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1.
目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10%),均为缺失突变,其中1例患儿涉及2个亚端粒的缺失变异,另1例患儿涉及4个亚端粒的缺失变异。结论亚端粒拷贝数变异是遗传性ID的重要病因;MLPA可作为研究遗传性ID患儿发病机制的经济、有效的方法。 相似文献
2.
目的探讨颈椎椎弓根钉固定结合单开门椎管扩大成形治疗颈脊髓前方无局限性压迫、颈椎不稳定的颈椎管狭窄伴无骨折脱位型颈脊髓损伤的临床疗效。方法自2006-06--2011-03纳入颈椎管狭窄伴无骨折脱位型颈脊髓损伤44例。包括脊髓中央综合征26例,前脊髓损伤综合征12例,Brown-Sequard综合征4例,其他2例。结果所有患者均顺利完成手术。获12—60个月随访40例,平均(25.2±17.6)个月,末次随访时JOA脊髓功能评分改善率为68.5%;但双上肢功能恢复较差,出现双手不同程度肌肉萎缩5例;X线片检查显示颈椎生理曲度良好,无断钉、断棒及颈椎失稳;CT检查显示螺钉位置良好,椎管扩大成形满意,无门轴断裂及再关门。结论颈椎椎弓根钉固定结合单开门椎管扩大成形治疗颈脊髓前方无局限性压迫、颈椎不稳定的颈椎管狭窄伴无骨折脱位型颈脊髓损伤可取得较满意疗效。 相似文献
3.
目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患儿7p15.3p22.1片段缺失,位于chr7:6777262-23981753,经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中。 相似文献
4.
目的:观察五加生化胶囊联合催产素用于药物流产的临床效果。方法:将自愿要求药物流产的早孕妇女随机分成观察组(350例)和对照组(342)例。观察组常规服用米非司酮和米索前列醇,并于服用第3天米索前列醇前0.5 h加服五加生化胶囊(6粒·次^-1,Bid)5天。B超确诊绒毛排出后连续3天肌注催产素(10 u·次^-1,每天2次)。对照组仅服用米非司酮和米索前列醇。结果:观察组完全流产率高,流产后出血量、出血时间及月经复潮时间优于对照组( P﹤0.05,或P﹤0.01)。结论:五加生化胶囊联合催产素可减少药物流产后出血量多、出血时间长,提高完全流产率,缩短了流产后月经复潮时间,值得临床应用。 相似文献
5.
目的探讨糖尿病大鼠肾组织中血管内皮生长因子(VEGF)的表达,以及雷帕霉素对其表达的影响。方法将SD大鼠随机分为正常对照组(A组)、糖尿病组(B组)和雷帕霉素组(C组),用链脲佐菌素(STZ)诱导SD大鼠制备糖尿病模型。治疗8周后处死大鼠,采用RT-PCR法检测3组大鼠肾脏组织中VEGF RNA表达,Western印迹法检测VEGF蛋白表达,同时测定大鼠尿白蛋白/肌酐、平均肾小球体积、肾质量指数等。结果 B组和C组大鼠肾组织中VEGF的表达水平均较A组升高(P<0.05),而C组VEGF的表达水平低于B组(P<0.05);VEGF的表达水平与尿白蛋白/肌酐、平均肾小球体积呈正相关(P<0.05)。结论 VEGF参与糖尿病大鼠肾脏损害的发生,雷帕霉素可以通过下调VEGF的表达发挥肾脏保护作用。 相似文献
6.
目的微波照射配合刺络放血治疗带状疱疹的效果与口服龙胆泻肝丸和阿昔洛韦治疗带状疱疹相比较。方法裸露创面,微波照射治疗,同时配以刺络放血疗法共计42例患者。结果有效率100%,治愈率88%,口服龙胆泻肝丸和阿昔洛韦42例有效率75%,治愈率50%。结论局部微波照射配合刺络放血可迅速缓解带状疱疹的后遗神经痛。 相似文献
7.
8.
10.
脱水穿心莲内酯在大鼠体内的口服生物利用度和肠道处置(英文) 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究脱水穿心莲内酯在大鼠体内的口服生物利用度和肠道处置,为其在临床的使用和开发提供有用的信息。方法研究脱水穿心莲内酯在大鼠体内的药代动力学行为。采用Caco-2细胞模型和大鼠在体肠灌流模型研究脱水穿心莲内酯在大鼠体内的肠道处置。结果脱水穿心莲内酯的口服绝对生物利用度是11.92%。在Caco-2细胞模型中,脱水穿心莲内酯从基底膜到顶端膜方向转运的表观渗透系数(5.37×10-5cm/s)约等于其从相反方向转运的表观渗透系数(4.56×10-5cm/s),表明外排转运蛋白没有参与脱水穿心莲内酯的细胞转运。大鼠在体肠灌流模型中,脱水穿心莲内酯在不同肠段的吸收没有显著性差异,同时没有代谢。脱水穿心莲内酯经胆汁排泄,其排泄量约占吸收量的0.1%。在P-糖蛋白和乳腺癌蛋白抑制剂的作用下,脱水穿心莲内酯在不同肠段的吸收和胆汁排泄量都没有提高(P>0.05)。结论脱水穿心莲内酯的口服生物利用度是11.92%。它在肠道中的吸收较好,不进行代谢。外排转运蛋白例如P-糖蛋白和乳腺癌蛋白不参与脱水穿心莲内酯的细胞转运。 相似文献