神经母细胞瘤筛查方法—点片法、双向纸层析法

神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)是儿童时期常见的恶性肿瘤,常因缺乏明显的临床症状而不能及时确诊。作者应用点片法、双向纸层析法,对患儿尿内的儿茶酚胺代谢产物——香草扁桃酸(VMA)、高香草酸(HVA)、香草乳酸(VLA)进行测定,为NB筛查、诊断提供生化依据。1 资料与方法     

孤独症患儿感觉异常行为分析

目的:了解孤独症患儿感觉异常行为的特征。方法:93例孤独症患儿,男87例,女6例,平均年龄5.3±2.9岁。参考Harison的《感觉行为列表》,适当修改后制成调查表,对患儿进行感觉异常行为调查。结果:本组患儿以视觉和听觉反应异常最为常见,见于绝大多数患儿;其次为痛觉反应迟钝和嗅觉异常行为,而触觉及味觉异常行为相对少见。重度患儿组多项感觉异常行为的发生率均明显高于轻度组。结论:孤独症患儿存在多种感觉异常行为,而且与孤独症的严重程度有关,其发生机制及对孤独症的影响值得进一步探讨。     

原发性夜间遗尿症儿童神经心理学特征研究

目的 探讨原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的神经心理学特征.方法 采用视听整合持续操作测试(IVA-CPT)和中国韦氏儿童智力量表(C-WLSC)对30例单纯PNE患儿(单纯PNE组)、22例PNE+注意缺陷障碍(ADHD)患儿(PNE+ADHD组)、30例单纯ADHD患儿(单纯ADHD组)以及30例健康儿童(对照组)进行对照研究.结果 IVA-CPT 单纯PNE组与对照组比较,综合控制商数和听觉反应控制商数、听觉谨慎商数、听觉一致性商数差异有统计学意义(P<0.05),综合注意商数、听觉注意力商数、听觉警醒商数和听觉注意集中商数差异有高度统计学意义(P<0.01);单纯PNE组与单纯ADHD组比较,综合控制商数、听觉反应控制商数、综合注意商数,听觉注意力商数差异有统计学意义(P<0.05);单纯PNE组与PNE+ADHD组比较,听觉反应控制商数和视觉速度商数差异有统计学意义(P<0.05),综合注意力商数、听觉注意力商数、视觉注意力商数、听觉警醒商数和视觉警腥商数差异有高度统计学意义(P<0.01).GMsc:单纯PNE组与对照组比较,数字广度、译码、知识与算术分测验量表分差异有统计学意义(P<0.05);单纯PNE组与单纯ADI-ID组比较,数字广度、译码、知识和算术分测验量表分差异有统计学意义(P<0.05);单纯PNE组与PNE+ADHD组比较,数字广度、译码和算术分测验量表分差异有统计学意义(P<0.05).结论 PNE患儿本身即存在注意力的损害,伴有ADHD时损伤更为严重.     

遗传学新技术在儿童保健门诊中的应用

在常规染色体核型分析基础上,近年来又发展了串联质谱、气相色谱-质谱,致病基因检测及染色体微缺失检测技术。这些技术对到儿童保健门诊就诊的发育迟缓儿童的病因学诊断起到了非常重要的作用。但是由于目前儿童保健医生对这几种技术的临床适应症掌握还不够全面。有些应该做遗传代谢病筛查或基因检测的患儿却做了染色体检查。有些应该做基因突变分析的患儿却做了遗传代谢病检测,从而导致了诊断延误和患者不必要的花费。因此,临床医生应掌握遗传学技术的适应症,并根据患者临床特征首选相应的检测技术。这些技术具有互补性,又彼此不能完全替代。下面就结合实例对这些新发展的遗传学技术做相关适应症介绍。     

一例多种羧化酶缺乏症的HLCS基因变异分析

目的对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检测,并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。结果患儿的BT基因编码区未发现碱基改变,HLCS基因存在c.286delG(p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A(p.Val550Met)复合杂合变异,其中c.286delG(p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。结论HLCS基因c.286delG(p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A(p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因,致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据,同时丰富了HLCS基因变异谱。     

Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习

<正>患儿,男性,年龄6岁1个月,因“生长迟缓6年”就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科。患儿为足月剖宫产娩出,出生体质量3 100 g,身长50cm,生后无窒息,自幼生长缓慢,每年身高增长4～6 cm,平时食欲较差,运动发育及智力发育与同龄儿相似。3岁时于当地医院行房间隔修补术,5岁时发现腹股沟疝及隐睾,于中国医科大学附属盛京医院小儿外科手术治疗。否认近亲结婚,否认遗传病家族史。父亲身高171 cm,母亲身高158 cm,     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

先天性髋关节脱位的遗传流行病学研究

目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者一级、二级亲属CDH患病率(2.68%,0.45%)显著高于对照组亲属(0.11%,0.13%),其OR值及95%可信区间分别为25.441(3.440￣188.150)、3.453(1.135￣10.502),患病率先证者一级亲属>二级亲属>三级亲属>对照组亲属。先证者一级、二级、三级亲属的遗传度分别为(67.88±5.12)%(、48.53±11.06)%(、31.82±42.89)%,三者加权平均遗传度为(41.74±4.62)%。臀位妊娠和双下肢捆绑的OR值及95%可信区间分别为3.49(2 2.116￣5.556)、4.877(3.623￣6.566)。结论:CDH具有多基因遗传病的特点,遗传因素在决定CDH的易患性上起重要作用,臀位妊娠和双下肢捆绑是CDH的重要环境危险因素之一。     

神经母细胞瘤的细胞遗传学研究

大多数神经母细胞瘤患者的瘤细胞的染色体改变是特异的;染色体数目的变化范围很大,大多数为近2倍体;染色体结构异常最常见是1号染色体短臂部分缺失,同时还可见到双微体和均质染色区;这些染色体改变与神经母细胞瘤的诊断、分期、预后及治疗有密切关系,在Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ-S期不出现或较少出现染色体结构异常,提示肿瘤正在进展。Ⅲ期和Ⅳ期肿瘤常见染色体畸变,预后极差。此文,还分析了肿瘤染色体变化与癌基因N-myc扩增之间的关系。     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.