COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

色素性痒疹1例

正1病历摘要患者女,25岁。躯干部网状红斑、色素沉着及瘙痒1年,于2018年4月11日来我院皮肤科就诊。患者1年前无明显诱因腹部出现绿豆大红色斑疹,伴轻度瘙痒,出汗后或熬夜时皮损加重,未予诊治。皮损逐渐增多,部分融合,呈网状,1～2周左右皮损部分消退,退后部分皮损遗留褐色色素沉着斑。皮损反复发作,在外观正常皮肤和色素沉着区域均可出现新的红色斑疹,且斑疹范围不断扩大,并向背部延伸,出汗或情绪激动时     

人工骨替代材料在口腔种植中的研究与应用

<正>现在越来越多的缺失牙患者选择种植牙修复。 口腔颌面部因外伤、肿瘤和畸形等疾病常导致颌骨 组织的缺损,而骨缺损常常是影响口腔种植成功的 关键。尽管骨移植是目前常采用的方法,但供区骨 量有限以及存在着某些难以解决的问题。因此,不 少学者开始考虑选择人工骨替代材料。1988年美 国健康发展委员会把牙科种植的骨替代材料归类为 六大替代材料之一。本文就人工骨替代材料的 研究进展及其在口腔种植医学中的应用作一综述。     

糖尿病大鼠心肌组织中自噬相关基因Atg7和Atg12-Atg5表达降低

目的探讨链脲佐菌素(STZ)糖尿病大鼠心肌组织中自噬相关基因的蛋白表达情况。方法将大鼠分为对照组(NC)、糖尿病模型组(DM,采用尾静脉注射STZ制备糖尿病模型)。在造模后10、20、30、40、60、80和100 d时,检测大鼠的左心质量指数;Western blot检测Atg7和Atg12-Atg5蛋白表达;透射电镜观察心肌超微结构和自噬小体。结果与对照组相比,DM组的左心质量指数在40 d开始增加;Atg7和Atg12-Atg5蛋白表达20 d时稍增多,在80 d时蛋白表达显著降低(P0.01);超微结构改变和自噬小体明显减少。结论随着病情发展,DM组大鼠心肌组织中自噬现象最终表现为减少。     

早产儿发育的支持护理

早产儿由于先天不成熟,出生后会出现一系列的并发症,如体温平衡、呼吸窘迫、营养不良、低体重、感染等,如何为早产儿提供有效的生长发育支持显得尤为重要。早产儿发育支持护理模式,已被证实为一种科学、有效、人性化的新生儿护理模式,本文综述了对早产儿发育支持护理模式对早产儿生长发育的影响研究进展。     

血透患者合并动脉硬化与脑梗死的临床研究

目的：探讨血液透析患者外周动脉粥样硬化、脑梗死等的相关因素和预警因子。方法：42例血液透析患者(血透组)及42例年龄、性别相同的健康志愿者(对照组),检测血清C反应蛋白(CRP)、血脂；并用彩色超声多普勒检测颈、股动脉后壁内中膜复合体厚度(IMT)并行斑块积分；颅脑CT扫描探查有无脑梗死灶。所获结果应用SPSS10.0统计软件分析。结果：与对照组相比,血透组CRP阳性率高(33.3% vs 0%,P＜0.001)；颈动脉、股动脉后壁IMT增厚(分别为1.52±0.49 m vs 0.88±0.26 mm,P＜0.001；1.37±0.48 mm vs 0.86±0.33mm,P＜0.05),斑块积分增高(分别为4.00±3.03 vs 0.43±0.96,P＜0.001；1.45±1.91 vs 0.24±0.86,P＜0.05)；脑梗死患病率高(28.6% vs 0%,P＜0.001)。结论：动脉粥样硬化是血透患者的常见并发症,其严重程度与脑梗死患病率明显相关。彩色多普勒检查可用于监测血透患者外周大中型血管动脉粥样硬化程度,并为早期应用脑梗死预防干预措施提供相应依据。     

不同手术方式治疗翼状胬肉对泪膜稳定性的影响

目的：评价不同手术方式治疗翼状胬肉的效果,并观察其对泪膜稳定性的影响。
　　方法：选取翼状胬肉患者120例120眼,按照手术方式分为三组,每组各40例40眼。比较各组间术前、术后Shirmer试验（ ShirmerⅠtest,SⅠt）和泪膜破裂时间（ tear break－up time, BUT ）,角膜荧光素染色（ corneal fluorescein staining , CFS）及术后复发率,评估手术疗效和对泪膜功能的影响。
　　结果：术后1 mo A组BUT 较术前无显著差异; B组和C组较术前的变化有显著差异（ P＜0．05）,但两组之间差异无统计学意义;术后1mo,三组SⅠt和术前比较差异均无统计学意义;术后1mo,A组与B组及C组CFS存在显著性差异（ P＜0．05）;但B组和C组差异无统计学意义。术后3mo,A组BUT较术前无显著差异;B组及C组较术前有显著性差异（P＜0．05）,但B组及C组间差异无统计学意义;术后3mo,A组S I t较术前无显著差异;B组及C组S I t较术前有显著性差异（ P＜0．05）,但两组间差异无统计学意义;术后3mo,A组术前与B组及C组CFS无显著差异。随访10mo,经比较A组与B、C两组复发率存在
　　显著差异（ P＜0．05）,B组与C 组存在差异,但无统计学意义。夏季手术较冬季手术更容易复发。
　　结论：翼状胬肉切除联合角膜缘干细胞移植封闭Tenon囊是目前治疗翼状胬肉的较理想手术方式,降低复发率并使患者泪膜功能得到一定程度的改善。     

42例鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术的护理体会

总结了32例鼻内镜下经鼻腔脑脊液鼻漏修补术的护理措施。包括对患者实施针对性的心理护理、生命体征观察,鼻腔伤口护理、饮食护理以及并发症观察与护理等。认为围术期实施有效的针对性护理措施可有效预防脑脊液鼻漏修补术并发症,是提高治疗效果和保证手术成功的关键。     

我国脊髓性肌萎缩症多学科管理和诊治模式

脊髓性肌萎缩症（SMA）主要累及运动神经元导致肌无力及肌萎缩,在疾病不同阶段可出现多系统（骨骼、呼吸、消化等）合并症。随着SMA的疾病修正治疗药物在国内的应用及研究的开展,SMA多学科管理及诊治模式迎来了新的挑战。该文从疾病修正药物治疗、康复管理、骨骼管理、营养管理、呼吸管理等方面进行了介绍。