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1.
苍白球黑质红核色素变性为脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA),由基因突变导致椎体外系症状为主,伴其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积[1].在儿科临床工作中对于颅脑影像学检查的特点很大程度上依赖于医学影像科的报告,而影像报告中未提示具有的特征性术语或可能的疾病时容易导致漏诊或误诊,对于罕见病更是如此,现分享1例苍白球黑质红核色素变性,总结其临床及影像学特点.  相似文献   
2.
目的探讨敲减周期蛋白依赖型激酶样5(cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5)对人胶质母细胞瘤细胞生长和细胞周期的影响,为胶质母细胞瘤的治疗提供新思路。方法本研究使用人胶质母细胞瘤细胞U87,使用慢病毒感染的方法敲减CDKL5基因。利用Western blot显示CDKL5的细胞定位以及特异性的小发卡RNA敲减效率。使用血细胞计数法绘制4 d U87的细胞生长曲线,同时利用MTT检测细胞活性。使用流式细胞仪技术检测细胞周期。结果在U87人胶质母细胞瘤细胞中,CDKL5在细胞核和细胞质当中都有表达,我们发现使用shRNA敲减CDKL5后,胞质中的CDKL5显著减少,细胞形态也发生明显改变。敲减CDKL5同时抑制人胶质母细胞瘤细胞的体外增,引起细胞周期停滞。结论敲减CDKL5可以显著抑制人胶质母细胞瘤细胞增殖,引起细胞周期停滞,为人胶质母细胞瘤的治疗提供了一个新的理论方法。  相似文献   
3.
目的观察泛素-蛋白酶体抑制剂(UPI)硼替佐米对LDLR-/-小鼠动脉粥样硬化血管平滑肌细胞(VSMC)凋亡的影响。方法取12只周龄为8w的雄性LDLR-/-小鼠,适应性喂养1w,随机将12只小鼠分为高脂饮食+硼替佐米组(6只)和高脂饮食+生理盐水组(6只)。将上述2组小鼠分别给予硼替佐米(50μg·kg~(-1))和同等剂量生理盐水进行腹腔注射,1w2次,共8w。处死小鼠,取主动脉根部,观察主动脉根部的病理变化;利用免疫组化方法检测VSMC中激活型caspase-3的表达水平。利用Tunel技术检测VSMC凋亡,计算凋亡指数。结果光镜下苏木精-伊红染色显示盐水组小鼠主动脉根部内膜出现较多泡沫细胞、内膜广泛增厚,硼替佐米组主动脉根部内膜局部增厚,泡沫细胞的数量较少。硼替佐米组小鼠主动脉根部激活型caspase-3表达高于生理盐水组(0.048±0.0133 vs 0.021±0.008,P <0.05)。硼替佐米组小鼠主动脉根部凋亡率较生理盐水组明显增高(0.302±0.105 vs 0.164±0.039,P <0.05)。结论蛋白酶体抑制剂硼替佐米可通过诱导VSMC凋亡从而延缓LDLR-/-小鼠主动脉动脉粥样硬化的进展,其机制可能与调控激活型caspase-3表达有关。  相似文献   
4.
5.
刘颖 《中外医疗》2016,(16):57-58
目的:研究分析大动脉粥样硬化型脑梗死与穿支动脉疾病型脑梗死的临床特点。方法方便选取该院2014年2月—2016年2月间收治的60例大动脉粥样硬化型脑梗死患者分为观察组,同期选取60例穿支动脉疾病型脑梗死患者分为对照组,对两组患者的一般资料与临床特点进行对比分析。结果观察组合并冠心病﹑脂代谢异常率分别为33.33%﹑55.00%,依次高于对照组的8.33%﹑23.33%;而对照组合并糖尿病率为48.33%,高于观察组的30.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论大动脉粥样硬化型脑梗死的发病因素与饮酒﹑吸烟,合并冠心病﹑脂代谢异常等有较大关系。  相似文献   
6.
目的观察多模态磁共振(MR)在急性缺血性脑卒中(AIS)的应用价值。方法选取我院58例AIS患者,均接受磁共振成像(MRI)检查[灌注加权成像(PWI)及弥散加权成像(DWI)],按照体积测定法评估灌注-弥散不匹配(perfusion-diffusion mismatch,PDM)分为阳性组与阴性组,比较2组一般资料与PDM-Alberta卒中早期CT评分(PDM-ASPECTS)情况,分析PWI-DWI融合图像ASPECTS的两名观察医师间一致性,以体积测定法PDM作为对照,评估PWI-DWI融合图像ASPECTS诊断效能。结果阳性组糖尿病、高血压、动脉硬化所占比例、PDM-ASPECTS明显高于阴性组(P<0.05);经一致性分析发现,PWI-DWI融合图像ASPECTS的两名观察医师具有较好一致性,Kappa=0.75;两名医师通过PWI/DWI融合图像ASPECTS进行PDM判定的ROC曲线下面积分别为0.886(95%CI,0.740-0.973)与0.882(95%CI,0.772-0.994),医师1诊断敏感性与特异性分别为63.72%、90.23%,医师2分别为68.25%、90.30%。结论PWI/DWI融合图像能够有效评估AIS患者PDM情况,具有较高诊断效能,为评估AIS缺血半暗带有效方式。  相似文献   
7.
目的 探讨和分析血清同型半胱氨酸(homoeystcine,Hcy),Hs-C反应蛋白(high sensitive C-reactive protein,Hs-CRP),D-二聚体 (D-dimer,D-D)诊断急性脑梗死的临床价值.方法 选择2010年2月~2012年2月在我院神经内科住院治疗的急性脑梗死患者38例作为研究对象,分为轻度缺损(≤15分)18例,中度缺损(15~30分)12例,重度缺损(〉30分)8例;另取同期我院健康体检中心的正常体检者32例作为对照组,分别检测各组患者的Hcy、Hs-CRP、D-D的水平.结果 急性脑梗死组的Hcy、Hs-CRP、D-D水平均明显高于对照组,重度脑梗死患者的Hcy、Hs-CRP、D-D水平均明显高于轻度、中度,中度脑梗死患者的Hcy、Hs-CRP、D-D水平均明显高于轻度,差异存在显著性或者极其显著性(P 〈 0.05或P 〈 0.01).结论 急性脑梗死患者的Hcy、Hs-CRP、D-D 水平均较高,且与疾病的严重程度关系密切,通过检测脑梗死患者的Hcy、Hs-CRP、D-D水平的变化对了解急性脑梗死患者病情的进展及预后具有重要的临床价值.  相似文献   
8.
多发性硬化(MS)是一种好发于青壮年的中枢神经系统(CNS)自身免疫性疾病,其发病特点是时间上和空间上的多发性,大多数患者表现为反复发作的神经功能障碍,如肢体无力、视觉障碍、感觉异常、认知功能障碍等[1].多次缓解复发,病情每况愈下,病残率较高.由于其发病机制复杂,临床分类较多,用于研究该病的动物模型亦较多,以免疫诱导的实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)模型最为常用,国内外学者对急性和慢性EAE模型的建立进行了大量研究[2-5],EAE模型是目前国际公认的研究MS的动物模型.MS和EAE的免疫紊乱是以细胞免疫为主,体液免疫及补体参与的免疫过程.EAE内激活的髓磷脂反应性致炎性CD4+T细胞在CNS浸润、增殖,释放大量促炎细胞因子并启动炎性级联反应,导致脱髓鞘和轴突损伤.主要由调节性T细胞(Treg)分泌的白细胞介素(IL)-10和转化生长因子(TGF)-β为抗炎细胞因子,又称调节性细胞因子,有限制EAE病情的免疫调节作用[6-8].  相似文献   
9.
10.
目的探讨黑龙江地区汉族人群的儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol—o-methyltransferase,COMT)基因G/A多态性与帕金森病Parkinsondisease,PD)遗传易感性的相关性研究。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态方法,在120例PD患者、125例健康对照个体中观察了COMT基因多态分布,通过比值对CA)MT基因变异与帕金森病作相关性研究。结果(1)PD患者与正常人群之间不存在CDMT基因G/A各等位基因和基因型频率分布的差异(P均〉0.05);相关分析提示PD与COMT基因G/A多态间不存在任何关联(P均〉0.05)。(2)按年龄分组后分析显示≤60岁组人群及〉60岁组人群中都不存在COMTG/A多态在PD患者与正常老人间的差异(P均〉0.05),相关分析未能显示年龄因素对COMT基因G/A多态分布的影响(P均〉0.05)。结论研究结果未发现COMT基因G/A多态性与帕金森病遗传易感性具有相关性。  相似文献   
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