经基因分析确诊的原发性范可尼综合征一例报告

摘要：原发性范可尼综合征是一类罕见的遗传病，由于HNF4A等基因缺陷导致近端肾小管功能障碍，重吸收受 阻引发营养物质丢失及电解质紊乱，从而以多饮、多尿、生长发育落后、佝偻病为主要表现。对于原发性范可尼综合 征的临床与遗传学研究，国内仅有数例病例报道，尚少见遗传学确诊病例报道。本文患者经临床、生化、影像学及 HNF4A基因分析，发现HNF4A基因存在c.187C>T（p.R63W）的杂合突变，未在患者父母中检出，经临床及遗传学确诊 为原发性范可尼综合征。给予患者左卡尼汀、辅酶Q10、纠酸、保肝、护肾、补充维生素D、改善线粒体功能等治疗并 进行随访，患者临床症状有所好转。     

新生儿高胆红素血症蓝光治疗前后脑干听觉诱发电位的改变

目的：查明通过光疗降低胆红素水平能否引起脑干听觉诱发电位的逆转。方法：造反非溶血性高胆红素血症的婴儿（无感染、产伤、头颅血肿）为高胆组,在光疗前、光疗后２４ｈ、光疗终止时及光疗终止１ｄ后进行ＢＡＥＲ的测定。结果：高胆组中ＢＡＥＲ的Ｖ波峰潜伏期、Ⅲ－Ｖ波、Ⅰ－Ｖ波峰间期显著延长（Ｐ〈０．０１,Ｐ〈０．０５）,而且光疗前后Ｖ波潜伏期．Ⅰ－Ｖ、Ⅲ－Ｖ波峰间期均有显著性差异,光疗期间随着血清胆红素水平的下