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1.
目的 了解缺血性心脑血管病患者血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平的变化 ,分析该变化与Hcy代谢相关酶基因变异的相关性。方法 用高效液相色谱结合荧光检测法测定 80名正常人 ,86例脑梗死 ,6 6例心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)浓度 ,分析血浆tHcy水平与缺血性心脑血管疾病与胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因 844ins6 8、甲硫氨酸合成酶 (MS)基因A2 75 6G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C6 77T三种Hcy代谢相关酶基因突变之间的相关性。结果 缺血性心脑血管病患者血浆tHcy水平 [脑梗死组 (19.5 9± 10 .6 5 ) μmol/L ,心肌梗死组 (2 1.13± 9.5 7) μmol/L]较正常对照组[(13.73± 4.78) μmol/L]显著升高 (P <0 .0 5 ) ;MTHFRC6 77T纯合突变者血浆tHcy水平无论在正常对照组或患者组均较野生型及杂合突变者明显升高 (P <0 .0 5 )。MSA2 75 6G ,CBS 844ins6 8基因突变者血浆tHcy水平差异无显著性。结论 高Hcy血症是缺血性心脑血管病的重要危险因子 ,MTHFRC6 77T纯合突变可能是导致血浆Hcy水平轻、中度增高的遗传决定簇。  相似文献
2.
纤维蛋白原基因多态性与缺血性心脑血管病的关系   总被引:19,自引:0,他引:19  
目的:调查健康人、心肌梗死患者及脑梗死患者的纤维蛋白原(Fg)β-455G/A、-148C/T、448G/A基因多态性频率分布、Fg分子反应性及与血浆Fg水平的关系。方法:用限制性片段长度多态性分析基因频率分布,用计算机辅助的纤维蛋白单体聚合反应分析方法和Clauss法分析血浆Fg水平。结果:等位基因-455A、-148T和448A在正常人中的频率分别是0.185,0.194及0.192;在心肌梗死患者中的频率分别是0.295,0.318及0.307;在脑梗死患者中的频率分别是0.177,0.193及0.182。心肌梗死患者中-455A、-148T和448A的频率比健康人明显升高。3个多态性位点-455G、-148C和448G或-455A、-148T和448A分别紧密连锁,符合率超过98%。心脑血管病患者的Fg功能明显增高且与Fg水平相关。3个多态性位点不同基因型组血浆Fg水平差异无显著性。结论:3对等位基因紧密连锁不平衡,不同基因型组血浆Fg水平差异无显著性,心肌梗死患者中-455A、-148T和448A的频率比健康人明显升高。提示Fgβ-455G/A、-148C/T和448G/A三种基因多态性与血浆Fg水平无关,而与心肌梗死的发病相关。心脑血管病患者不仅Fg功能明显增高,且与Fg水平相关。  相似文献
3.
目的:探讨中国汉族人群中C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)及其1059G/C基因多态性与急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的关系。方法:测定113例ACS患者(包括不稳定性心绞痛、急性心肌梗死)和109例对照组(非ACS,包括稳定性心绞痛、陈旧性心肌梗死)的CRP、纤维蛋白原(fibrinogen,Fbg)水平,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测CRP的1059G/C基因多态性,结合冠状动脉造影结果进行分析。结果:ACS组的CRP水平显著高于对照组(P<0.05),且冠状动脉3支病变和2支病变患者血清CRP水平亦均高于1支病变(P<0.05);但是Fbg水平与ACS和冠状动脉病变支数无关(P>0.05)。CRP1059G/C基因型和等位基因的频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。ACS组和对照组CRP 1059G/C基因型和等位基因的分布趋势相同,差异无显著性意义(P>0.05)。(GC+CC)基因型的血清CRP水平显著低于GC基因型(P<0.05)。结论:血浆CRP水平升高可能是ACS发生的一种预测指标;CRP水平可能受其1059G/C基因多态性的影响。  相似文献
4.
罗晖  宁英远 《中国临床康复》2003,7(12):1766-1767
目的 遗传因素对糖尿病肾病发病(DN)有重要影响,探讨一氧化氮合酶(ecNOS)第4个内含子一个27bp的插入/缺失(a/b)多态性与DN患者体内NO水平的关系。方法 应用PCR方法检测了37例健康对照组(NC)与84例2型糖尿病(DM)患者的sNOS基因a/b基因型,并测定上述人群空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平。DM组患者根据清蛋白排汇率又分为3组,即正常清蛋白尿组(DM1组)、微量清蛋白尿组(DM2组)、大量清蛋白尿组(DM3组)。结果 (1)DM各组a等位基因和as+sb基因型频率明显高于对照组(x^2=4.17 tp 4.64,P&;lt;0.05;x^2=8.23 to 9.21,P&;lt;0.01)。(2)NC组aa+ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型(t=2.30,P&;lt;0.05)。(3)血清NOx在DM1组较NC组有明显的升高(u=2.35,P&;lt;0.05)。但在DM2,DM3组却较NC组有显著的降低(u=2.35,P&;lt;0.05),但在DM2,DM3组却较NC组有显著的降低(u=1.68,P&;gt;0.05)。结论 eNOS基因a/b多态性与DN患者体内NO水平有关,eNOS基因可能通过减少NO的释放而引起DN的发病。因此可以通过对携a等位基因的DM患者进行早期干预而减缓DN的发生,提高患者生活质量。  相似文献
5.
中国人群RhD阴性个体中D基因多态性的研究   总被引:17,自引:1,他引:16  
目的 建立RHD基因分型技术,分析中国人群RhD阴性个体的RHD基因多态性分布状况。方法 设计8对特异性引物扩增RHD7个外显子(3,4,5,6,7,9,10)和内含子4,应用PCR—SSP技术,对l15例经常规血清学试验和吸收放散试验鉴定的“Rh阴性个体”,进行D基因多态性的研究。结果 l15例RhD阴性个体,用吸收放散试验检测后分成2组,一组被确认为RhD阴性表现型共88例(76.5%),另一组是Del(放散)表现型共27例(23.5%)。应用PCR—SSP法对l15例RhD阴性个体作RHD内含于4检查,结果Del型个体都显示有RHD内含于4;对l15例中的17例进一步作RHD的7个外显子的鉴定,其中6例Del带有完整的RHD基因,ll例经吸收放散试验确认为RhD阴性表现型的个体则显示4种情况:7例全部缺失RHD基因,2例(1例ccEe和1例Ccee)带有完整的RHD基巴,1例缺失RHD的第5外显子和1例仅携带第10外显子。结论 PCR—SSP技术可用于RHD基因的研究。常规血清学鉴定的RhD阴性中存在较高比例的Del型,且有可能带有完整的RHD基因。而被吸收放散试验确认为RhD的阴性个体有可能携带RHD基因并显示出多态性,这些个体中有Rhc抗原表达,有别于献中认为全局RhC抗原表达的报告。  相似文献
6.
OBJECTIVE: To analyze the frequency of beta-fibrinogen (beta-FBG) gene G/A-455 polymorphisms in Guangdong Chinese population and the relationship between genotype and plasma fibrinogen levels. METHODS: DNA of 210 samples were analyzed by using PCR-RFLP. Turbidimetric method for the levels of plasma fibrinogen was performed in 92 samples. RESULTS: The frequency of beta-FBG G/A-455 genotype A/A was 0.038; G/G was 0.514 and G/A was 0.448. The frequency of the A-allele was 0.262. The average plasma fibrinogen level in 46 samples of genotype G/A was (2.18 +/- 0.24) g/L and in 42 samples of G/G genotype was (2.03 +/- 0.25) g/L. There was significant difference between genotype and plasma fibrinogen (P < 0.01). CONCLUSION: The frequency of beta-FBG G/A-455 A-allele in Guangdong Chinese population is higher than that in European. The plasma fibrinogen level in G/A genotype is higher than that in G/G genotype. It suggested that the beta-FBG gene expression might be associated with the genotype.  相似文献
7.
为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,并根据HLA表型群体资料,运用基于最大数学预期值算法(Expectation-Maximization,EM)的计算机软件Arleguin计算HLA单倍型频率。结果表明:11755例样本符合Hardy-Weinberg平衡检验,共检出HLA-A、B、DRB1等位基因(按分解抗原统计)分别为18、42、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3,未发现HLA-A36,A43,A80,B78,B82和DR18等6种特异性。HLA-A*02,A*11,A*24,A*33,A*30,A*01,A*03,A*13,B62,B*51,B*46,B60,B61,B*35,B*44,DRB1*15,DRB1*09,DRB1*04,DRB1*07,DRB1*12,DRB1*11,DRB1*14,DRB1*08,DRB1*13的频率〉0.05。EM法计算求得频率〉10-6的HLA-A-B-DR单倍型共计2026种,其中HLA-A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17等26种单倍型频率〉0.005,A30-B13-DR7是中国北方汉族最常见单倍型。计算求得的HLA-A-B、A-DR、B-DR单倍型共计538、227、522种,频率〉10-6者分别有409、195、423种,其中A30-B13,A2-B46,A33-B58等28种单倍型频率〉0.01;A2-DR9,A2-DR15,A30-DR7等26种单倍型频率〉0.01;B13-DR7,B46-DR9,B13-DR12等24种单倍型频率〉0.01。具有统计学意义(P〈0.05)的连锁不平衡HLA-A-B、A-DR和B-DR单倍型分别有296种(72%)、130种(67%)和308种(73%),其中A30-B13、A33-B58、A1-B37、A30-DR7、A33-DR13、A1-DR10、B37-DR10、B8-DR17、B13-DR7、B58-DR17等单倍型表现为显著的正连锁不平衡。结论:本研究使用EM算法获得了目前中国北方汉族样本量最大的HLA-A/B/DRB1等位基因多态性、单倍型频率分布及连锁不平衡的特征,这将有助于临床为患者寻找合适供者,为移植免疫、HLA与疾病相关性及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据。  相似文献
8.
载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系   总被引:15,自引:6,他引:9  
郭阳  郭津津  潘丽丽  李强  兰希发 《中国临床康复》2003,7(13):1884-1885,F002
目的 分析载脂蛋白E(ApoE)基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者与正常人群中的分布,探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法 ACI患者组:36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者,男30例,女6例。对照组:自愿健康体检沈阳籍汉族100例,男66例,女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性,分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果 (1)ACI组ε3/4型频率、ε2/4频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组(x^2=4.14,5.09,4.48,P&;lt;0.05)。(2)ε4等位基因引起血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、脂蛋白(a)[Lp(a)]升高及高密度脂蛋白(HDL-C)降低的发病风险率(RR)依次为8.23,4.85,4.39,29.9(x^2=16.0,8.86,7.89.16.7,P&;lt;0.01-0.001)。结论 ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢;ApoE等位基因ε4与青年CAI关系密切,是一种遗传易感性因子。  相似文献
9.
中国汉族Rh血型基因多态性观察   总被引:15,自引:1,他引:14  
为了观察中国汉族非血缘关系随机个体和家系Rh血型的基因多态性,采用聚合酶链反应一序列特异性引物(PCR—SSF)扩增技术,扩增Rh血型C/E基因,D基因外显子,内含子2和10,插入片段以及RhBox,检测160例Rh阳性个体,71例Rh阴性个体及7个先证为Rh阴性的家系的血样品。研究结果显示,带有C抗原的RhD阴性个体D基因结构具有多态性,D基因外显子有完整的、部分缺失和完全缺失的3种形式;先证为RhD阴性的家系中,大部分成员均出现插入片段和RhBox,且在遗传上符合孟德尔遗传定律,插入片段或RhBox并未影响D基因的表达;全部RhD阴性和阳性个体中没有发现“正常的”RhD外显子4。结论:中国人带C抗原的RhD阴性的基因结构具有多态性,具有完全缺失、部分缺失和不缺失3种情况,并可能存在特殊的D(nf)Ce单体型;本组样本不能确定插入片段和RhBox与D基因表达有关,插入片段和RhBox的生物学功能尚需进一步研究;中国汉族的Rh血型基因序列不同于白种人,应建立本民族的Rh基因库。  相似文献
10.
上海地区帕金森病基因与4种多巴胺递质代谢相关基因   总被引:13,自引:7,他引:6  
目的:探讨4种多巴胺递质相关基因COMT,DBH,DATl和MAOB的多态性与上海地区居民帕金森氏病的易感性的关系。方法:用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)技术检测4种多巴胺能递质代谢相关基因多态性,对144名原发性帕金森病病人和年龄相匹配的188名健康人进行相关性分析。结果:与健康人相比,帕金森病患DBH基因型或等位基因的分布不同,两组之间的差异有统计学意义。结论:DBH多态性在中国汉族人帕金森氏病的易感性中可能起作用。  相似文献
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