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1.
2.
3.
目的 探讨4例ABO血型正反定型不符标本的遗传背景。方法 采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行亚型鉴定;采用PCR方法扩增ABO基因的7个外显子;采用测序方法对7个外显子进行直接测序。结果 血型血清学试验证实4例标本为ABO亚型,分别为:Bx(1例);ABx(1例);Ax(2例)。基因直接测序发现Bx和ABx在ABO~*B.01基础上1~6外显子未发生改变,仅在B等位基因第7外显子发生了449位核苷酸AG的突变;2例Ax在ABO~*A1.01基础上1~6外显子未发生改变,仅在A等位基因第7外显子发生了467位核苷酸CT的突变和798位插入了一个碱基T,以上的基因位点改变均导致了ABO血型的血清学表型变化,表现为ABO亚型。结论 研究揭示了4例ABO亚型的分子遗传背景。发现2个新的ABO血型等位基因,即:c.449AG单基因位点突变,c.467CT的突变和c.798insT单碱基插入。  相似文献   
4.
在心脏离子通道病中有一部分原发性心电疾病,在无任何结构性心脏病变的情况下易导致心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD),约占年轻SCD患者的30%,包括先天性长QT间期综合征、先天性短QT间期综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速.这些疾病往往外显率较低,且缺乏典型的临床表现,临床诊断面临较大的挑战.然而,SCD可能作为原发性心脏离子通道病的首发症状,因此早期诊断尤为重要.本文全面介绍了上述4种原发性心脏离子通道病的临床表现及诊断标准、遗传背景及病理生理学机制和治疗,以期为严重心律失常乃至SCD的防治提供线索.  相似文献   
5.
  目的  探究德宏傣族景颇族自治州(简称德宏州)接受抗病毒治疗(antiretroviral therapy, ART)的HIV感染者和AIDS病人(简称HIV/AIDS) 糖尿病3年累积发病率及其危险因素。  方法  采用队列设计,于2017年7月―2018年6月招募接受ART的HIV/AIDS为研究对象,于2021年1月―2021年7月进行队列随访,采集静脉血检测糖化血红蛋白(hemoglobin A1c, HbA1c)。糖尿病判定标准为符合其中任意一项:HbA1c≥6.5%或最近1次FPG≥7.0 mmol/L。采用logistic回归分析模型分析糖尿病发病的影响因素。  结果  本次分析纳入3 647例基线未患糖尿病的HIV/AIDS,平均年龄为42(36, 49)岁,男性占比51.4%,抗HCV IgG阳性率为21.5%,HIV感染确证平均时间为12.1(9.3, 14.6)年,ART平均时间为9.3(7.6, 12.2)年。糖尿病3年累积发病率为6.0%,其中HbA1c≥6.5%发病率为2.5%,FPG≥ 7.0 mmol/L发病率为5.3%。多因素logistic回归分析模型分析显示,年龄≥50岁、男性、HCV合并感染、基线TG升高、基线HIV病毒载量≥50 copies/mL和基线ART药物含依非韦伦(efavirenz, EFV)与糖尿病发病均呈正相关(均有P<0.05)。  结论  德宏州HIV/AIDS糖尿病累积发病率较高,应对该人群针对性采取综合防治措施,降低糖尿病累积发病风险。  相似文献   
6.
炎性动脉瘤是指一类与动脉炎症疾病相关的动脉瘤,多由风湿免疫性疾病所致.炎性动脉瘤发生率低,症状隐匿,治疗方法与动脉粥样硬化及创伤等导致的动脉瘤迥异,故病因诊断和鉴别诊断尤为重要.临床遇到年轻的动脉瘤患者伴发热、贫血、乏力、体重下降等非特异性表现及临床炎性指标如红细胞沉降率、CRP等增高时,应高度警惕炎性动脉瘤可能.本文系统介绍了风湿免疫性疾病并发炎性动脉瘤的概念和发病情况,以备临床医师查阅、参考.  相似文献   
7.
目的 研究内源性高迁移率族蛋白B1(HMGB1)在低氧乏养胰腺癌细胞脂肪酸代谢重编程及线粒体融合/分裂中的作用及机制。方法 GEPIA数据库分析胰腺癌组织中HMGB1表达水平与胰腺癌患者生存率的相关性;CCK-8法、划痕实验和Transwell实验分别检测内源性HMGB1对低氧乏养Patu8988细胞增殖、侵袭及迁移的作用;激光共聚焦显微镜观察Patu8988细胞线粒体形态的改变;蛋白质免疫印迹法检测细胞线粒体融合/分裂相关蛋白、脂肪酸从头合成相关蛋白表达水平的影响。结果 GEPIA数据库分析结果表明HMGB1在胰腺癌中高表达(P<0.01),且表达水平与胰腺癌患者生存时间呈负相关(P=0.00097);干扰低氧乏养Patu8988细胞的HMGB1后,细胞增殖、侵袭及迁移能力降低,Patu8988细胞线粒体形态分裂增加,线粒体分裂相关蛋白FIS1表达增加,p-DRP1(Ser637)表达降低,融合相关蛋白MFN1和MFN2表达降低;ACLY、p-ACLY和FASN蛋白表达水平均下降。结论 内源性HMGB1可以促进低氧乏养胰腺癌Patu8988细胞线粒体的融合,抑制分裂,维持线粒体的形态和功能,从而上调ACLY蛋白的表达及磷酸化水平,促进Patu8988细胞的脂肪酸(FA)合成,维持胰腺癌细胞增殖、侵袭及迁移能力。  相似文献   
8.
目的:探讨金水宝片在早期糖尿病肾病治疗中的价值.方法:纳入医院于2019年12月至2020年12月收治的早期糖尿病肾病患56例,随机选出28例单纯基础降糖加西药治疗(对照组),另外28例予基础降糖加西药联合金水宝片治疗(治疗组),两组患者均进行3个疗程总计12周的治疗,评估两组治疗前后肾功能指标、血糖控制情况.结果:治疗组患者在FBG、Scr、尿ACR等数据相较对照组均有更明显下降(P<0.05).结论:在早期DKD的治疗中加用金水宝片,可以有效改善肾功能,无明显不良反应,对糖尿病肾病的临床治疗具有重要意义.  相似文献   
9.
在中医经典中,大黄时常被用于治疗大便不通、实火头痛、癫狂惊悸等疾病,具有泄下攻积、醒脑开窍等功效。现代研究发现,大黄不光能影响肠道菌群结构,还对阿尔茨海默病、帕金森病、抑郁症、焦虑症、脑卒中等中枢神经及精神类疾病均有改善作用。值得注意的是,上述疾病同样与肠道菌群存在密切联系。故依据二者相关性推测,大黄可能通过影响肠道菌群的调节实现醒脑开窍的治疗目的。  相似文献   
10.
衰老是生命科学的终极命题,探索延缓衰老对人类社会意义重大。传统中医学以整体观辩证法认识衰老,提出补肾抗衰老的方法论,且补肾方药的运用行之有效。文章主要从机体免疫系统、中枢神经系统、性激素生成及骨质分化、骨骼肌功能等方面就目前补肾方药抗衰老的作用机制研究发现予以梳理。  相似文献   
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