POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

坐姿矫正系统对脑瘫患儿坐姿功能异常康复效果的影响

目的：研究配备坐姿矫正系统对脑瘫患儿坐姿功能异常康复的效果。方法：坐姿功能异常的脑瘫患儿62例，年龄8-36个月（20.0±9.2个月），随机分为研究组32例，对照组30例，两组均采用常规康复治疗，研究组同时配备坐姿矫正系统。治疗前，治疗后6个月分别采用粗大运动功能量表（GMFM）、临床症状发送情况进行运动、言语能力评定。结果：治疗6个月后，两组GMFM得分均较治疗前明显提高（P〈0.001），研究组得分高于对照组（P〈0.05）；研究组言语能力提高有效率为90.6%，对照组言语能力提高有效率为66.7%，两组之间比较差异有显著性意义（P〈0.05），研究组言语能力提高好于对照组，结论：配备坐姿矫正系统更利于提高脑瘫患儿的运动功能和言语能力。     

电针结合运动疗法治疗3岁以内小儿脑瘫的疗效观察

小儿脑性瘫痪(cerebral palsy,CP),简称脯瘫,是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征,主要表现为运动障碍及姿势异常[1].     

抽动-秽语综合征的行为异常

抽动秽语综合征（Ｔｏｕｒｅｔｅ综合征）是一种慢性神经精神障碍,起病于儿童时期,临床上以运动障碍和发声抽动为特征。据资料介绍７５％患儿存在行为异常［１］。１资料１１一般资料：本组４６例,男３９例,女７例。起病年龄４～１２岁。均符合ＤＳＭⅣ［２］诊...     

小儿抽动秽语综合征脑电图分析

目的探讨儿童抽动秽语综合征(TS)脑电图与临床的关系,以了解儿童TS患儿脑功能.脑电波的变化情况.方法 382例TS患儿,4岁以下者(包括4岁者)均是自然入睡下描记.5岁以上者均是安静清醒闭目下描记,所有记录时间均大于20分钟.清醒者均作过度换气及视反应常规刺激反应.结果阵发性慢活动86例;中度异常19例;额、中央、颞区3～4Hz尖慢综合波26例;左侧3～3.5Hz5例;左颞 3～3.5Hz尖慢综合波6例;右额 3～3.5Hz尖慢综合波7例;过量β活动16例;异常者共165例(43%).其它均为正常脑电图.     

30例进行性抽搐的临床分析

近年来在诊疗工作中,发现进行性抽搐的病儿日渐增多,并在基层单位常常被误诊。现将我院近5年来资料较完整的30例病儿的临床、治疗和误诊情况分析如下。     

儿童癫痫与注意缺陷多动障碍

儿童癫痫与注意缺陷多动障碍（ADHD）都是儿科神经、精神科的常见病。 癫痴是多种病因引起的大脑神经元异常放电所产生的脑功能障碍综合征。其发病与遗传因素、先天或后天性脑损伤和脑结构异常等有关。由于脑细胞异常放电所涉及的部位不同，临床可有多种发作表现，包括局灶性发作、全身性发作等。临床上以慢性、反复性、发作性和阵发性为特点。     

FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病二例

2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄(男)和2月龄(女),分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心,均为新生儿期出现反复抽搐,主要表现为癫痫发作形式多样,恶化期为痉挛后强直,伴或不伴痉挛发作,另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡,1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制,运动发育进步,脑电图好转。     

7例Colti病毒性脑炎的临床分析

目的 对Colti病毒性脑炎的流行病学、临床及预后进行探讨。方法 对1999～2001年住院的78例病毒性脑炎病人的血清做虫媒病毒的检测，发现7例病人Colti-IgM呈阳性反应，对这7例病人进行分析。结果 7例病人中4例是婴幼儿；全部在6～9月发病；病前先出现全身症状，继而出现中枢神经系统受损的表现；脑脊液4例正常，3例轻微变化；脑电图3例正常，4例有改变；CT4例正常，3例有改变。6例痊愈，1例有后遗症。结论 Colti病毒性脑炎以婴幼儿为主，可能是广州地区夏秋季脑炎病因之一，临床经过类似一般病毒性脑炎，预后好。