新生儿脐带血红细胞指标在新生儿地中海贫血筛查中的价值

目的:探讨新生儿脐带血红细胞指标与地中海贫血的相关性,揭示其在新生儿地中海贫血筛查中的临床价值。方法:收集2017年7月至2018年12月在南方医科大学附属中山市博爱医院出生的2919例新生儿脐带血,进行血常规检测,另采集外周血检测地中海贫血基因,确定各指标中的cut-off值,并计算灵敏度、特异度等评价指标。结果:2919例新生儿脐带血共检出地中海贫血314例,阳性检出率为10.76%。2605例非地中海贫血患儿的RBC、RDW的平均水平低于314例地中海贫血患儿;非地中海贫血患儿的Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Hb/RBC、MCV/RBC水平高于地中海贫血患儿,两组间各指标的比较均有显著性差异。其中α地中海贫血组的RBC和RDW水平高于非地中海贫血组,而Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Hb/RBC和MCV/RBC水平均低于非地中海贫血组;β地中海贫血组的MCV、MCH、Hb/RBC水平均低于非地中海贫血组;α,β复合地中海贫血组的MCV、MCH、Hb/RBC和MCV/RBC水平均低于非地中海贫血组。MCV的cut-off值设为106.05fl时,灵敏度为0.548,特异度为0.907,特异度在各指标中最高。MCH+MCV/RBC联合诊断的ROC曲线下面积最大,为0.807,其中灵敏度为0.710,特异度为0.841,阳性预测值为0.348,阴性预测值为0.960。结论:单一脐带血红细胞指标对于地中海贫血的筛查各有优缺点,而联合MCH+MCV/RBC可以提高其对地中海贫血筛查或诊断的准确性,对于降低重型地中海贫血患儿的出生率有积极的作用,在基层医院具有很高的普及价值。     

pCDNA3.1-MT2A真核表达载体的构建及亚细胞定位

目的:构建pCDNA3.1-MT2A真核表达载体并观察其在293T和SMMC7721细胞株中的定位和表达情况。方法:使用基因合成法合成MT2A基因,在其N端添加Kozak序列及His标签序列,将扩增后的目的基因双酶切连接至pcDNA3.1(+)载体的BamHⅠ和NotⅠ之间。转化DH5α大肠杆菌后,挑取阳性克隆子进行质粒抽提电泳及测序鉴定。将鉴定正确的pCDNA3.1-MT2A质粒采用脂质体法转染293T和SMMC7721细胞株,激光共聚焦显微镜观察其在真核细胞中的表达和定位情况。结果:pCDNA3.1-MT2A重组质粒经酶切电泳及DNA测序证实,目的基因MT2A的序列完全正确,真核表达载体构建成功,激光共聚焦观察发现该重组质粒表达于293T和SMMC7721细胞的胞质中。结论:成功构建pCDNA3.1-MT2A融合基因并进行真核表达,发现MT2A主要定位于293T和SMMC7721细胞的细胞质中。本研究为探讨MT2A在肝癌细胞内的功能奠定了基础。     

贫血患儿血清维生素B12、叶酸以及铁蛋白水平调查

目的了解贫血患儿血清中维生素B12叶酸以及铁蛋白水平，探讨其与小儿贫血之间的关系，并对相关因素进行分析。方法回顾性分析2006年1月至2007年1月间82例贫血患儿的血清维生素B12、叶酸以及铁蛋白检测结果。结果贫血患儿血清维生素B12平均水平为499．8μg／L，维生素B12缺乏（血清维生素B12〈200μg／L）患儿20例，检出率高达24．4％；边缘性缺乏（血清维生素B12 200～300μg／L）患儿14例，检出率为17．1％；贫血患儿血清叶酸平均水平为11．78μg／L，未见叶酸缺乏（血清叶酸〈2μg／L）患儿。贫血患儿血清铁蛋白平均水平为136．1μg／L，铁蛋白缺乏（血清铁蛋白〈35μg／L）患儿共33例，占40．2％。血清维生素B12水平与贫血患儿的铁蛋白水平、叶酸水平以及平均红细胞体积（MCV）无相关性，与患儿血红蛋白存在一定相关性。绝大部分维生素B12缺乏的贫血患儿为小细胞性贫血。结论在贫血患儿中维生素B12和铁蛋白缺乏检出率较高，特别是在小儿肠炎相关的贫血患儿中较为常见。贫血患儿中叶酸缺乏罕见。儿童维生素B12缺乏并不一定导致典型的大细胞性贫血。     

ISO15189实验室认可与临床用血

目的：评价输血管理在ISO15189实验室认可中的作用。方法：回顾性分析中山市博爱医院检验科2008年1—12月的输血情况。结果：2008年全院用血量5 742人次,与去年同比增长23.1%。全血用量减少40%,冰冻血小板用量增长103.8%,血浆用量增长92.30%,悬浮红细胞增长19.10%。结论：加强临床用血的监控,有助合理用血,有利于ISO15189实验室认可。     

血清癌抗原125联合人血清附睾蛋白4对卵巢恶性肿瘤的检测价值

目的探讨人血清附睾蛋白4（HE4）和癌抗原125（CA125）在卵巢恶性肿瘤诊断中的检测价值。方法选择59例卵巢恶性病变患者（恶性病变组）、87例良性病变患者（良性病变组）及61例体检健康妇女（健康对照组）,采用化学发光免疫法及酶联免疫法测定其血清CA125与HE4水平,并进行分析。结果卵巢癌恶性病变组的CA125与HE4水平均显著高于健康对照组和卵巢良性病变组,差异有统计学意义（P〈0．05）;CA125与HE4联合检测的灵敏度（88．14％）明显高于单项检测的CA125（79．66％）或HE4（57．63％）,联合检测的阴性预测值（89．86％）明显高于单独检测的CA125（83．78％）和HE4（76．19％）。结论血清CA125与HE4联合检测可提高卵巢恶性肿瘤的灵敏度、诊断及治疗水平。     

不同妊娠状态下的血清胱抑素C及肌酐水平分析

目的:观察未孕及不同妊娠状态下血清胱抑素C(Cys-C)及肌酐的水平,探讨妊娠对血清Cys-C的影响.方法:分析42例未孕(未孕组)、261例单胎以及57例双胎的早、中、晚孕期妇女的血清Cys-C以及肌酐水平.结果:未孕组血清Cys-C及肌酐分别为(0.74±0.09) mg/L及(55.8±7.8) μmol/L;单胎旱、中、晚孕组血清Cys-C及肌酐分别为(0.66±0.08)、(0.67±0.08)、(1.19±0.30) mg/L及(45.8 ± 7.1)、(42.5±6.1)、(48.4±10.2) μmol/L;双胎早、中、晚孕组血清Cys-C及肌酐分别为(0.82±0.11)、(0.95±0.32)、(1.49±0.51) mg/L及(35.1±11.6)、(40.7±8.3)、(43.9±13.8) μmol/L.在妊娠各个时期,双胎孕妇的血清Cys-C以及Cys-C/Cr比值均显著高于对应孕期的单胎孕妇(P＜0.05).血清肌酐在中孕及晚孕期单双胎孕妇差异没有显著性,在早孕组,双胎孕妇显著低于单胎孕妇.结论:在应用Cys-C评价患者的肾功能状况时,应将妊娠因素考虑进去.应该根据不同妊娠状态分别制定Cys-C的参考值.妊娠进程中的Cys-C的升高可能是由于妊娠导致的生成增加所致,而非均由肾功能受损所致.     

中山市孕妇血清氨基末端脑钠肽前体水平的监测价值

目的对中山市孕妇血清氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平进行监测,并探讨其与妊娠并发症的关系。方法采用荧光酶免疫法检测2010年中山市博爱医院收治的孕妇血清NT-proBNP水平。结果荧光酶免疫法检测的1 393例正常孕妇的血清NT-proBNP平均水平为（63.31±49.32）pg/ml,与2008年6月-2009年12月用电化学发光免疫分析测定1 860名正常孕妇的NT-proBNP水平[（56.93±42.04）pg/ml]相比,两者间差异有统计学意义（t=3.26,P=0.001）。正常孕妇的年龄对NT-proBNP无影响（F=1.632,P=0.3180）,且NT-proBNP值与孕周无关（F=0.405,P=0.876）。与正常组孕妇相比,合并有死胎、妊高征、心功能不全和贫血的孕妇的NT-proBNP值均显著升高（F=41.770,P=0.000）。随着妊高征的严重程度分级增高,NT-proBNP值逐渐升高（F=3.538,P=0.032）,与轻度妊高征相比,重度妊高征差异有统计学意义。结论通过检测孕妇血清NT-proBNP水平,可尽早发现孕妇的并发症,特别是在妊高征监测中具有较大意义。     

异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系的临床特征和分子诊断

目的 对1个罕见的异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系进行分子诊断,并探讨其临床特征.方法 采集该家系3代共7名成员的外周血标本,采用血常规、血红蛋白电泳和血气分析的方法分析临床特征;采用跨越断裂点PCR( gap-PCR)方法和反向点杂交方法检测常见地中海贫血基因突变;采用α、β珠蛋白基因全长测序确定突变位点.结果 该家系先证者的血常规结果正常,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白带,含量为22.4％(毛细管法),血气分析结果显示氧分压和血氧饱和度较低,分别为72.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)和93.0％.DNA测序结果显示先证者为Hb ShaareZedek突变杂合子,即alpha1珠蛋白基因第56位氨基酸由赖氨酸突变为谷氨酸.携带有同种突变的其他家系成员的表型与先证者类似,异常血红蛋白带含量为22.4％～23.9％(毛细管法),氧分压和血氧饱和度分别为59.0 ～ 72.0 mm Hg和91.0％～93.0％.结论 Hb Shaare Zedek杂合突变主要表现为异常血红蛋白带,血氧分压和血氧饱和度下降;该突变的发现丰富了中国人的异常血红蛋白谱,可为指导血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供参考.     

ISO15189实验室认可准则与临床查房

目的评价临床查房在ISO15189实验室认可准则中的作用。方法回顾性分析中山市博爱医院检验科2008年1月至2009年12月的临床查房情况,主要考核标本采集与运送、检验项目申请、危急值的登记与处理、输血质量监测、医务人员考核(检验内容)并进行评分。结果 2008～2009年检验科对全院各科室进行查房,得分较高者是眼科、重症监护病房、儿科、新生儿科,均在95分以上;体检中心与麻醉科相对欠缺。结论加强临床查房,有利于临床沟通,有利于ISO15189实验室认可准则的实施。