25例21-三体综合征血锌检测及分析

本文对我院1982年以来经临床及染色体检查确诊为21-三体综合征病儿25例进行了血锌含量测定,现将结果报告如下。材料与方法一、观察对象本文25例均有典型特殊面容,体     

多动症病儿与正常同龄儿铁营养状况检测的比较

为观察儿童多动症(又称轻微脑功能障碍综合征,Minimal Brain Dysfunc-tion 简称MBD)的铁营养状况及本症与铁营养的关系,本文对92名确诊为本症的病儿进行了铁营养指标的实验室检测,并检测了同年龄同条件非多动症的正常儿童为正常对照组,结果多动症组SF、Hb 低于正常组,而FEP 却高于正常组,均具有统计学意义。提示部分多动症的病因,可能与营养性缺铁有关。本文未对多动症病儿进行铁剂治疗观察,其疗效尚须进一步探讨.     

428例先天愚型患儿染色体核型分析

目的:了解近年来先天愚型儿发病率,为进一步减少愚型儿出生率的措施和方法提供科学依据。方法:对低智能儿428例染色体进行检查。结果:查出染色体异常核型99例,其中男60例,女39例,男∶女比率为1.7∶1。结论:加强孕前和孕期相关科学知识宣传,遗传咨询,同时加大产前筛查力度,尤其是农村基层优生优育知识及医疗诊断措施,降低愚型儿的出生率。     

基因工程干扰素治疗小儿病毒性肺炎64例综合报告

为了探讨基因工程干扰素治疗病毒性肺炎的效果,自1991年9月至1992年6月,选择经病原学证实为病毒性肺炎的患儿94例进行研究,其中观察组64例,对照组30例,现将结果报告如下。     

病毒IgM抗体及细胞学检测对病毒性脑炎的诊断价值

目的探讨病毒性脑炎的脑脊液和血清病毒IgM抗体检测对病毒性脑炎的诊断特异性和应用价值。方法78例于2007年4月～2008年6月就诊于我院,诊断为病毒性脑炎(46例)、脑膜炎(32例)的患者,于入院10d内对血和脑脊液病毒IgM抗体检测。结果78例患者血清中共检测出病毒抗体阳性48例,阳性率61.5%。以COXB和EBV为主要病原。78例患者中有52例进行了脑脊液抗体检测,阳性9例,阳性率17.3%。以HSV和EBV为主要病原。78例患者中有39例行镜下细胞学分类,淋巴细胞为主32例、单核细胞为主1例、中性粒细胞为主6例。结论用ELISA法检测病毒特异性IgM抗体是早期确定病毒性脑炎病原的较理想方法,CSF细胞学检查快速、简便,是诊断CNS病毒感染的重要指标之一。     

不同SF3B1基因型的骨髓增生异常综合征患者实验室及临床特征分析

目的探讨不同SF3B1基因型在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的分布情况以及在生存预后中的价值。方法回顾性分析2014年1月至2022年1月南京医科大学第一附属医院诊断的377例初诊 MDS患者临床资料, 根据不同SF3B1基因型将其分为SF3B1野生型(SF3B1WT)317例, 其中男214例, 女103例, 年龄63(49, 71)岁;SF3B1 K700E突变型(SF3B1K700E)39例, 其中男17例, 女22例, 年龄65(52, 73)岁;以及SF3B1非K700E突变型(SF3B1non-K700E)21例, 其中男13例, 女8例, 年龄67(63, 73)岁。采用靶向测序技术检测与MDS相关的20项基因突变情况;Kaplan-Meier法比较3组患者总生存期(OS)和无进展生存期(PFS);Cox回归对MDS进行单因素和多因素分析。结果与SF3B1non-K700E患者相比, SF3B1K700E患者中性粒细胞数更高(P=0.002)。根据IPSS评分, SF3B1K700E患者处于低危和中危-1分组的例数多于SF3B1non-K700E患者数(P=0.023...     

胃Dieulafoy病1例

病例：患者男，30岁，因反复呕血6h伴黑便于2003年1月20日拟上消化道出血急诊留观。患者入院前因劳累后于6h内反复呕咖啡色液体，量约1000ml，解柏油样便1次，约60g，伴冷汗、头晕不适。否认既往有类似发作史。查体：心率100次／min，血压110／60mm Hg(1mm Hg=0．133 kPa)。     

慢性淋巴细胞白血病CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性北大核心CSCD

目的探索慢性淋巴细胞白血病患者CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性。方法流式细胞术检测CD49d表达模式, 以单峰与双峰、阴性与阳性为分组依据。采用组合探针荧光原位杂交(FISH)进行分子遗传学分析, 二代测序(NGS)进行基因突变检测。结果 CD49d阳性患者43例(23.89%), CD49d阴性患者137例(76.11%), CD49d单峰表达患者96例(53.33%), CD49d双峰表达患者84例(46.67%)。与CD49d阴性组患者相比, CD49d阳性组患者Rai分期高(P=0.048), 脾脏增大比例高(P=0.030)。与CD49d单峰患者相比, CD49d双峰患者脾脏增大比例高(P=0.009)。CD49d双峰阴性组11q22-发生率显著高于单峰阴性组(24.29%对10.45%, P=0.043)。CD49d单峰组+12发生率高于双峰组(16.67%对5.95%, P=0.035), 单峰阳性组+12发生率高于双峰阴性组(17.24%对4.29%, P=0.045), 单峰阴性组+12发生率高于双峰阴性组(16.42%对4.29%, P=0.024)。CD49d阳性组BIRC3突变率高于CD49d阴性组(11.63%对2.92%, P=0.037)。结论 CD49d与11q22-、+12和BIRC3基因突变有显著的相关性, CD49d呈双峰表达与预后较差指标相关。     

微探头超声内镜检查在消化系疾病诊断中的应用

微探头超声内镜检查是将内镜直视观察与腔内超声扫描相结合的方法.在内镜定位引导下,将微探头插入至探查部位作近距扫描,达到避免干扰而获是清晰图像以明确诊断的效果.回顾性分析我院1997年1月～2001年12月间应用微探头超声内镜检查的160例病例,探讨其诊断价值.