病等病理变化上相互影响。所附医案皆是以“肺脾胃肠”模型指导治疗的内科杂病,临床疗效确切。[结论] “肺脾胃肠”模型建立的理论依据充分,临证应用范围广泛,可为临床上治疗内伤杂病提供新的思路。  相似文献   
4.
目的 运用标准化患者法评估四川农村地区基层医生不稳定型心绞痛和2型糖尿病两种慢性病诊断准确性现状,探讨基层医生两种慢性病诊断准确性的主要影响因素,为提升基层医生两种慢性病诊断准确性提供科学依据。方法 采用多阶段随机整群抽样方法,抽取四川省自贡市5个区/县50个乡镇100个村为研究现场,以调查当日在岗的全科及内科医生作为研究对象。共进行两轮数据采集,第1轮采集样本乡镇卫生院和村卫生室医生的基本信息;第1轮调查完成1个月后,运用标准化患者法开展第2轮调查,收集农村基层医生对不稳定型心绞痛和2型糖尿病诊断结果信息。运用Logistic回归分析农村基层医生不稳定型心绞痛和2型糖尿病诊断准确性的影响因素。结果 共纳入172名农村基层医生,完成186次标准化患者访问,正确诊断率为48.39%。其中不稳定型心绞痛的正确诊断率为18.68%(17/91),2型糖尿病的正确诊断率为76.84%(73/95)。Logistic回归分析显示,具有执业医师资质的农村基层医生更有可能做出正确诊断(OR=4.857,95%CI=1.076~21.933,P=0.040)。农村基层医生在诊断过程中涉及的必要问诊和检查条目越多,做出正确诊断的概率越高(OR=1.627,95%CI=1.065~2.485,P=0.024)。与不稳定型心绞痛相比,农村基层医生对2型糖尿病做出正确诊断的可能性更高(OR=6.306,95%CI=3.611~11.013,P<0.001)。结论 四川农村基层医生不稳定型心绞痛和2型糖尿病诊断准确性整体较差,建议以基层医生慢性病诊断过程质量改善为突破口,提升基层医生执业水平,进而提高慢性病诊断准确性。  相似文献   
5.
目的 探索人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo应用于多发性骨髓瘤微小残留病(minimal residual disease,MRD)检测的临床价值及面临问题。方法 收集已经由流式细胞术(multiparameter flow cytometry,MFC)检查后明确微小残留病结果的病例65例,调取其留存的骨髓瑞氏染色涂片,通过基于人工智能(artificial intelligence,AI)平台的分析系统Morphogo对所有骨髓涂片进行全自动扫描及细胞分类。AI及细胞形态学多发性骨髓瘤MRD阳性阈值设为浆细胞比例大于4.4%。按AI自动识别细胞数量将病例分为I 500组、I 1000组、I 2000组,每组病例的人工智能微小残留病(AI-MRD)、细胞形态学(morphology)微小残留病(M-MRD)和流式细胞术微小残留病(MFC-MRD)结果两两行Kappa一致性检验,并计算各组敏感度、特异度、准确度。分别以MFC-MRD和M-MRD结果为金标准绘制AI-MRD的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线并计算其曲线下面积(area under the curve,AUC)。结果 分组后AI-MRD vs. MFC-MRD 和AI-MRD vs. M-MRD的Kappa值、敏感度、特异度、准确度、AUC均随识别细胞数量的增加而增高,其中I 2000组AI-MRD vs. MFC-MRD的Kappa一致性检验结果为Kappa=0.500(P=0.013),敏感度为71%,特异度为80%,准确度为75%;AI-MRD vs. M-MRD的Kappa一致性检验结果为Kappa=0.667(P=0.001),敏感度为100%,特异度为75%,准确度为83%。以MFC-MRD结果为标准,I 2000组AI-MRD的ROC AUC=0.800(P=0.002,95%CI=0.588~0.934),M-MRD的ROC AUC=0.779(P=0.005,95%CI=0.564~0.921)。结论 人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo检测多发性骨髓瘤MRD具有细胞识别准确度高、速度快、成本低等特点,后续开发中应加入细胞组化染色、细胞免疫等技术提高人工智能多发性骨髓瘤微小残留病诊断的准确率。  相似文献   
6.
7.
8.
目的:基于共词聚类分析萨提亚模式在我国的研究热点及趋势。方法:在中国知网(CNKI)数据库中以“萨提亚”为主题词进行检索,采用书目共现分析系统(BICOMB)2.0对关键词进行统计分析,运用SPSS 21.0进行系统聚类分析。结果:共纳入168篇文献,截取30个高频关键词,总词频数为267,归纳出萨提亚家庭治疗、萨提亚模式团体心理干预、人际关系与沟通、大学生心理健康教育、积极心理学、冰山理论6个聚类团即6个研究热点。结论:国内萨提亚模式研究热点包括萨提亚家庭治疗、萨提亚模式团体心理干预、人际关系与沟通、大学生心理健康教育、积极心理学、冰山理论。  相似文献   
9.
10.
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