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目的探讨钼辅因子缺乏症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊钼辅因子缺乏症患儿的临床资料。结果女性患儿,6月龄,生后即出现喂养困难、抽搐,并逐渐出现小头畸形、痉挛型四肢瘫等。全外显子测序发现患儿MOCS2基因存在c.473TG(p.Leu158*)和c.472_477del(p.Leu158_Lys159del)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲。按照美国医学遗传学学会指南,c.473TG为致病变异,c.472_477del为可能致病变异。结论患儿被确诊为MOCS2基因杂合变异所致的钼辅因子缺乏症。 相似文献
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目的对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示"磨牙征"。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44AG复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44AG错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44AG错义突变。 相似文献
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目的探讨专业康复训练结合护理干预对脑瘫患儿智力及运动发育指数的影响。方法选取2017年3月至2018年9月我院收治的脑瘫患儿76例为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组38例。对照组患儿给予常规训练及护理干预,观察组患儿给予专业康复训练及护理干预。干预3个月后,比较两组患儿的康复效果、智力发育指数(MDI)、运动发育指数(PDI)及改良巴氏指数量表(MBI)评分。结果干预3个月后,观察组患儿康复总有效率(94. 74%)显著高于对照组(76. 32%),差异有统计学意义(P 0. 05);两组患儿的MDI、PDI、MBI评分均显著升高,观察组患儿的评分均显著高于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论对脑瘫患儿进行专业康复训练及护理干预能够有效改善其智力及运动发育状况,提高患儿自理能力,值得推广应用。 相似文献
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目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)CT,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*)。结论基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断。 相似文献
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目的研究氨溴特罗口服溶液联合吸入用硫酸沙丁胺醇溶液治疗儿童支气管哮喘的临床疗效。方法选取2016年1月—2016年12月郑州大学第三附属医院收治的80例支气管哮喘患儿作为研究对象,采用随机数字表法将患儿随机分为对照组和治疗组,每组各40例。对照组雾化吸入吸入用硫酸沙丁胺醇溶液,0.03 mL/kg加入2 mL生理盐水,2次/d。治疗组在对照组治疗的基础上口服氨溴特罗口服溶液,2.5~15m L/次,2次/d。两组患者均连续使用7d。观察两组患者的临床疗效,同时比较两组治疗前后的肺功能指标、圣乔治呼吸疾病问卷(SGRQ)评分、血清细胞因子水平和不良反应发生情况。结果治疗后,对照组和治疗组总有效率分别为80.00%、90.00%,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组患儿第一秒用力呼吸容积占预计值百分比(FEV1%)和FEV1/用力肺活量(FVC)水平均显著升高,SGRQ评分显著降低,同组治疗前后比较差异具有统计学意义(P0.05);治疗后,治疗组患儿的肺功能和SGRQ评分显著优于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组的基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、降钙素原(PCT)和基质金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)水平均显著下降,同组治疗前后比较差异具有统计学意义(P0.05);治疗后,治疗组细胞因子水平显著低于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,对照组的不良反应发生率为40.00%,显著高于治疗组的10.00%,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论氨溴特罗口服溶液联合吸入用硫酸沙丁胺醇溶液治疗儿童支气管哮喘的临床疗效显著,可改善患者的肺功能指标,减轻机体的炎性反应,具有一定的临床推广应用价值。 相似文献
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[目的]探讨腕手矫形器联合康复训练对脑性瘫痪痉挛型偏瘫患儿腕手关节功能活动的疗效。[方法]将我院2018年3月至2019年2月接收的36例脑性瘫痪痉挛型偏瘫患儿随机分成观察组(18例)与对照组(18例)。2组均给予常规康复训练,观察组加用腕手矫形器治疗腕手关节异常姿势。分别于治疗前及治疗12周后对2组患儿采用改良Ashworth量表(MAS)、精细运动能力测试量表(FMFM)评分进行评定,并测量患侧腕关节被动掌屈、背伸关节活动度(PROM)。[结果]治疗后2组患儿MAS、PROM、FMFM评分较治疗前均有明显提高(P<0.01),且观察组明显优于对照组(P<0.01)。[结论]腕手矫形器联合康复训练可显著改善痉挛型脑瘫患儿腕手屈肌痉挛,改善关节活动度,提高精细运动功能。 相似文献
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目的 探讨脑性瘫痪(CP)儿童发病高危因素、临床特点与头颅磁共振成像分类系统(MRICS)的关系。 方法 从我院住院电子病历信息系统及河南省CP登记管理系统中回顾性提取自2015年3月1日至2019年10月31日在我院儿童康复科住院康复的18岁以下CP儿童病案信息,包括高危因素、头颅MRI结果以及临床特点等,并根据MRICS对其MRI结果进行分类。 结果 共纳入1357例CP儿童资料,有头颅MRI结果者1112例,占比81.95%(1112/1357);其中MRI正常占比为13.49%(150/1112),异常占比为86.51%(962/1112)。在MRI异常CP儿童中,以白质损伤最多见,占比为43.97%(489/1112)。在高危因素方面,不同孕周、不同出生体重、是否多胎、是否合并新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿期是否有脑出血CP儿童其MRI分类存在统计学差异(P<0.05);有早产/低出生体重、双胎或多胎者其MRICS多为白质损伤,新生儿期有脑出血者仅有4.49%(4/89)MRICS为正常;不同性别、不同出生方式、是否合并病理性黄疸CP儿童其MRICS无统计学差异(P>0.05)。在临床特点方面,脑瘫型别、粗大运动功能分级系统(GMFCS)分级、是否合并癫痫及语言-言语障碍CP儿童其MRI分类存在统计学差异(P<0.05),是否存在智力障碍CP儿童其MRICS无统计学差异(P>0.05)。 结论 MRICS与CP儿童高危因素、临床特点具有密切联系,该分类系统有助于探讨CP发病机制及预测临床结局,建议在CP儿童临床诊疗及管理中推广、应用。 相似文献