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1.
血清同型半胱氨酸浓度与冠心病相互关系的研究   总被引:10,自引:3,他引:7  
目的探讨血清同型半胱氨酸(HCY)对冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的发生、发展、治疗及预后的影响。方法利用高效液相色谱(HPLC)法检测了30例受试对象血清中的HCY(CHD20例,正常对照组10例)。结果CHD组和对照组的血清总HCY水平分别为(16.50±7.90)μmol/L和(7.52±4.00)μmol/L,CHD患者的血清HCY水平明显高于正常对照组,有显著差异(P<0.01)。结论高同型半胱氨酸血症是CHD的独立风险因素。  相似文献
2.
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与深静脉血栓形成   总被引:8,自引:0,他引:8  
目的 研究血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与深静脉血栓形成 (DVT)的关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法检测 10 1名健康对照者和 6 9名DVT患者的MTHFRC6 6 7T基因型 ,采用荧光偏振免疫法 (FPIA)测定血浆Hcy水平。结果 DVT组MTHFRC6 77T的TT基因型频率 (2 0 3% )高于对照组 (11 9% ) ,但两者差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ,TT基因型不增加DVT患病的危险性 [比数比 (OR) =0 5 3,95 %可信限 (CI) 0 2 2 8~1 2 2 8]。DVT组的血浆Hcy水平为 (12 2± 8 7) μmol/L明显高于对照组的 (10 4± 4 8) μmol/L(P <0 0 5 ) ,轻度升高的同型半胱氨酸水平增加了DVT患病的危险性 (OR =2 5 3,95 %CI 1 0 4 9~ 6 0 5 )。两组人群MTHFRC6 77T的TT型血浆Hcy水平分别为 (19 7± 15 3) μmol/L和 (17 2± 7 8) μmol/L均明显高于同组CC型和CT型的血浆Hcy水平 (P <0 0 5 )。结论 轻度升高的同型半胱氨酸水平是我国北方地区汉族人DVT发病的独立危险因子 ,MTHFR基因C6 6 7T多态性可能与DVT无关联  相似文献
3.
目的探讨N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与缺血性脑卒中发病的关系。方法454例缺血性脑卒中患者按照TOAST(Trail of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment)分型分为大动脉粥样硬化型(LAA)、心源性脑梗死型(CE)、小动脉阻塞型(SAA)、其他明确病因的中风型(SOE)和不明原因的中风型(SUE);根据神经功能缺损评分分为轻、中.重型。应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查脑卒中组和334例无高血压病、冠心病、脑血管疾病、糖尿病、癌症、肾功能衰竭等疾病的患者或健康人(对照组)的MJ、HFR基因C677T的多态分布,详细记录卒中危险因素。结果脑卒中组CC、CT、TT基因型频率分别为51.8%、40.5%和7.7%,对照组分别为56.9%.38.3‰和4.8%,TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性脑卒中、LAA和CE型缺血性脑卒中相关。吸烟、酗酒、伴糖尿病群体TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P均〈0.10),CC基因型和C等位基因频率显著低于对照组(P均〈0.05),而非吸烟、非酗酒、不伴糖尿病群体的各基因型和等位基因频率与对照组比较差异无显著性。结论TT基因型,T等位基因是缺血性脑卒中的易患因子;MTHFR基因与吸烟、酗酒、糖尿病在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。  相似文献
4.
本研究旨在观察mthfr基因多态性分布对急性淋巴细胞白血病患者使用大剂量MTX化疗后毒副反应的影响。收集44例ALL患者外周血,提取基因组DNA,用PCR—RFLP技术检测mthfr基因型;观察经大剂量甲氨蝶呤化疗后所有患者的药后毒副作用。结果表明:mthfrC677T和A1298C各基因型间毒副反应差异显著,携带T突变基因患者发生毒副反应是携带CC基因型的3.75倍;携带AC+CC基因型发生毒副反应是AA基因型携带者的0.12倍。mthfr677TT基因型联合1298AA基因型与677CC基因型同时携带1298C等位基因变异患者在毒副反应上差异显著,前者发生毒副作用的可能性是后者的16.5倍。结论:mthfr基因多态性分布与ALL患者HDMTX化疗后的毒副反应有关。  相似文献
5.
目的 :研究中国南方汉族人 N5 ,N10亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中 (IS)的关系。方法 :运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFL P)检测 14 3例 IS患者及 15 4例对照组患者 MTHFR基因多态性。结果 :IS患者中 TT型频率为 14 .0 % ,CT型频率为 4 5 .5 % ,CC型频率为 4 0 .5 % ,T等位基因频率为 36 .7% ,C等位基因频率 6 3.4 % ;对照组中 TT型频率为 5 .2 % ,CT型频率为 31.8% ,CC型频率为 6 3.0 % ,T等位基因频率为 2 1.1% ,C等位基因频率为 78.9%。2组各频率间差异有显著性 ;普通型和重型组间差异无显著性 ;TT基因型、T等位基因与 IS显著相关。结论 :MTHFR基因多态性与IS有一定关系 ,MTHFR基因可能是 IS的易感基因 ,对人群进行大规模筛选 ,早期对 TT和 CT基因型的人群进行维生素干预 ,对预防 IS的发生有一定价值。  相似文献
6.
背景:关于MTHFR和CBS基因是否为脑血管病易感基因存在争议。目的:研究人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血的遗传相关性。设计:病例对照研究。地点和对象:中国北方汉族人群中选取54例脑梗死患者(脑梗死组)、27例脑出血患者(脑出血组)及96例健康人(对照组)。干预:采用限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP)。对人的MTHFR基因C677T多态性位点、CBS基因T27796C进行检测。主要观察指标:MTHFR,CBS基因PCR与限制性酶切结果。3组MTHFR,CBS的基因型及等位基因频率分布。结果:MTHFR基因的C677T位点与脑梗死及脑出血均有显著相关,脑梗死组(47.2%)、脑出血组(44.4%)与对照组(60.9%)之间T/C等位基因频率存在差异(r=5.28,4.69,P&;lt;0.05)。TT等位基因型较CC型患脑梗死、脑出血的风险高(OR=2.53;OR=3.0)。CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死及脑出血无明显相关(P&;gt;0.05)。结论:MTHFR基因C677T突变位点与脑梗死及脑出血有相关性,MTHFR基因可能是脑卒中的一个易感基因。CB5基因T27796C多态性位点与脑梗死、脑出血无明显相关。  相似文献
7.
目的:探讨参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因A66G基因多态性与中国汉族母亲生育唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患儿易感性的关系。方法:生育过DS患儿的母亲30例,对照母亲70例,MTHFR、MTRR基因C667T及A66G基因座多态性采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性的方法检测。结果:携带MTHFR以及MTRR突变基因型的母亲并不增加孕DS的可能性,两个基因的联合作用分析也表明同时携带MTRR突变位点和MTHFR任一突变位点并不增加孕DS的可能性。MTHFR和MTRR突变基因型的分布在病例组和对照组间差异没有显著性(P>0.05)。结论:在本研究的人群中,MTRR基因A66G基因座多态性以及MTHFR基因C667T基因座多态性并不增加母亲孕DS的危险性,MTHFR以及MTRR基因突变位点并不是母亲生育DS患儿的危险因素。  相似文献
8.
9.
MTHFR基因C677T多态性与出血性脑卒中的关系   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 了解亚甲基因氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性与中国人群出血性脑卒中发病之间的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对我国北方地区202例出血性脑卒中患者及190例无任何脑血管病变的对照者进行C677T多态性检测和分析。结果 C677T多态性发布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,出血性脑卒中患者677T等位基因频率显著高于对照组(64.60%vs51.84%)。同CC纯合子相比,TT纯合子发生出血性脑卒中的危险性分别为2.648(95%CI:1.507~4.654),特异归因危险性百分比为62.24%;同CT杂合子相比,TT纯合子发生出血性脑卒中的危险性为1.638(95%可信区间:1.045~2.566),发病率升高38.94%。结论 MTHFR基因C677T多态性可能是中国人群中出血性脑卒中发病的遗传学危险因素。  相似文献
10.
本研究探讨一种新型亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)单核苷酸多态性(SNP)检测方法,并用其检测恶性血液病遗传易感性。根据cDNA芯片原理制作一种目的基因芯片,利用双色荧光探针杂交进行SNP位点检测,测序法对该芯片检测结果的准确性进行验证,并以此对来自中国江苏地区的157例健康对照和127例恶性血液病患者(30例多发性骨髓瘤,28例非霍奇金淋巴瘤,22例急性淋巴细胞白血病,40例急性髓系白血病,7例慢性髓系白血病)的MTHFR基因C677T多态位点进行检测。结果表明,为野生型、杂合型和突变型的叠加荧光分别显示为绿色、黄色和红色。测序结果与芯片结果吻合。677C和677T在病例和对照组的基因频率分别为58.7%、66.9%、41、3%和33、1%,差异有显著性(χ^2=4.077,P=0.043)。677TT基因型发生MM相对风险明显增加(OR=4.21;95%CI=1.50-11.83;P=0.006)。结论:本芯片检测方法准确、高通量且价格低廉,适用于大规模样本SNP调查;C677T多态改变影响恶性血液病的发病风险。677TT基因型是MM的易感因素。  相似文献
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