下一代诊断病理学

随着人类基因组测序、生物大数据信息分析、分子病理检测和人工智能辅助病理诊断等技术进步及其应用, 临床医学发展迈向精准诊疗时代。这一时代背景下, 传统诊断病理学迎来前所未有的历史机遇, 正在向"下一代诊断病理学(next-generation diagnostic pathology)"迈进。下一代诊断病理学以病理形态和临床信息为诊断基础, 以分子检测与生物信息分析、智慧制样与流程质控、智能诊断与远程会诊、病灶活体可视化与"无创"病理诊断等创新前沿交叉技术为主要特征, 以多组学和跨尺度整合诊断为病理报告内容, 实现对疾病的"最后诊断", 并预测疾病演进和结局、建议治疗方案和评估治疗反应, 形成新的疾病诊断"金标准"。未来, 需要激发病理学科创新活力, 加快下一代诊断病理学成熟和应用, 重塑病理学科理论和技术体系, 发挥诊断病理学在疾病"防、诊、治、养"等过程中的重要作用, 促进临床医学进一步发展, 服务健康中国战略。     

联合CK5和CK20免疫染色分析鉴别膀胱癌亚型

目的:探讨联合CK5和CK20的表达与膀胱癌临床病理特征及预后的关系,从而鉴别膀胱癌亚型。方法:收集2012年1月～2018年9月于我院泌尿外科行膀胱癌根治术的患者149例,制备了包含149例膀胱癌组织及62例癌旁组织的组织芯片,采用免疫组化方法检测CK5、CK20及CD44的表达,采用χ~2检验比较各分子的表达与临床病理特征的关系,采用Spearman分析进行分子表达的相关性分析,采用Kaplan-Meier生存分析及多因素Cox回归模型进行预后分析。结果:联合CK5和CK20表达形成CK5~+CK20~+、CK5~+CK20~-、CK5~-CK20~+及CK5~-CK20~-4个亚型;①针对所有膀胱癌患者:149例膀胱癌组织中85例CK5~+(57.0%),82例CK20~+(55.0%)及96例CD44~+(64.4%);62例癌旁组织中56例CK5~+(90.3%),32例CK20~+(51.6%)及36例CD44~+(58.1%);癌与癌旁中CK5表达差异有统计学意义(P0.001),而CK20和CD44差异无统计学意义(分别为P=0.650和P=0.384);CK5与CK20的表达呈负相关(r=-0.294,P0.001),CK5与CD44的表达呈正相关(r=0.488,P0.001);Kaplan-Meier结果表明CK5~-CK20~+亚型的无进展生存期(progression-free survival,PFS)、肿瘤特异性生存期(cancer-specific survival,CSS)、总生存期(overall survival,OS)均差于其他3种亚型;多因素Cox分析结果表明病理分期、淋巴结阳性、CK5~-CK20~+亚型是影响预后的独立危险因素;②针对化疗膀胱癌患者:4个亚型与临床病理特征及预后均无统计学意义。结论:联合CK5与CK20的表达可鉴别膀胱癌亚型,其中CK5~-CK20~+亚型预后最差;亚型与化疗耐药的关系仍需进一步扩大样本进行分析。     

一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

唇裂修复同期行自体肋软骨移植矫正鼻畸形术的护理

完全唇裂患者经过一期手术修复唇部外观有一定改善，术后随患者生长发育，通常会出现一侧或双侧鼻翼塌陷并下垂，鼻小柱短小、歪斜，严重影响患者面部美观，给患者在面对人际交往与选择就业时带来困扰，使其缺乏自信。自体肋软骨骨质丰富，硬度适中，易雕刻，与组织相容性好，能一次性完成鼻畸形的综合矫正，同时能避免感染、假体移位以及排斥等不良并发症发生，其临床应用得到一定认识和肯定。于2014年2月-2015年2月我科成功采用自体肋软骨移植修复唇裂术后鼻畸形矫正术32例，临床效果满意。现将护理体会报道如下。