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1.
3.
目的 探讨4例ABO血型正反定型不符标本的遗传背景。方法 采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行亚型鉴定;采用PCR方法扩增ABO基因的7个外显子;采用测序方法对7个外显子进行直接测序。结果 血型血清学试验证实4例标本为ABO亚型,分别为:Bx(1例);ABx(1例);Ax(2例)。基因直接测序发现Bx和ABx在ABO~*B.01基础上1~6外显子未发生改变,仅在B等位基因第7外显子发生了449位核苷酸AG的突变;2例Ax在ABO~*A1.01基础上1~6外显子未发生改变,仅在A等位基因第7外显子发生了467位核苷酸CT的突变和798位插入了一个碱基T,以上的基因位点改变均导致了ABO血型的血清学表型变化,表现为ABO亚型。结论 研究揭示了4例ABO亚型的分子遗传背景。发现2个新的ABO血型等位基因,即:c.449AG单基因位点突变,c.467CT的突变和c.798insT单碱基插入。 相似文献
4.
在心脏离子通道病中有一部分原发性心电疾病,在无任何结构性心脏病变的情况下易导致心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD),约占年轻SCD患者的30%,包括先天性长QT间期综合征、先天性短QT间期综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速.这些疾病往往外显率较低,且缺乏典型的临床表现,临床诊断面临较大的挑战.然而,SCD可能作为原发性心脏离子通道病的首发症状,因此早期诊断尤为重要.本文全面介绍了上述4种原发性心脏离子通道病的临床表现及诊断标准、遗传背景及病理生理学机制和治疗,以期为严重心律失常乃至SCD的防治提供线索. 相似文献
5.
6.
炎性动脉瘤是指一类与动脉炎症疾病相关的动脉瘤,多由风湿免疫性疾病所致.炎性动脉瘤发生率低,症状隐匿,治疗方法与动脉粥样硬化及创伤等导致的动脉瘤迥异,故病因诊断和鉴别诊断尤为重要.临床遇到年轻的动脉瘤患者伴发热、贫血、乏力、体重下降等非特异性表现及临床炎性指标如红细胞沉降率、CRP等增高时,应高度警惕炎性动脉瘤可能.本文系统介绍了风湿免疫性疾病并发炎性动脉瘤的概念和发病情况,以备临床医师查阅、参考. 相似文献
7.
目的 研究内源性高迁移率族蛋白B1(HMGB1)在低氧乏养胰腺癌细胞脂肪酸代谢重编程及线粒体融合/分裂中的作用及机制。方法 GEPIA数据库分析胰腺癌组织中HMGB1表达水平与胰腺癌患者生存率的相关性;CCK-8法、划痕实验和Transwell实验分别检测内源性HMGB1对低氧乏养Patu8988细胞增殖、侵袭及迁移的作用;激光共聚焦显微镜观察Patu8988细胞线粒体形态的改变;蛋白质免疫印迹法检测细胞线粒体融合/分裂相关蛋白、脂肪酸从头合成相关蛋白表达水平的影响。结果 GEPIA数据库分析结果表明HMGB1在胰腺癌中高表达(P<0.01),且表达水平与胰腺癌患者生存时间呈负相关(P=0.00097);干扰低氧乏养Patu8988细胞的HMGB1后,细胞增殖、侵袭及迁移能力降低,Patu8988细胞线粒体形态分裂增加,线粒体分裂相关蛋白FIS1表达增加,p-DRP1(Ser637)表达降低,融合相关蛋白MFN1和MFN2表达降低;ACLY、p-ACLY和FASN蛋白表达水平均下降。结论 内源性HMGB1可以促进低氧乏养胰腺癌Patu8988细胞线粒体的融合,抑制分裂,维持线粒体的形态和功能,从而上调ACLY蛋白的表达及磷酸化水平,促进Patu8988细胞的脂肪酸(FA)合成,维持胰腺癌细胞增殖、侵袭及迁移能力。 相似文献
8.
目的:探讨金水宝片在早期糖尿病肾病治疗中的价值.方法:纳入医院于2019年12月至2020年12月收治的早期糖尿病肾病患56例,随机选出28例单纯基础降糖加西药治疗(对照组),另外28例予基础降糖加西药联合金水宝片治疗(治疗组),两组患者均进行3个疗程总计12周的治疗,评估两组治疗前后肾功能指标、血糖控制情况.结果:治疗组患者在FBG、Scr、尿ACR等数据相较对照组均有更明显下降(P<0.05).结论:在早期DKD的治疗中加用金水宝片,可以有效改善肾功能,无明显不良反应,对糖尿病肾病的临床治疗具有重要意义. 相似文献
9.
10.