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1.
目的 了解济南市老年人医养护一体化社区居家养老健康服务需求,为构建以需求为导向的社区居家养老体系提供理论依据。方法 采用最大差异抽样法抽取15名老年人进行访谈,采用 Colaizzi 现象学分析法进行分析。结果 根据访谈资料最终归纳为8个主题,对养老的态度和养老方式的选择、对医养护一体化的态度和看法、对专业医疗和护理服务的需求、生活照料需求、健康管理需求、精神文化需求、中医养生需求、政府政策支持需求。结论 老年人医养护一体化社区居家养老健康服务需求强烈,发展医养护一体化养老服务,能够满足社区老年人健康养老需求。 相似文献
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目的探究错配修复(MMR)蛋白表达与乳腺癌新辅助化疗(NACT)疗效的关系。
方法收集潍坊市人民医院2016年1月1日至2018年10月31日53例行NACT治疗的乳腺癌患者临床病理资料,采用组织芯片(TMAs)技术、免疫组织化学(IHC)方法检测NACT前乳腺癌组织4种MMR蛋白(MSH2、MSH6、PMS2、MLH1)表达水平。Miller/Payne分级G5定义为病理完全缓解(pCR),G2~4定义为部分缓解(PR),G1定义为稳定(SD)。应用SPSS 22.0软件进行数据统计分析。
结果53例乳腺癌患者NACT疗效:pCR(G5)10例(18.9%),PR(G2~4)36例(67.9%),SD(G1)7例(13.2%)。IHC结果显示:53例患者MSH2、MSH6、PMS2、MLH1蛋白均表达阳性,未发现错配修复缺陷患者。患者各临床T分期间MSH6蛋白表达强度构成比具有统计学差异(χ2=6.09,P=0.04),患者各年龄、月经状态、临床T分期、淋巴结状态、雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2、Ki-67指数、分子分型间MSH2、PMS2及MLH1蛋白表达强度构成比差异均无统计学意义(P>0.05)。乳腺癌NACT疗效与MLH1(r=0.40,P=0.00)、MSH6(r=0.37,P=0.01)蛋白表达强度呈正相关关系,而与MSH2、PMS2蛋白表达强度无相关性(P>0.05)。
结论乳腺癌活检组织MSH6、MLH1蛋白表达增强提示更好的NACT疗效,值得进一步研究。 相似文献
3.
目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性)。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。 相似文献
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《中华老年心脑血管病杂志》2016,(11)
目的研究代谢性谷氨酸受体5(mGluR5)变构调节剂对细胞型朊蛋白(PrPc)免疫共沉淀效应的影响,筛选能有效阻断β淀粉样蛋白寡聚体(Aβo)细胞毒性信号化合物。方法人胚胎肾293细胞进行培养,按照加入mGluR5变构剂的不同,随机分为8组,分别为:对照组、3-[(2-甲基-4-噻唑基)乙炔基]吡啶盐酸盐(MTEP)组、6-甲基-2-(偶氮苯基)-3-羟基吡啶(SIB)组、S-(4-氟苯基)-{3-[3-(4-氟苯基)-5-(1,2,4)-恶二唑基]-1-哌啶基}-甲酮(ADX-47273)组、二羟基苯基甘氨酸(DHPG)组、6-甲氧基-N-(4-甲氧基苯基)-4-喹唑啉铵盐酸盐(LY-456236)组、4-丁氧基-N-(2,4-二氟苯基)苯甲酰胺(VU-0357121)组、3,3-二氯二苯甲醛双腙(DCB)组,利用转基因技术及免疫共沉淀技术,研究上述不同的mGluR5变构调节剂对PrPc和mGluR5的免疫共沉淀的影响。结果 MTEP组、SIB组的PrPc(30.87±2.65、40.25±3.21 vs 100.00±0.00,P0.05)和mGluR5(30.12±4.23、51.67±7.09 vs100.00±0.00,P0.05,P0.01)免疫共沉淀较对照组均明显减少(P0.01),其中MTEP对免疫共沉淀的抑制最强。ADX-47273组、DHPG组、LY-456236组和VU-0357121组的PrPc和mGluR5免疫共沉淀较对照组均明显增加,其中DHPG组对免疫共沉淀信号增强效应最强。结论负性变构调节剂MTEP能减弱Aβo的细胞毒性信号向细胞内传递,可能为阿尔茨海默病治疗的药物。 相似文献
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《医学综述》2017,(23)
结节性筋膜炎(NF)可见于全身各处,其高频超声表现多样,多数病变的高频超声表现为形态规则、边界清楚、无明显包膜的均匀低回声或以低回声为主的混合回声结节,一般血流信号不丰富。NF根据解剖位置可分为皮下型、筋膜型及肌内型,不同分型的NF有其相对特征性的高频超声表现;根据病变主要的组织成分可分为黏液型、细胞型和纤维型,不同组织病理学亚型的超声表现具有一定特征,尤其是彩色多普勒血流表现。NF的组织病理学表现与其高频超声表现有一定的相关性,不同的高频超声表现反映了不同的组织病理学特征。高频超声对NF的诊断及鉴别诊断具有重要的临床价值,可作为首选的影像学检查方法。 相似文献
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目的探讨4.1埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白结构域包含的7(FRMD7)基因新突变位点导致先天性眼球震颤(CN)一家系的遗传学特征。 方法2021年10月,收集于北京大学人民医院眼视光中心确诊CN家系四代19例的临床资料。采集家系中3例CN患者和9例眼正常者的外周血样本,检查受试者的最佳矫正视力(BCVA)、眼前节及眼底;评估眼球震颤的类型、头位、是否有中间带及眼位等。应用GenCap液相仪抓取目标基因技术,获取与眼部疾病相关的811个基因的外显子区域及其侧翼区域,对先证者进行高通量测序,筛选出致病基因和突变位点,并在家系中进行Sanger测序和共分离验证。使用Mutation Taster软件分析突变位点的基因突变类型;预测突变型蛋白质的三维结构和功能改变。 结果该家系的先证者(Ⅲ6)男性,11岁。此患者右眼BCVA 0.7,左眼BCVA 0.8。先证者表弟(Ⅲ9)男性,2岁,双眼视力检查配合度不佳。先证者祖父(Ⅰ1)男性,73岁。此患者右眼BCVA 0.3,左眼BCVA 0.4,双眼晶状体混浊。3患者均双眼正位,眼球震颤呈水平钟摆型,无中间带及代偿头位,眼底检查未见明显异常。此家系患者均为男性,呈现隔代遗传特征,符合X连锁隐性遗传。家系中12例受试者外周血基因检测结果显示,3例患者FRMD7基因第9外显子编码区发生半合子变异,Ⅱ6、Ⅱ8及Ⅲ8等3例眼正常女性者在该区域发生杂合变异,核苷酸变异c.822C>A,氨基酸变异p.Y274X,使终止密码子提前出现,造成蛋白质编码提前终止,大量氨基酸丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被评定为疑似致病性变异。经Mutation Taster软件分析,结果显示突变性质为无义突变;突变型蛋白质三维结构和功能的预测显示该突变影响FRMD7蛋白结构的稳定性,可能使其功能受损。 结论FRMD7基因核苷酸变异c.822C>A(p.Y274X)为无义突变,属于新突变位点,此变异是该家系CN的可能致病原因,扩大了FRMD7基因突变频谱。 相似文献
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目的 探讨谷胱甘肽过氧化物酶(GPX)在胶质瘤组织表达变化与生存预后的关系,构建和评价GPX对胶质瘤患者生存预后的列线图预测模型。方法 从肿瘤基因图谱计划数据库中下载胶质瘤患者数据集,获取663例患者的临床参数信息及其GPX表达水平,其中胶质母细胞瘤(GBM)153例、低级别胶质瘤(LGG)510例,分析GPX表达与患者生存之间的关系,利用单因素和多因素Cox风险回归模型筛选变量,并使用最小绝对收缩选择算子(Lasso)回归进行再次筛选验证,基于筛查结果构建列线图模型,采用一致性指数评价预测模型的区分度,校准曲线评价模型的校准度。结果 与对照组相比,GPX1、GPX3、GPX4、GPX7、GPX8的表达在胶质瘤患者中显著升高(P均<0.001),且除GPX3外,GBM患者的表达显著高于LGG患者(P均<0.001);Kaplan-Meier分析显示,GPX1(P=0.013)和GPX4(P=0.040)高表达的GBM患者无进展生存期显著缩短,GPX1、GPX7和GPX8高表达的LGG患者总生存率、疾病特异性生存期和无进展生存期显著缩短(P均<0.001);单因素和多因素Cox及Lasso回归筛选出GPX7和GPX8为影响LGG患者预后的关键因素;利用该结果构建列线图显示,最终进入模型的危险因素为GPX7,一致性指数为0.843(95%CI=0.809~0.853),校准曲线显示预测值与实际值具有较好的一致性。结论 GPX7是影响LGG患者预后的独立危险因素,利用其构建的列线图模型可以较好地预测LGG患者的生存率。 相似文献
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目的探讨常规疗法联合益心酮滴丸对冠心病心绞痛的治疗效果。方法将80例冠心病心绞痛患者随机分为对照组32例,试验组48例(加服益心酮滴丸15丸,tid),所有患者均服用硝酸异山梨酯片10 mg,tid,阿司匹林肠溶片75 mg,qd,在治疗过程中若心绞痛发作则舌下含服硝酸甘油片,根据治疗后心绞痛发作频率、持续时间,硝酸甘油片用量,心电图变化,血液流变学指标的变化评价疗效。结果试验组较对照组治疗后心绞痛发作频率明显降低(P<0.05);每次心绞痛发作持续时间显著缩短(P<0.05);硝酸甘油用量显著减少,(P<0.01);心电图有效率明显优于对照组(P<0.05);全血粘度、血浆黏度及纤维蛋白原下降幅度明显大于对照组(P<0.05)。结论常规疗法联合益心酮滴丸总有效率明显优于常规疗法对照组(P<0.05)。 相似文献
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