婴儿左冠状动脉异常起源于肺动脉的诊疗分析

目的 探讨左冠状动脉异常起源于肺动脉（anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery，ALCAPA）的临床特点、诊断方法、外科治疗及疗效分析。方法 2006年6月~2015年1月阜外医院诊断为ALCAPA并行手术治疗患儿29例，对这些患儿的临床资料、诊断与治疗情况及随访结果进行回顾性分析。随访结果根据包括复查结果及电话随访。结果 本组患者男性16例，女性13例，年龄2月~1（0.75±0.27）岁，体质量4.8~11.5（8.0±2.2）kg，左心室射血分数18~66(42±18)%。患儿均出现临床心功能不全症状，并通过心电图、心脏彩超及64排螺旋CT检查以明确诊断。并发二尖瓣轻度反流10例，中度反流5例，重度反流4例。手术中将左冠状动脉从肺动脉游离后，直接将左冠状动脉移植到升主动脉15例，用部分肺动脉干和主动脉壁或心包片作左冠状动脉延伸与升主动脉吻合13例，应用肺动脉内通道术（Takeuchi方法）1例。9例并发二尖瓣中度及以上反流者同期作二尖瓣成形术。术毕3例行体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)辅助左心系统。无手术早期死亡。术后随访资料24例（83%，24/29），随访1~80（22±20）个月，患儿术后症状均明显改善。结论 ALCAPA的患儿应早期诊断，及早手术治疗。冠状动脉直接移植术是目前重建双冠状动脉系统的首选方案， 外科治疗效果良好。     

小儿隐睾症148例手术治疗体会

目的探讨小儿隐睾症的手术治疗方法及其效果。方法随机选取我院2014年2月-2015年3月期间收治的隐睾症患儿148例,将其分为微创组和开放组,并对患儿的临床手术效果进行分析。结果两组患儿的临床手术效果并无明显差异(P0.05),微创组患儿的手术时间、术中出血量、术后下床时间均优于开放组,差异有显著统计学意义(P0.05)。结论手术治疗一种有效的小儿隐睾症治疗方案,其中开放手术和腹腔镜手术均可有效治疗患儿,临床应使患儿病情选择合理的手术方案,促进患儿的及早康复。     

华西医院小儿先心学组与康复医学中心联合开展法洛四联症患儿心肺运动试验专题讲座

<正>法洛四联症是先天性心脏病的严重类型,随着手术患者逐渐低龄化、复杂化,除了更多地关注手术的方法和技巧、术后监护技术等方面,术后患儿的全面康复和远期评估也逐渐得到重视。近日,由华西医院小儿先心学组主办,心脏大血管外科、心内科、小儿ICU、康复医学中心、麻醉科联合参与的"法洛四联症患儿心肺运动试验"专题讲座圆满结束。此次专题讲座分两期进行,分别于2月9日与2月16日晨7:30在心脏大血管外科示教室进行。来自康复医学中心心     

镶嵌技术治疗婴幼儿室间隔缺损的效果观察

目的探讨镶嵌技术治疗婴幼儿室间隔缺损(VSD)的可行性与安全性。方法回顾性分析2010年6月至2013年12月解放军第四五四医院心胸外科采用镶嵌技术治疗279例婴幼儿VSD的临床资料,按是否有体外循环参与分为非体外循环组(201例)、体外循环组(78例)。以同期常规体外循环下VSD修补手术65例作为对照组。对比3组患儿手术时间、术后机械通气时间、ICU停留时间、术后住院时间、围术期并发症发生率、住院总费用。结果 3组围术期均无死亡。非体外循环组手术时间、术后机械通气时间、ICU停留时间、术后住院时间分别为(1.3±0.4)h、(2.5±0.8)h、(17.8±3.8)h、(6.7±1.7)d,短于对照组的(3.0±0.5)h、(13.6±6.6)h、(38.4±4.2)h、(12.0±1.8)d和体外循环组的(2.7±0.4)h、(47.1±22.8)h、(58.9±26.0)h、(11.6±3.0)d,差异有统计学意义(P<0.05);非体外循环组并发症发生率低于体外循环组和对照组(P<0.05)。结论镶嵌技术在治疗婴幼儿VSD方面具有安全性好、严重并发症少等优点。     

畸形精子症相关影响因素和治疗策略的研究进展

畸形精子症是男性不育症的常见表现之一,发病机制涉及许多因素,其中遗传学因素是研究热点,越来越多的证据支持遗传学因素发挥重要作用。有关的研究热点包括基因异常或突变、精子非整倍体异常、DAN损伤、DNA甲基化异常、生殖激素受体基因/浓度/转化等异常、精细胞物质运输功能障碍、精子核成熟异常、精子NOX5表达增强等。畸形精子症的治疗策略中IVF-ET/ICSI效果肯定、妊娠率高,经验性药物治疗效果一般,精索静脉曲张显微外科手术能够改善精液质量。     

小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

先天性屈指症的治疗体会

先天性屈指症表现为一指或多指屈曲畸形，可合并先天性多关节挛缩症及其他先天性畸形，多发于中、环、小指，女性多见，有遗传倾向。1992—2004年，我科共收治10例17指屈指症患者，其中1例合并多关节挛缩症。     

Chiari Ⅰ型畸形手术前后的诱发电位研究

[目的]研究Chiari Ⅰ型畸形患者手术前后的诱发电位的变化规律，观察手术前脊髓空洞的程度与诱发电位变化之间的关系。[方法]对2003年10月-2004年9月收治的15例Chiari Ⅰ型畸形患者，采取寰枕减压术、硬膜成形术。手术前第1～3d和手术后第10—14d分别检测BAEP、SEP、MEP，然后对这些患者经过6个月的随访，进行脊髓功能JOA评分和MRI复查。[结果]15例Chiari Ⅰ型畸形患者手术前14例SEP、MEP异常，手术后临床症状均有所缓解，脊髓功能JOA改善率为60．3％，MRI复查显示脊髓空洞明显缩小、诱发电位SEP检测P40-N22、N20-N13潜伏期与MEP检测中枢传导时间CMCT值和BAEP检测Ⅰ—Ⅴ峰间期，三者测的值比术前均缩短，差异有显著性。同时发现Chiari畸形患者的SEP与MEP检查测得皮层值术后比术前缩短，差异有显著性，而外周神经传导时间术后与术前比较却没有任何变化。[结论]诱发电位可以作为评价Chiari Ⅰ型畸形手术前后效果的客观而相对准确的检查方法。     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。