PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析

目的：总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水（MPPH）综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法：回顾性总结2021 年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果等病例资料。并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MPPH I型综合征病例的临床特征及遗传学特点。同时对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果：先证者携带PIK3R2 基因c.1117（p.Gly373Arg）杂合错义变异,国内既往未见报道,其父母未携带相同变异。相关文献报道的16例MPPH I型患儿主要表现为不同程度的脑积水、巨脑畸形、癫痫发作、多指（趾）畸形、发育迟缓及智力发育障碍。共报道了3个基因突变位点,其中p.Gly373Arg杂合变异最多（14例）,罕见变异包括p.Leu401Pro变异1例和p.Asp557His变异1例。结论：PIK3R2 基因c.1117G＞A（p.Gly373Arg）杂合错义变异可能是该患儿发生MPPH I的原因,脑积水考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。     

甲泼尼龙对大鼠视神经轴突切断后视网膜兴奋性氨基酸转运蛋白-1和谷氨酰胺合酶表达的影响

【摘要】目的研究甲泼尼龙（methylprednisolone）对大鼠视神经轴突切断术后视网膜兴奋性氨基酸转运蛋白-1（EAAT-1）和谷氨酰胺合酶（GS）表达的影响。方法建立大鼠单眼视神经轴突切断模型56只,并随机分为4组,每组14只大鼠。第1组和第2组分别给予甲泼尼龙10mg／kg/d和20mg／kg／d静脉注射,共5d;第3组给予甲泼尼龙30mg/kg静脉注射1次,以后按5．4mg/kg／h给药直到24h;第4组给予生理盐水静脉注射;第4组大鼠的对侧眼作为正常对照组不予注射。各组于术后7d随机选择2只大鼠进行上丘脑荧光金逆行标记检查视神经轴突切断状况。术后14d、21d随机选择6只大鼠进行免疫组织化学分析视网膜EAAT-1和GS的表达。结果视神经轴突切断术后14d、21d各实验组EAAT-1的表达的差异无统计学意义,但均低于正常对照组。第4组的GS表达术后14d、21d时均低于第1组和正常对照组,术后14d时低于第3组,术后21d时也低于第2组;第3组术后21d的GS表达低于术后14d。结论视神经轴突切断术后大鼠视网膜EAAT-1、GS的表达降低;甲泼尼龙能促进视神经损伤后大鼠视网膜GS而不是EAAT-1的表达。     

肝豆状核变性患儿21例临床分析

<正>肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变、角膜边缘铜盐沉着(KF)环以及血管内溶血、肾脏损伤为主要临床特征。儿童期的初发症状以肝病为主,临床上以各系统作为首发症状的病例均不少见,误诊率很高。现将我院近年来的临床病例分析总结如下。1资料与方法1.1病例选择2007年2月至2013年12月我院儿科肝豆状核变性患儿21例,男14例,女7例,年龄     

肺诺卡菌病胸部CT特征

目的 探讨肺诺卡菌病的胸部CT特点。方法 回顾性分析经病原学培养确诊的8例肺诺卡菌病患者的胸部CT表现、临床资料。结果 8例患者中,5例为单纯肺诺卡菌病,3例为播散型肺诺卡菌病。肺部病变以斑片、实变影最为多见(n=8),其次为结节影(n=5)、空洞影(n=4)、团块影(n=2)。4例合并胸腔积液或积脓,5例肺内病灶区域胸膜增厚,3例合并纵隔、肺门淋巴结肿大,1例合并气胸、1例合并心包积液。结论 肺诺卡菌病的胸部CT表现多样,常合并四肢或躯干皮肤或皮下软组织感染;当肺部病灶发展迅速,出现实变、结节、空洞、肿块等多样病灶时,应考虑肺部诺卡菌感染的可能。     

从肠道菌群探讨中医助脾散精法治疗糖尿病的思考

肠道菌群是目前医学研究的热点话题,其与糖尿病的相关性已在基因、分子层面进行了揭示。中医典籍无关于"肠道菌群"的记载,其功能的论述散见于脾的相关章节。笔者通过多年临证探索,提出针对糖尿病治疗的助脾散精法,并发现助脾散精与肠道菌群有着密切联系,对于糖尿病治疗有其实际的临床意义。     

河源市原发性高血压辨证分型特点初探

目的:调查河源市原发性高血压患者辨证分型特点。方法:选择2014年1月至2017年5月河源市中医院内科住院300例原发性高血压病患者,按《中药新药临床指导原则》的标准进行中医高血压病辨证分型,对不同证型进行分析。结果:河源市原发性高血压患者辨证分型特点:阴虚阳亢痰湿雍盛肝火亢盛阴阳两虚。肝火亢盛在合并脑病变方面概率高于其他型,而在合并心、肾病变方面概率低于其他型。结论:河源市高血压患者辨证分型以阴虚阳亢为主。     

小梁切除术或Ahmed阀植入术治疗新生血管性青光眼的疗效分析

目的:比较平坦部玻璃体切割术(PPV)、全视网膜激光光凝术(PRP)联合二期丝裂霉素C(MMC)小梁切除术或联合Ahmed阀植入术治疗新生血管性青光眼(NVG)的远期疗效.方法:回顾性病例对照研究.2009年6月至2013年1月就诊于常熟市第二人民医院眼科的NVG患者28例(29眼),Ⅰ组13例(14眼)行PPV、PRP联合MMC小梁切除术;Ⅱ组15例(15眼)行PPV、PRP联合Ahmed阀植入术.术后随访4～6年,观察2组患者手术前后房角关闭状态、新生血管消退情况、滤过泡瘢痕化、眼压、手术成功率以及视力改变.采用配对或成组f检验、Fisher精确检验以及Mantel-Cox生存分析对数据进行统计分析.结果:2组患者房角粘连性关闭程度、术后新生血管消退速度比较差异无统计学意义.2组术后视力均有所提高,但差异无统计学意义,且随访期间视力稳定.术后48个月,Ⅰ组滤过泡均瘢痕化而Ⅱ组有6眼存在盘周滤过泡.2组间手术前后眼压差异无统计学意义,术后眼压均低于术前(均P＜ 0.001).在术后1 8个月时2组间手术成功率差异无统计学意义,但在术后48个月时差异有统计学意义(x2=5.093,P=0.024).结论:PPV、PRP联合二期MMC小梁切除术或Ahmed阀植入术均能有效治疗NVG,而PPV、PRP联合Ahmed阀植入术的远期成功率较高.     

小儿肝豆状核变性发病的基因基础和治疗进展

ATP7B基因及其产物Wilson蛋白 1985年Frydman等采用限制性片段长度多态性连锁分析技术(restriction fragment length polymorphism，RFLP)将肝豆状核变性基因定位于D13S31与D13S59间的区域，13q14．3。White构建了D13q14．3区域一个长达4．5Mb的YAC重叠体，从中分离出9个高度多态信息的微卫星，并进一步将肝豆状核变性基因定位于D13S155与D13S133两个微卫星DNA之间。     

胆道术中、术后胆汁中γ-GT、GOT、LDH及同功酶、LPO动态观察及临床价值

本实验研究胆总管探查T管引流术中、术后胆汁中γ—GT、GOT、LDH及同功能、LPO的变化。本实验发现术后早期胆汁中γ—GT含量较低,以后逐渐回升。在带管出院或拔管前,胆道有残石、感染存在时,胆汁中GOT、LDH含量明显下降,此可用于诊断。胆管癌病人胆汁中LDH同功酶谱与良性病变相反,可用于诊断。同时LPO是一种脂类过氧化物,经胆道手术,术后早期胆汁中LPO明显升高,之后逐渐下降。