21-三体嵌合型母亲二次妊娠21-三体患儿

目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态性检测,选择2个SRTR多态性位点,即D21S1412和D21S11,进行荧光定量PCR检测以确定额外21号染色体的起源。对父亲和母亲的外周血染色体和母亲皮肤染色体也进行了分析。结果对2个患儿与双亲的STR结果进行比较,显示2个患儿的额外21号染色体都来自母亲。双亲的STR检测中仅发现有2个微卫星标志物,外周血淋巴细胞染色体也均为正常。但母亲皮肤成纤维细胞检测到21-三体的细胞存在,占4%。结论母亲是21三体细胞/正常细胞的嵌合体,推测母亲生殖细胞中存在21三体细胞与正常细胞的嵌合,这可能是导致连续2次孕育21-三体患儿的原因。     

非结核分枝杆菌及实验室诊断研究进展

近年非结核分枝杆菌(NTM)感染的发病率呈上升趋势。但由于诊断治疗的困难,且不会发生人与人间传播,所以临床和实验室对该病的认识均留有空白。应提高对NTM所引发的各种临床症候的认识,发展可靠快速的实验室检测技术,以辅助临床明确诊断。该文就NTM的相关知识、感染后的主要临床征象和目前实验室在NTM检测技术上的一些研究、探索、进展进行了回顾性综述。     

不育男性的AZF检测与Y染色体缺失的对照分析

目的探讨精子发生障碍的男性不育患者AZF缺失与Y染色体缺失的临床意义。方法对616例非阻塞性无精子症或少精子症患者进行AZF的检测,同时观察G显带Y染色体的形态。结果从616例患者中检测出48例患者分别为AZFa、AZFb、AZFc或AZFb+AZFc的微缺失,但显微镜下观察不到Y染色体形态改变。另外4例患者经AZF检测,2例为AZFc+sY160缺失,1例为AZFb+AZFc+sY160缺失,1例为AZFa+AZFb+AZFc+sY160缺失,显微镜下发现Yq部分或完全缺失。25例已育男性的G-显带的Y染色体和AZF也进行对照检测,均未发现AZF的缺失,但其中1例核型分析显示Y染色体长臂部分缺失,但PCR检测仅缺失sY160,即Yq12的缺失。结论Yq11.23上7Mb的缺失在细胞水平不能分辨。q11.23+q12的缺失或仅有Yq12的缺失的Y染色体显微镜下不能区分,但后者不是精子发生障碍的病因。对男性不育精子发生障碍患者,要结合细胞遗传学和AZF分子检测综合判断。     

女性前列腺特异抗原的研究进展

前列腺特异抗原(PSA)作为男性前列腺癌诊断和治疗的最重要的标志物,在临床有着广泛的应用.近年来随着超微量测定技术的进步,发现许多女性组织也能产生PSA[1-4].因此,PSA在女性生理和病理变化及临床意义的研究不断增加,现综述如下:     

染色体微阵列分析是发育迟缓和先天畸形患者的首选检测——浅谈对“国际标准细胞基因组微阵列协会陈述”的理解

染色体微阵列(chromosomal microarray,CMA)技术对于临床上原因不明的发育迟缓(developmental delay,DD)、智力低下(intellectual disability,ID)、各种孤独症(autism spectrumdisorders,ASD)和多发先天畸形(multiple congenital anoma-lies,MCA)的诊断显示了很好的应用前景。最近,国际标准细胞基因组微阵列(International Standard Cytogenomic Array,ISCA)协会两次召开国际会议并形成文件,评估了2003～     

血清抗烟曲霉二肽基肽酶Ⅴ肽段IgG类抗体ELISA法的建立及初步应用

目的建立检测人血清中抗烟曲霉二肽基肽酶Ⅴ(dipeptidyl peptidasesⅤ,DPPⅤ)肽段IgG类抗体(抗DPPⅤ)的ELISA法,评估其对侵袭性曲霉病(IA)的早期诊断价值。方法用重组烟曲霉DPPⅤ肽段作为包被抗原,建立检测血清中抗DPPⅤ的ELISA法,检测105例IA患者、200例非IA患者及200例健康人血清中抗DPPⅤ水平,确定cut off值,考查方法的精密度和特异性。部分IA患者抗DPPⅤ结果与抗烟曲霉硫氧还蛋白还原酶(TR)抗体(抗TR)检测和曲霉半乳甘露聚糖(GM)检测结果对比,评价其临床应用价值。结果以建立的ELISA法检测吸光度(A)值为6.688、0.709的2份抗DPPⅤ抗体阳性血清,批内变异系数(CV)为4.1%和8.0%,批间CV为7.1%和10.7%。重组抗原对血清中相应抗体的阻断率90%。以A值0.542为cut off值,对IA诊断的敏感性为66.7%,特异性为90.7%。非中性粒细胞缺乏的IA患者抗DPPⅤ阳性率(75.3%,55/73)高于中性粒细胞缺乏的IA患者(46.9%,15/32),差异有统计学意义(χ2=8.11,P0.05);92例IA患者血清抗DPPⅤ、抗TR和GM测定总阳性率分别为63.0%、60.9%和73.9%,差异无统计学意义(P0.05);中性粒细胞缺乏的IA患者GM阳性率(89.7%)显著高于抗DPPⅤ、抗TR的阳性率(41.4%和34.5%),χ2分别为14.96、18.75,P均0.01。抗DPPⅤ与抗TR联合检测阳性率达到82.6%,抗DPPⅤ、抗TR和GM试验三者联合检测的阳性率可提高到96.7%。结论检测抗DPPⅤ抗体的ELISA法精密度和特异性较好,对侵袭性曲霉感染具有潜在的辅助诊断价值,联合多个指标检测可提高诊断的敏感性。     

GnRH类似物的临床应用（文献综述）

促性腺激素释放激素（gonadotropin—releasing hormone，GnRH）是一种下丘脑分泌的含10个氨基酸的肽类激素，1971年由Schally和Guillemin首先于猪的下丘脑分离并提纯。作为生理系统的一种重要神经调节物质，GnRH在中枢兴奋性或抑制性神经递质的调控下，于下丘脑呈脉冲式分泌，经下丘脑-垂体-门脉循环进入垂体前叶，引起垂体前叶的促性腺激素也呈脉冲式释放，     

烟曲霉硫氧还蛋白还原酶双抗体夹心ELISA法的建立及初步应用

目的建立检测烟曲霉硫氧还蛋白还原酶Gli T(thioredoxin reductase Gli T,TR)的双抗体夹心ELISA法,并用于几种真菌培养上清液中TR蛋白的检测。方法纯化鼠抗人TR单克隆抗体并进行辣根过氧化物酶(HRP)标记。以纯化羊抗TR多克隆抗体为包被抗体,HRP标记鼠抗人TR单克隆抗体为检测抗体,建立双抗体夹心ELISA法。用方阵滴定法确定包被抗体和检测抗体的最适浓度;对方法的精密度、特异性和最低检测限进行评价;比较分析其检测3种常见曲霉(烟曲霉、黄曲霉、黑曲霉)培养上清中天然TR蛋白的能力,并与3种常见假丝酵母菌(白假丝酵母菌、热带假丝酵母菌、光滑假丝酵母菌)作比较。结果方阵滴定的结果显示最适包被抗体浓度为1μg/m L,最适检测抗体的稀释度为1∶3 000。抗原最低检测限达2.25ng/m L。重组TR浓度为5 ng/m L和20 ng/m L时,批内和批间变异系数分别为8.57%、12.69%和6.73%、10.45%。阻断实验显示该法有较好的特异性,阻断率达84.7%。该法可以检出烟曲霉24 h培养上清中的天然TR,TR含量与烟曲霉菌丝含量呈正相关。本法与另2种曲霉和3种假丝酵母菌培养上清无交叉反应。结论成功建立并优化了检测烟曲霉TR抗原的ELISA法。该法具有良好的精密度及特异性,对烟曲霉感染有潜在的诊断价值。     

肠炎沙门菌致慢性骨髓炎反复发作一例

患者男,29岁,15个月前因急性非淋巴细胞性白血病(M2)行异基因造血干细胞移植.2个月前出现双膝关节疼痛,以右侧明显,50余天前出现发热,双膝疼痛加重,予更昔洛韦、甲泼尼松龙80 mg/d,疼痛缓解,体温降至正常.     

2013年江苏地区12家医院细菌耐药监测结果评价

目的监测评价2013年江苏地区12家医院细菌耐药情况。方法收集12家医院2013年全年临床分离菌的信息,用WHONET 5.6软件进行统计分析,细菌计数剔除同一患者重复分离的相同菌株,药物敏感性的判读选用软件自带的美国临床和实验室标准化协会(CLSI)2013年版标准。结果收集12家医院2013年1~12月临床分离细菌60 505株,其中革兰阳性菌20 251株(占33.5%),革兰阴性菌40 254株(占66.5%)。葡萄球菌中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌的检出率分别为54.5%和83.4%;肠球菌属中万古霉素耐药的屎肠球菌占5.4%、粪肠球菌占1%;革兰阴性杆菌中肠杆菌科细菌占59.4%,非发酵菌占39.0%。肠杆菌科细菌对第三代头孢菌素的耐药率在33.2%~56.8%之间,对碳青霉烯类抗菌药物耐药率在6.1%~8.4%之间。非发酵菌中铜绿假单胞菌占41.3%,鲍曼不动杆菌占37.7%。其中铜绿假单胞菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率为30.9%和27.4%,鲍曼不动杆菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率为64.0%和66.4%。结论与2012年比较,2013年江苏地区细菌耐药性仍很严重。耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、多重耐药的鲍曼不动杆菌和多重耐药的铜绿假单胞菌的分离率略有降低;但耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌、万古霉素耐药的屎肠球菌和碳青霉烯类耐药的肠杆菌科细菌的分离率均高于2012年。