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庞贝病(又称为糖原累积病Ⅱ型)是一种常染色体隐性遗传病,其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)基因突变导致GAA酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,导致心肌、呼吸肌及骨骼肌等进行性损害,以及各种神经功能损害[1]。根据临床症状出现的时间,该病可分成婴儿型庞贝病(infantile-onset Pompe disease,IOPD)和晚发型庞贝病(late-onset Pompe disease,LOPD)。IOPD患儿病情进展迅速,绝大多数患儿表现为肥厚性心肌病、心脏肿大、肌肉无力及呼吸功能不全,若无有效治疗,常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭[2]。 相似文献
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