LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

PDCA管理模式在NICU新生儿PICC置管安全管理中的应用

目的:探究PDCA管理模式在NICU新生儿PICC置管安全管理中的应用。方法:选取2014年2月~2014年8月在舟山妇幼保健院NICU使用PDCA管理模式进行护理的PICC导管留置的60例新生儿为PDCA组;选取2013年7月~2014年1月在舟山妇幼保健院NICU使用常规护理模式进行护理的PICC导管留置的60例新生儿为对照组,比较两组患儿并发症发生情况和导管留置时间。结果:PDCA组患儿导管留置时间较长,总并发症、静脉炎发生率较低(P0.05);导管阻塞、导管相关性发热的发生率两组差异无统计学意义(P0.05)。结论:PDCA管理模式能降低PICC置管NICU新生儿静脉炎等并发症的发生率,提高导管留置时间,具有较高的安全性。     

归脾汤治疗老年转子间骨折全麻术后谵妄的临床研究

目的:探讨归脾汤对预防围术期老年转子间骨折术后谵妄发生的疗效。方法:选取2020年1月至2021年4月广州市中西医结合医院骨科住院患者80例,随机分为对照组与试验组,每组各40例,对照组患者给予常规治疗,试验组在常规治疗基础上于入院后至术后第7天给予归脾汤口服。比较两组患者的谵妄发生率、谵妄持续时间,记录两组患者术后第1天Nurse-DESC谵妄评分等指标。结果:试验组谵妄发生率为12.50%,对照组发生率为32.50%,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);试验组患者谵妄持续时间低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术后两组间Nurse-DESC谵妄评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);术后两组间发生谵妄时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:围术期应用归脾汤可降低高龄转子间骨折患者发生谵妄的概率,并同时减少患者术后谵妄持续时间。     

经胸肌间径路清扫腋窝水平III组淋巴结的乳腺癌改良根治术：附30例报告

目的：探讨经胸肌间径路清扫腋窝水平III组淋巴结的安全性及效果。 方法：回顾分析30例II期乳腺癌行保留胸大小肌、经胸大小肌间隙清扫水平III组淋巴结的改良根治手术的临床资料,了解该手术方式的安全性、淋巴结清扫的彻底性及术后的效果。 结果：全组患者均顺利完成手术。术中均未发生锁骨下静脉及腋静脉、臂丛等的副损伤;发生胸肌间动脉损伤行动脉结扎2例（6.67%）;发生胸前神经牵拉损伤3例（10.0%）;术后患侧上肢活动功能整体良好;有轻度上肢水肿2例（6.67%）;术后病检淋巴结均15~45枚（直径最小3 mm）,平均26枚;手术时间平均为170 min。 结论：经胸肌间径路清扫腋窝水平III组淋巴结是安全的,淋巴结清扫的范围是足够的,术后的效果较好。     

涉及新上岗护士的护理安全问题及防范对策

急诊护理安全是急诊科护士每天都要面对的一个问题。尤其是新上岗护士的护理安全特别突出。近年来，护理安全所致的纠纷日渐增多，护理差错和失误成为护理纠纷的主要原因。因此，新上岗护理人员的培训、督导、考核成为日常护理工作中一个值得重视的问题。     

彩色超声诊断葡萄胎1例

临床资料 患者女,36岁,妊娠4个月,停经16周并伴不规则阴道出血2个月,量多少不定,时出时停,反复发生,逐渐增多,并常有妊娠呕吐症状。于2009年9月2日来院就诊。     

彩色超声诊断葡萄胎1例

临床资料 患者女,36岁,妊娠4个月,停经16周并伴不规则阴道出血2个月,量多少不定,时出时停,反复发生,逐渐增多,并常有妊娠呕吐症状。于2009年9月2日来院就诊。     

1例臂丛神经病理性疼痛病人行脊髓电刺激术的围术期护理

正脊髓电刺激疗法(spinal cord stimulation,SCS)又称镇痛起搏器,是将刺激电极置入椎管的硬膜外腔,通过电流刺激脊髓后角感觉神经元及后柱传导束,从而阻断疼痛信号传导,以达到治疗疼痛的一种神经调控方法~([1])。臂丛神经损伤是一种严重的周围神经损伤,     

不同处理对瘤毛獐牙菜种子萌发的影响研究

目的:研究不同激素、不同浸种温度与时间对瘤毛獐牙菜种子萌发的影响.方法:在不同浸种温度与时间条件下,通过不同浓度的赤霉素、吲哚丁酸、碳酸钠处理瘤毛獐牙菜种子,测定其发芽势与发芽率.结果:不同浓度赤霉素浸种对瘤毛獐牙菜种子发芽势与发芽率的影响均达极显著水平,吲哚丁酸处理组差异不显著,碳酸钠处理组没有发芽.结论:赤霉素不同浓度处理瘤毛獐牙菜种子,能够显著提高其发芽率与发芽势.