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目的探讨影响急性髓系白血病1-ETO融合基因(AML1-ETO)阳性AML患者预后的相关因素。方法回顾性分析承德医学院附属医院2012年1月~2017年12月收治的92例初治AML1-ETO阳性AML患者(观察组)临床资料,另选择同期50例AML1-ETO阴性AML患者的资料作为对照组,比较两组基因临床资料,以Kaplan-Meier法筛选出对AML1-ETO阳性AML患者总生存时间(OS)、无复发生存时间(RFS)有影响的因素,并采用Cox回归模型分析影响预后的相关因素。结果观察组初治时红细胞(RBC)、血小板(PLT)、CD19阳性率、微小残留病(MRD)下降对数级值低于对照组,CD34阳性率、CD56阳性率、骨髓原粒细胞百分比(NC)、C-KIT突变率高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。两组患者诱导化疗后疗效及生存率比较差异无统计学意义(P 0.05),诱导治疗后达完全缓解者的AML1-ETO融合基因定量下降值对数级值高于诱导治疗未达CR者,差异有统计学意义(P 0.05)。Cox回归分析结果显示,男性、年龄 45岁、CD56阳性率、C-KIT突变为OS的独立预后不良因素,CD19阳性率、诱导治疗后AML1-ETO融合基因定量下降≥2对数级、采用IA诱导方案为OS独立预后良好因素(P 0.05);而男性、年龄 45岁、C-KIT为RFS独立预后不良因素,诱导治疗后AML1-ETO融合基因定量下降≥2对数级为RFS的独立预后良好因素(P 0.05)。结论 AML1-ETO阳性AML患者的预后受性别、年龄、AML1-ETO融合基因定量下降值、C-KIT突变、CD56及CD19阳性率、诱导方案等因素影响,应加以监测。 相似文献
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自噬是真核细胞中进化上高度保守、用于降解和回收利用细胞内生物大分子和受损细胞器的过程.自噬在细胞应对外界刺激、清除受损物质及细胞生长、分化、死亡中有重要的作用.自噬作为调节机体细胞生长发育和病理生理的重要过程,与多种疾病的发生发展密切相关.研究自噬的发生机制,为开发更多治疗有关疾病的药物提供了理论依据,对疾病的预防和治疗具有重大意义.而微小RNA(miRNA)在多种重要的生命活动过程中扮演着重要角色,对疾病的发生、发展及转归有重要的调节作用.本文介绍一些对自噬有重要调控作用的miRNA,并阐述其在各阶段调控自噬相关基因表达的机制及其对一些疾病的影响. 相似文献
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回顾性分析1例遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患者的临床资料,利用SWISS-MODEL软件对SPTB基因突变进行蛋白结构预测并文献复习。患者因贫血就诊,血常规提示血细胞三系减少,基因测序分析,患者SPTB基因杂合突变c.5551C>T(exon26,NM_001355436),为自发突变。蛋白质结构预测结果为c.5551C>T(p.Q1851X) 位点变异导致蛋白截断突变。同时合并ANK1基因杂合突变c.1495G>T(p.A499S),突变位点来自父亲, 为非致病基因。 相似文献
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目的:探讨遗传性血管性血友病(vWD)家系的分子发病机制。方法:对2020年3月承德医学院附属医院收治的1例vWD患者进行临床诊断和家系调查。采集先证者外周血标本,应用芯片捕获高通量测序法进行ADAMTS13、血管性血友病因子(vWF)、F8基因分析,并对检出的突变加以验证。结果:先证者为32岁男性,经详细问诊,其长兄年幼时死于鼻腔出血,其父母、余兄弟姐妹及孩子均无出血表现。实验室检查结果示:先证者血小板数量及形态正常,凝血酶原时间及纤维蛋白原正常,活化部分凝血活酶时间明显延长,凝血因子Ⅷ活性、vWF抗原均明显低于正常水平。基因检测结果显示先证者vWF基因第39、40号外显子缺失突变(EX39~40 DEL)(纯合型),其余突变未检出。结论:vWF基因的EX39~40 DEL可能是导致该家系发生遗传性vWD的生物遗传学基础。 相似文献
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