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儿童X连锁慢性肉芽肿病临床特点和CYBB基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁,平均诊断年龄为2.7岁,6例有家族史。首发症状发热18例,咳嗽9例,皮肤/黏膜/淋巴结炎症6例,腹泻4例。首次诊断前3位依次为肺炎14例,败血症4例,脓疱疹及腹泻病各3例。感染前3位依次为至少1次肺部感染22例,败血症12例,肛周脓肿6例。肺组织及血培养曲霉菌2例、伤寒杆菌1例。BCG接种同侧腋下淋巴结钙化12例、肿大1例,远距离淋巴结钙化4例,播散性卡介苗病(BCG-osis)1例,高度怀疑肺结核4例,骨结核1例。CYBB基因突变分析示缺失/插入2例,拼接区突变6例,无义突变6例,错义突变8例。新发现的突变为8例。结论对于反复肺炎的患儿,尤其伴有败血症、皮肤过度疤痕/肛周脓肿者,若常规体液和细胞免疫功能正常,应考虑慢性肉芽肿病可能,曲霉菌肺炎需尤其关注。重症BCG淋巴结炎具有提示诊断的意义。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显。基因突变分析是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具。 相似文献
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儿童闭塞性细支气管炎42例临床分析 总被引:12,自引:0,他引:12
目的 探讨儿童闭塞性细支气管炎的临床特点.方法对北京儿童医院2001年4月-2007年8月诊断闭塞性细支气管炎的42例患儿进行分析,内容包括患儿年龄、性别、临床表现、病因、肺功能改变、影像学改变、治疗及随访预后等方面.结果 42例患儿(男31例,女11例)诊断时年龄最小的7个月,最大的12岁2个月,均以持续咳嗽、喘息为主要表现.肺部体征有喘鸣音及湿性啰音.病因为感染后32例(76.2%),其中考虑为腺病毒肺炎者8例(占感染后闭塞性细支气管炎的25%),考虑为麻疹肺炎者7例(占感染后闭塞性细支气管炎的21.9%),考虑为呼吸道合胞病毒感染者2例(占感染后闭塞性细支气管炎的6.2%).病因为Steven-Johnson综合征的4例(9.5%).骨髓移植后1例(2.4%).肺功能表现为小气道阻塞性通气功能障碍35例(89.7%),混合性通气功能障碍4例(10.3%).肺CT有典型的马赛克灌注征者34例(81.0%),支气管扩张14例(33.3%),支气管壁增厚14例(33.3%),肺不张4例(9.5%),合并Swyer-James综合征2例(4.8%).所有患儿均予皮质醇激素、小剂量红霉素或阿奇霉素口服治疗,辅以糖皮质激素和支气管扩张剂吸入,或白三烯受体拮抗剂口服治疗.随访1个月至5年,除2例临床表现及影像检查、肺功能有一定程度好转外,其余患儿均有不同程度的加重,死亡1例.结论儿童闭塞性细支气管炎多为感染后起病,其特征性的临床、影像学和肺功能表现基本可以确定诊断.该病预后不佳. 相似文献
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问:高中时我的腋下长了一个包,现在越长越大,来月经时会有些胀痛。医生说是副乳。我从没听过这个词,请专家为我解释一下。 相似文献
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目的 对广州市非结核分枝杆菌(NTM)临床分离株进行菌种鉴定与药物敏感性试验(简称“药敏试验”),为临床诊断和治疗NTM病提供依据。方法从2016年广州市胸科医院行分枝杆菌分离培养的1250份标本中搜集培养阳性的717株临床分离株,采用水溶性对硝基苯甲酸(PNB)和噻吩-2-羧酸肼(TCH)对其进行培养,以鉴别MTB与NTM,通过多靶位基因聚合酶链反应 (PCR)测序,对PNB和TCH培养确定为NTM的菌株进一步行菌种鉴定,并采用最低抑菌浓度法(MIC)检测98株NTM对18种抗结核药物的耐药性。结果717株分枝杆菌中,检出106株NTM菌株,检出率为14.4%;其中103株传代成功,传代率为97.2%(103/106)。经NTM菌种鉴定,按照构成比高低依次为脓肿分枝杆菌[34.0%(35/103)]、胞内分枝杆菌[25.2%(26/103)]、马赛分枝杆菌[20.4%(21/103)]、鸟分枝杆菌[9.7%(10/103)]、堪萨斯分枝杆菌[5.8%(6/103)]、偶发分枝杆菌[1.9%(2/103)],以及1株缓黄分枝杆菌、1株猪分枝杆菌和1株阿加普尔分枝杆菌[均占0.9%(1/103)]。98株NTM菌株的药敏试验结果显示,敏感者前3位依次为阿米卡星[93.9%(92/98)]、克拉霉素[91.8%(90/98)]和阿奇霉素[71.4%(70/98)],耐药者前3位依次为利福平[89.8%(88/98)]、左氧氟沙星[83.7%(82/98)]和亚胺培南[77.6%(76/98)]。并且NTM不同菌种对部分药物的耐药性存在种间差异。结论广州市NTM的检出率高于我国其他地区,流行的菌种以脓肿分枝杆菌和胞内分枝杆菌为主;克拉霉素和阿米卡星是临床治疗NTM患者的优选抗生素,应重视对利福平和左氧氟沙星的耐药性。 相似文献
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Atopy一词被不同的国内学者译为特应症、异位症、特异反应性、过敏体质、特应性体质等。此词派生于希腊字atopia(奇怪),于1923年由早期变态反应学家Coca与Cooke所创用,当时包括哮喘(asthma)和过敏性鼻炎(allergic rhiniti,AR)这两类疾病,10年以后,特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)也被纳入其中[1]。在随后对儿童过敏性疾病的临床研究中,研究者们逐渐发现在婴儿或儿童早期出现某种atopy症状后,常常预示将 相似文献
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目的 总结儿童重症肺炎支原体肺炎(MPP)急性期的临床特点以助临床早期评估和治疗,并了解其转归.方法 回顾性分析北京儿童医院呼吸科病房101例重症MPP患儿(重症组)和102例轻症MPP患儿(对照组)的住院病例资料,包括症状和体征、影像学表现及肺内外并发症等临床特点,并对其中16例重症MPP患儿进行肺部高分辨CT及肺功能的随访.结果 重症MPP多表现为咳嗽、高热,热程长,易出现气促、心动过速,甚至可有发绀及三凹征,肺部影像学常表现为大片状阴影,伴或不伴有肺不张、胸腔积液及坏死性肺炎/肺脓肿等肺内并发症,也可导致呼吸、神经、循环、消化、泌尿等系统功能严重损害.在重症MPP患儿中有16.3%出现闭塞性支气管炎(15/92).16例重症患儿平均随访(9.81 ± 3.85)个月,仅3例肺内病变基本吸收好转,肺功能正常;余13例肺部高分辨CT均有肺不张,其中7例合并支气管扩张,5例伴限局性气体潴留,肺功能异常8例.结论 对于临床症状重、热程长、肺部影像学为大片状阴影,伴有肺不张、胸腔积液及坏死性肺炎/肺脓肿等肺内并发症或伴有系统功能严重损害的儿童MPP,应高度注意重症MPP的可能性并予以尽早治疗.重症MPP可遗留肺结构和(或)功能损害,需对其进行肺部高分辨CT和肺功能的长期随访. 相似文献
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目的总结临床表现为大量咯血的先天性体动脉-肺动脉瘘患儿的临床特点及诊治经 验。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院2007年3月至2008年2月诊断为先 天性体动脉-肺动脉瘘4例患儿的临床资料,总结其临床表现、胸部X线片、胸部64 排CT增强扫描三维容积再现(3D-VR)、数字减影血管造影(DSA)、治疗及随访情 况。结果男1例,女3例,最大发病年龄为11岁,最小发病年龄为2个月,主要表现为咯 血。1例有杵状指,3例未见特异性体征。胸部X线片检查:3例未见异常,1例示肺 间实质浸润。胸部64排CT增强扫描3D-VR检查:1例提示支气管动脉迂曲,但未见 异常交通;1例导管栓塞治疗(TCE)后示右侧支气管动脉扩张迂曲,并与肺动脉 相通可能性大,考虑支气管动脉-肺动脉瘘;1例提示支气管动脉-肺动脉瘘;1例 未见异常。3例DSA提示为支气管动脉-肺动脉瘘,病变部位均位于右下肺,并行 TCE。随访至2009年2~5月,1例复发,表现为痰中带血,胸部64排CT增强扫描未 见异常,余3例未复发。3例怀疑为遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),1例考虑 为HHT高度危险者。结论体动脉-肺动脉瘘可造成大量咯血。胸部X线片一般无特异性表现,胸部64排 CT增强扫描3D-VR可显示病变部位,明确诊断需行DSA。可采用TCE治疗。TCE远期 效果应进行长期随访予以明确。 相似文献
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目的:了解儿童重症支原体肺炎(MPP)的临床特点及常见并发症,总结治疗方法。方法:对收治的37例儿童重症MPP病例进行临床分析。结果:37例患儿均有发热、咳嗽表现,合并胸腔积液14例,肺不张11例;1例出现肺出血;19例合并肺外并发症。结论:儿童重症MPP常合并胸腔积液、肺不张,肺外症状多见心肌、肝功能受损,一般抗炎疗效不佳者常需利福平、激素、丙种球蛋白联合治疗。 相似文献
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目的观察慢性肉芽肿病患儿患侵袭性曲霉菌病的临床特点。方法收集4例经基因检测明确诊断慢性肉芽肿病伴侵袭性曲霉菌病患儿的临床资料并总结其起病时间、症状、体征、组织病理、影像学表现、治疗、转归情况。结果 4例患儿均为烟曲霉菌感染。3例经肺组织或脓液培养确诊为侵袭性肺曲霉菌病。起病年龄17 d~3月,入院前病程为17~40 d。有发热、咳嗽等不典型症状,无感染中毒貌;肺内体征为呼吸音减弱,肺部影像学异常出现时间10~13 d,肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶,不伴有晕轮征、新月征及空洞;肺组织病理均示肉芽肿性化脓性炎症,无菌丝血管侵蚀或凝固坏死。1例伊曲康唑治疗治愈,1例切除受累肺叶后治愈,1例卡泊芬净治疗死亡,另1例曲霉菌关节炎伊曲康唑治疗控制。结论对慢性肉芽肿病患儿,在新生儿期或婴儿早期,呼吸道症状及体征不典型,但影像学异常明显,肺CT表现为结节或团块影,肺组织病理表现为化脓性肉芽肿性炎症者,应注意侵袭性肺曲霉菌病可能。 相似文献
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目的总结临床表现为大量咯血的先天性体动脉-肺动脉瘘患儿的临床特点及诊治经验。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院2007年3月至2008年2月诊断为先天性体动脉-肺动脉瘘4例患儿的临床资料,总结其临床表现、胸部X线片、胸部64排CT增强扫描三维容积再现(3D-VR)、数字减影血管造影(DSA)、治疗及随访情况。结果男1例,女3例,最大发病年龄为11岁,最小发病年龄为2个月,主要表现为咯血。1例有杵状指,3例未见特异性体征。胸部X线片检查:3例未见异常,1例示肺间实质浸润。胸部64排CT增强扫描3D-VR检查:1例提示支气管动脉迂曲,但未见异常交通;1例导管栓塞治疗(TCE)后示右侧支气管动脉扩张迂曲,并与肺动脉相通可能性大,考虑支气管动脉-肺动脉瘘;1例提示支气管动脉-肺动脉瘘;1例未见异常。3例DSA提示为支气管动脉-肺动脉瘘,病变部位均位于右下肺,并行TCE。随访至2009年2~5月,1例复发,表现为痰中带血,胸部64排CT增强扫描未见异常,余3例未复发。3例怀疑为遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),1例考虑为HHT高度危险者。结论体动脉-肺动脉瘘可造成大量咯血。胸部X线片一般无特异性表现,胸部64排CT增强扫描3D-VR可显示病变部位,明确诊断需行DSA。可采用TCE治疗。TCE远期效果应进行长期随访予以明确。 相似文献