Alberta婴儿运动量表在脑损伤高危儿康复随访中的应用

目的 探讨在脑损伤高危儿康复随访评估中Alberta婴儿运动量表(AIMS)结果与Peabody运动发育量表-2(PDMS-2)结果的相关性。 方法 选取脑损伤高危儿43例（0~6月龄）,平均月龄为（3.20±1.44）个月,分别采用AIMS量表及PDMS-2量表对患儿进行随访评估。6月龄内患儿每月随访评估1次,大于6月龄患儿每3个月随访评估1次。对患儿首次就诊、6月龄、12月龄评估时的AIMS总分与PDMS-2粗大运动各项指标［包括反射（RE）、姿势（ST）、移动（LO）］原始分进行Spearman相关性分析;对AIMS百分位与PDMS-2粗大运动商（GMQ）进行定性分析（参照Kappa值）。 结果 本研究43例入选患儿首次评估时AIMS总分均值为(8.42±4.96)分,AIMS总分与PDMS-2反射（RE）、姿势（ST）、移动（LO）各项原始分均呈高度正相关（相关系数分别为0.905,0.823,0.913）;42例患儿在6月龄随访时其AIMS总分均值为(18.50±6.72)分,AIMS总分与PDMS-2反射（RE）、姿势（ST）、移动（LO）各项原始分均呈高度正相关（相关系数分别为0.819,0.809,0.887）;32例患儿在12月龄随访时其AIMS总分均值为(37.16±13.80)分,AIMS总分与PDMS-2反射（RE）、姿势（ST）、移动（LO）各项原始分均呈高度正相关（相关系数分别为0.922,0.913,0.952）;在首次评估、6月龄及12月龄随访评估时AIMS百分位与PDMS-2 GMQ均呈中度相关（kappa值分别为0.567,0.618,0.625）。 结论 AIMS与PDMS-2在0~6月龄脑损伤高危儿康复随访评估中具有较高一致性。     

儿童心理行为专科建设专家共识

<正>随着社会经济的发展和生活节奏的改变，儿童心理行为问题发病率呈递增趋势。联合国儿童基金会(UNICEF)发布的《2021年世界儿童状况报告》显示，近三十年来，心理卫生问题在18岁以下人群中呈逐步上升趋势，抑郁症已成为导致青少年伤残的主要原因之一，且已成为15～19岁青少年死亡的第三大原因^[1]。我国最新调查数据显示^[2],儿童青少年整体心理障碍流行率为17.5%。而神经发育障碍性疾病的患病率亦呈现上升趋势^[3],     

孤独症谱系障碍的共患病与药物治疗

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD是一组多因素导致的大脑发育障碍性疾病,目前尚无特效药物,以行为干预为主。ASD的共患病在ASD儿童中极为常见,共患病的存在对ASD的治疗和预后有着重要影响。近年来,ASD的病因研究及行为干预已成为国内外研究热点,但其共患病及药物干预的研究较少,为此,笔者就国内外相关文献加以概述,希望对临床ASD共患病及药物治疗研究有所帮助。     

先天性甲状腺功能减低症汉族儿童的促甲状腺素受体基因失活突变

目的探讨汉族儿童促甲状腺素受体（TSHR）基因失活突变与先天性甲状腺功能减低症（CH）的相关性。方法（1）选择79例CH汉族儿童（亚临床甲减14例,年龄1～5.5岁,男8例,女6例;甲减65例,年龄1.5～6岁,男27例,女38例）为研究对象;100名正常儿童（男40例,女60例,年龄1～8岁）作为对照组。（2）采用PCR和DNA测序技术检测TSHR基因失活突变。结果（1）79例CH患儿中有1例发生复合杂合子突变,其突变位点为（Pro52Thr／Val689Gly）。1例发生杂合子突变,其突变位点为（Gly245Ser）。30例患儿在第10外显子2181位核苷酸处发生C-G转换（GAC→GAG）,使727位密码子天冬氨酸被谷氨酸代替（Asp727Glu）。47例患儿在第7外显子561位核苷酸处发生T-c转换（AAT→AAc）,相应的187位氨基酸（Asn）不发生改变。（2）33例正常对照儿童在第10外显子2181位核苷酸处发生C-G转换;50例正常对照儿童在第7外显子561位核苷酸处发生T-c转换（AAT→AAc）。结论浙江汉族CH患儿TSHR基因有3个杂合子突变位点：（Pr052Thr）、（Gly245Ser）、（Val689Gly）,第10外显子2181位核苷酸处（GAc→GAG）及第7外显子561位核苷酸处（AAT→AAC）存在TSHR基因多态性。     

先天性肌性斜颈严重程度评分表对小儿先天性肌性斜颈诊断及预后的评估价值

目的 研究先天性肌性斜颈严重程度评分表(CMT-SCST)在小儿先天性肌性斜颈(CMT)中的诊断与预后价值。 方法 收集2017年1月至2019年6月我院门诊就诊的0～1岁CMT患儿89例,通过CMT-SCST及彩色多普勒超声等技术手段,对入组的不同CMT分型患儿进行患侧和健侧胸锁乳突肌肿块大小或肌肉条纹回声异常区域范围的测量和综合的头面颈部活动功能评定,然后对确诊的患儿追踪随访其治疗过程,治疗方式主要包括手法按摩(每日1次,每次15 min)和姿势矫正(每日2次,每次5 min),随访至入组3个月和6个月后再次复查超声及CMT-SCST,收集数据并评估CMT-SCST在CMT中的诊断与预后应用价值。 结果 ①治疗次数与CMT-SCST 基线得分负相关（r＝-0.4651）;②CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗3个月后治疗有效,得分在9分以上时治疗3个月后治疗痊愈(P＜0.01);③CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗6个月后治疗有效,得分在9分以上时治疗6个月后治疗痊愈(P＜0.01);④性别、开始治疗的年龄、髋关节发育不良征象及共患全面性发育迟缓(GDD)与CMT的严重程度无统计学意义(P＞0.05),与疾病6个月疗效评价差异亦无统计学意义(P＞0.05);⑤对比2013年美国物理治疗协会儿科学部发布的CMT临床实践指南中的CMT严重程度分类系统(CMT-SCS),CMT-SCST能更敏感地提示疾病的预后。 结论 CMT-SCST可为CMT的定量诊断及量化评定提供理论依据,有利于为临床诊治提供指导。     

Griffiths发育评估量表-中文版在注意缺陷多动障碍儿童中的发展水平结构模式分析

目的　应用Griffiths发育评估量表-中文版（GDS-C）评估注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的发育水平,并对各个能区的结构模式进行分析,从而指导制定有效的康复干预方案。方法　选取2018年4月至2019年4月在浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊且符合美国《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-Ⅴ）关于ADHD诊断标准的28例儿童为ADHD组,将同性别、年龄±1个月1∶1配对的28名健康儿童为对照组。两组儿童均进行GDS-C发育评估,比较两组儿童在运动、个人-社会、听力-语言、手眼协调、表现、实际推理各个能区的得分和总发育商的差别,并分析各个能区的结构模式。结果　ADHD组儿童各个能区的得分和总发育商均低于对照组,且运动、个人-社会、手眼协调能区的得分和总发育商在两组比较中的差异具有统计学意义（t＝-7.07,-4.75,-7.60,-7.65,P＜0.05）。各能区结构模式的分析比较：ADHD组儿童运动能区的体能与力量、深度感觉、身体粗大协调能力、粗大视觉运动协调性,个人-社会能区的交际技巧、做家务技巧、穿衣和自我照顾,听力-语言能区的记忆,手眼协调能区的认识形状、创造性和双侧协调性以及表现能区的视觉空间推理方面均弱于健康对照组儿童,P值均＜0.05。结论　应用Griffiths发育评估量表-中文版（GDS-C）评估,ADHD儿童的总体发育落后于正常儿童,表现在运动、个人-社会和手眼协调能区,且根据GDS-C的评估结果和结构模式分析可以帮助制定ADHD儿童合适水平的个体化训练策略。     

Griffiths发育评估量表-中文版在注意缺陷多动障碍儿童中的发展水平结构模式分析

目的　应用Griffiths发育评估量表-中文版（GDS-C）评估注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的发育水平，并对各个能区的结构模式进行分析，从而指导制定有效的康复干预方案。方法　选取2018年4月至2019年4月在浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊且符合美国《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-Ⅴ）关于ADHD诊断标准的28例儿童为ADHD组，将同性别、年龄±1个月1∶1配对的28名健康儿童为对照组。两组儿童均进行GDS-C发育评估，比较两组儿童在运动、个人-社会、听力-语言、手眼协调、表现、实际推理各个能区的得分和总发育商的差别，并分析各个能区的结构模式。结果　ADHD组儿童各个能区的得分和总发育商均低于对照组，且运动、个人-社会、手眼协调能区的得分和总发育商在两组比较中的差异具有统计学意义（t＝-7.07，-4.75，-7.60，-7.65，P＜0.05）。各能区结构模式的分析比较：ADHD组儿童运动能区的体能与力量、深度感觉、身体粗大协调能力、粗大视觉运动协调性，个人-社会能区的交际技巧、做家务技巧、穿衣和自我照顾，听力-语言能区的记忆，手眼协调能区的认识形状、创造性和双侧协调性以及表现能区的视觉空间推理方面均弱于健康对照组儿童，P值均＜0.05。结论　应用Griffiths发育评估量表-中文版（GDS-C）评估，ADHD儿童的总体发育落后于正常儿童，表现在运动、个人-社会和手眼协调能区，且根据GDS-C的评估结果和结构模式分析可以帮助制定ADHD儿童合适水平的个体化训练策略。     

2017年JAMA Pediatrics《脑性瘫痪早期精准诊断与早期干预治疗进展》中国专家解读

以往认为脑性瘫痪(脑瘫)只能在1岁之后作出诊断,但2017年在JAMA Pediatrics上发表的一篇脑瘫早期诊治进展综述梳理了早期预测脑瘫的标准化工具,明确提出可以将诊断时间提前至纠正胎龄6月龄以前。该综述强调早期诊断和早期干预可以促进患儿运动和智能的持续发育,预防并发症,并使监护人能够获得各方面的支持。文章将结合国内的实际情况对该综述进行解读,以期提高国内脑瘫早期诊断和治疗的水平,并希望促进相关政策的修订。     

儿童遗传性痉挛性截瘫临床与康复进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组单基因缺陷导致的罕见的神经退行性疾病,主要表现为下肢进行性肌力减退和肌肉痉挛。HSP根据遗传、表型和分子病理生理机制进行分类。虽然基因检测已广泛使用,但仍有局限性,在大多数疑似病例中不能进行分子诊断。目前的治疗措施有助于管理这种疾病,但治疗结果仍不能令人满意。文章旨在对HSP的临床诊断、治疗及康复研究进展进行综述。