p53基因突变与骨髓增殖性肿瘤临床特征及预后关系

探究p53 基因突变与骨髓增殖性肿瘤（MPN）临床特征及预后的关系。方法 选取2017年1月～2020年1月本院收治的MPN患者126例，二代测序法检测患者p53 基因突变情况。对患者进行随访，统计患者总生存（OS）时间和累计生存率；分析p53 基因突变对患者临床特征、预后的影响。结果 126例MPN患者中12例（9.52%）检出p53基因突变，突变主要位于4~8号外显子上，不同类型患者的p53 基因突变检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。p53突变组患者年龄大于p53 非突变组，WBC水平低于p53 非突变组（P＜0.05），两组患者的染色体核型、IPSS预后分层比较差异无统计学意义（P＞0.05）；p53 非突变组患者的OS时间、累计生存率均明显高于p53突变组患者（P＜0.05）。结论 MPN患者p53 基因突变发生率较高，与患者年龄、WBC水平、异常核型及IPSS预后分层相关，p53 基因突变会影响患者的预后，可作为临床筛查预后不良高风险人群的客观指标。     

典型结节性硬化症1例临床表型及基因变异分析

【摘要】 目的 收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法 收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果 患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论 TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。     

一种度量细胞网络结构的方法

文题释义： 复杂网络：是指具有自组织、自相似、小世界、无标度中部分或全部特征的网络。小世界效应和无标度特性是复杂网络最显著的特点。小世界是指网络具有大的簇系数和较小的平均路径长度，无标度是指网络节点的连接度分布服从幂律分布。 细胞网络：在多细胞生物体中，单个细胞除了完成自身功能外，各个细胞间的通讯联络是必不可少的，如维持生物体的生长发育、各种生理活动的协调等。如果将每个细胞抽象为一个节点，每两个细胞间的通讯抽象为一条边，那么众多细胞及其之间的通讯将抽象成为一个巨大的细胞网络。 背景：在多细胞组成的生物体社会中，细胞之间的通讯必不可少。众多细胞之间相互通讯、相互联系，形成了一个复杂的细胞网络结构。对细胞网络结构相关属性值进行度量和评价，显得极其重要。 目的：基于复杂网络，提出了一种细胞网络结构的度量方法。 方法：结合文献研究及实际应用，搭建细胞网络结构的度量框架，分别从细胞节点的度、细胞网络的度分布、细胞网络的平均路径长度、细胞网络的簇系数等方面对细胞网络结构进行度量。以某小型实验为例，进行了实例验证。 结果与结论：细胞网络的度分布中，绝大部分细胞节点的度值比较小，只有较少量细胞节点的度值较高。细胞网络中细胞节点的度分布P(k)的幂律分布特点越是明显，则此细胞网络结构越是合理，细胞网络越正常；同时，许多细胞网络结构具有较小的平均路径长度。细胞网络的簇系数越大，表明该细胞网络具有较高的聚集特性。一般情况下，细胞网络结构越“紧密”，细胞网络结构的“集团化”特性越明显，细胞网络越正常。 ORCID: 0000-0002-2483-032X(张雨) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：干细胞；骨髓干细胞；造血干细胞；脂肪干细胞；肿瘤干细胞；胚胎干细胞；脐带脐血干细胞；干细胞诱导；干细胞分化；组织工程     

康莱特注射液联合紫杉醇治疗晚期恶性胸腺瘤的疗效观察

目的:比较康莱特注射液联合紫杉醇及紫杉醇单纯化疗治疗晚期恶性胸腺瘤的不良反应和疗效。方法:2013年8月至2017年12月，经病理学和免疫组化确诊为恶性胸腺瘤并在我院肿瘤中心进行姑息性化疗的患者68例。康莱特注射液联合化疗为观察组（37例）；单纯化疗为对照组（31例）。28天为一周期，共化疗4周期。结果:两组患者均无人发生过敏反应。观察组可有效减轻患者化疗不良反应:恶性、呕吐、四肢麻木、关节肌肉酸痛和白细胞下降(P＜0.05)，可以有效减轻患者胸闷症状和全身疼痛(P＜0.05)，在肿瘤控制方面，康莱特联合化疗的疗效较单纯化疗稍好，但均未见有统计学差异(P＞0.05)。结论:康莱特注射液联合紫杉醇治疗晚期胸腺瘤，具有减轻患者疼痛、减轻化疗不良反应，从而提高患者化疗依从性的作用，值得临床进一步推广和研究。     

基于流程化沟通模式的健康教育对老年患者视频脑电图监测成功率及配合率的影响

目的对老年患者基于流程化沟通模式的健康教育下进行视频脑电图(VEEG)监测,探讨此模式对此类患者监测成功率及主动配合率的影响。方法选择2017年9月-2019年9月因疑似癫痫、脑炎等疾病需在遂宁市中心医院接受VEEG监测的患者118例进行研究(患者年龄61~73岁;男54例,女64例)。采用随机数字表法将患者分为2组,每组各59例。A组行常规护理,B组在此基础上加以基于流程化沟通模式的健康教育。对比两组患者监测成功率、负性情绪、主动配合率及护理满意度。结果B组脑电监测总成功效率为86.44%,显著高于A组的76.27%(P<0.05)。护理干预后两组患者焦虑、抑郁维度得分均显著下降,但B组下降幅度更大(P<0.05)。B组患者主动配合率、护理满意度均显著高于A组(P<0.05)。结论基于流程化沟通模式的健康教育较常规护理能显著提高老年患者VEEG监测成功率,缓解其负性情绪,提高主动配合率及护理满意度。     

两种不同术式治疗脊柱椎管肿瘤的疗效评价

目的探讨改良椎管扩大成形术和后路椎弓根螺钉固定术对脊柱椎管肿瘤病人围手术期指标、术后神经功能改善和脊柱稳定性的影响。方法选取128例脊柱椎管肿瘤病人的临床资料行回顾性分析,其中行改良椎管扩大成形术75例（A组）,行后路椎弓根螺钉固定术53例（B组）。比较2组病人手术时间、术中出血量、术后脑脊液漏发生率等围手术期指标、术后3、6、12个月JOA评分、JOA评分改善率及脊柱不稳发生率。结果A组病人的手术时间、术中出血量、术后脑脊液漏发生率显著低于B组（P < 0.05~P < 0.01）。2组病人术后JOA评分显著增高（P < 0.01）;A组病人术后3、6、12个月JOA评分和JOA评分改善率显著低于B组（P < 0.01）。2组病人术后3、6、12个月腰椎不稳发生率差异无统计学意义（P>0.05）。结论相对后路椎弓根螺钉固定术,改良椎管扩大成形术可缩短脊柱椎管肿瘤病人的手术时间,减少术中出血量及术后脑脊液漏发生率。上述两种术式均具有较好的术后脊柱稳定效果,但后路椎弓根螺钉固定术创伤大、出血多,影响脊柱固定节段的活动度,临床上应根据病人具体情况选择最佳方案。     

无托槽隐形矫治的疗效观察及患者接受度的相关影响因素分析

目的:分析无托槽隐形矫治的临床效果及患者接受度的相关影响因素。方法:回顾性选取2017年1月-2020年1月在笔者医院进行牙齿矫治的170例患者为研究对象,根据矫治方法的不同分为隐形组和传统组,每组85例。传统组接受传统固定矫治技术治疗,隐形组接受无托槽隐形矫治技术治疗。回顾性收集两组的临床资料,记录两组矫治时间、矫治前后的牙周健康指数,并以多因素Logistic回归分析方法分析患者对无托槽隐形矫治器治疗接受度的相关影响因素。结果:隐形组倾斜牙竖直、扭转牙矫正的时间长于传统组(P<0.05),但两组总治疗时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。矫治后,两组GI、PLI、SBI均显著高于矫治前,但隐形组低于传统组(P<0.05);而SPD水平下降,且隐形组低于传统组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示:家庭月收入>6000元/月、医生信任度良好均为患者无托槽隐形矫治器治疗接受度的促进因素(OR=3.459,2.273,P<0.05)。结论:无托槽隐形矫治技术倾斜牙竖直、扭转牙矫正时间延长,可有效改善患者牙周健康指数,但患者家庭月收入、对医生的信任度等因素可能影响其对无托槽隐形矫治器治疗的接受度。     

基于Sihler’s技术的踝和足背皮神经的整体分布模式研究

目的 揭示踝及足背皮神经的整体分布模式,为皮瓣移植感觉重建提供形态学指导。 方法 成年尸体24具,紧贴肌表面摘取含皮下脂肪的踝及足背皮肤,用改良的Sihler’s染色法显示并观察皮神经整体分布模式。 结果 在Sihler’s染色的标本中,肉眼可见隐神经支配踝前区（40.01±7.6）%、踝后区（30±6.7）%、以及部分足背内侧缘。腓浅神经支配踝前区（60.03±6.8）%,其足背内侧皮神经支配足背内侧区、第1、2趾背及第3趾背内侧半;95.83%的足背中间皮神经分布到第3趾背外侧半、第4、5趾背。腓肠神经支配踝后区（70±5.3）%,其足背外侧皮神经支配足背外侧缘皮肤。腓深神经分布到第1、2趾背相对面。初级神经支密度以踝前区最高,次级及以下神经支密度和总的神经支密度均以足背内侧区最高。 结论 在踝或足背的皮瓣移植中,建议把踝前区或足背内侧区设计为利于感觉重建的首选供区或感觉需求较高的受区。     

ICU泛耐药鲍曼不动杆菌感染暴发调查及控制

目的调查某院重症监护病房(ICU)泛耐药鲍曼不动杆菌医院感染暴发的原因,查找传染源与传播途径,为预防和控制医院感染的发生提供依据。方法对某院ICU2018年1—2月泛耐药鲍曼不动杆菌感染患者进行流行病学调查以及ICU环境卫生学监测,采取综合措施控制暴发流行。结果该院ICU短时间内10例患者发生泛耐药鲍曼不动杆菌感染,其中B08、C08、A02床患者标本检出的AB药敏结果相同,为一疑似克隆株;C09、B09、A03床患者标本检出的AB药敏结果相同,为另一疑似克隆株。通过环境卫生学监测,分别从输液泵、床头桌、床栏、输液塔、护理桌、监护仪、手消架、设备塔、床尾手摇、医务人员随身用品的标本中检出了类似的AB克隆株,采取综合控制措施后,未再出现新发泛耐药鲍曼不动杆菌感染病例,于3月5日从环境及医务人员手的标本中未再分离出耐药AB。结论 ICU医务人员手卫生状况差及环境消毒不彻底是导致此次医院感染暴发的主要原因。