脑性瘫痪儿童青少年身体活动评估与干预

正身体活动(physical activity,PA)是指由骨骼肌产生的导致能量消耗的任何身体运动~([1])。身体活动不足是导致非传染性疾病,如脑卒中、糖尿病和癌症(如乳腺癌和结肠癌等)的重要风险因素,已被认为是全球第四大死亡风险因素(占全球死亡人数的6%)~([2])。美国《健康人民2020》重申了身体活动的重要性~([3],)建议应该减少久坐行为(sedentary behavior,SB)。久坐行为是指任何以能量消耗≤1.5代谢当量为特征且处于坐位或卧位的清醒行为~([4])。儿童青少年身体活动不足一直是备受人们关注的话题,身体活动除了能够促进儿童青少年认知能力和心理健康,还可以增加儿童青少年自信、减少抑郁~([5]),对儿童青少年大脑的结构和功能同样起着重要的影响~([6])。     

儿童和青少年脑性瘫痪临床实践指南选题的范围综述

背景：儿童和青少年脑瘫的康复期望高质量的临床实践指南,指导康复实践者通过科学合理的评估与干预,改善儿童和青少年脑瘫的健康状态。 目的支持、改进和完善指南核心专家组提出的儿童和青少年脑性瘫痪临床实践指南（CANDLE）选题架构层次。 设计：范围综述。 方法：检索英文数据库（谷歌学术搜索）和中文数据库（中国知网、万方和维普）;灰色文献检索谷歌和百度网站;检索起止日期为2010年1月1日至2022年5月2日。纳入儿童和青少年脑瘫知识合成类文献（指南、共识、系统评价、范围综述）。根据谷歌学术搜索网站默认的智能排序依次筛选,阅读题目和摘要初筛直至连续50篇均无符合纳入标准的文献为止;筛选保留文献下载全文再筛;再筛保留文献的参考文献与保留文献查重,不重复文献行题目和摘要筛选。自制文献数据提取表,提取文献一般特征;范围综述界定问题：《国际功能、残疾和健康分类 儿童青少年》（ICF CY）运用状况,功能是如何被表述的,儿童脑瘫康复的评估、发育、交互等如何被总结归纳的;6名数据提取员采用定性和定量的方法总结结果,CANDLE核心专家成员通过讨论回答范围综述界定的问题。 主要结局指标：指南选题总体框架层次。 结果：372篇文献纳入本文范围综述,指南、共识、系统评价和范围综述均呈现随年份逐步增多趋势,英文范围综述2010至2018年7篇,~2022年42篇。英文文献研究者最关注干预技术、评估技术和功能状态,中文文献中干预技术占比66.7%。181篇英文干预技术文献中,涉及37种技术。整体架构采用了ICF CY或ICF理念4篇,部分采用了为78篇。47篇共识和指南中,9篇共识和7部指南以功能为切入,与运动和姿势相关的功能切入点包括：肌张力、移动、手部活动、继发肌肉骨骼障碍、日常生活活动能力和休闲活动。104篇（31%）文献单独论述评估方法,采用基于共识的健康测量工具遴选标准（COSMIN）方法20篇。9篇（3%）单独阐述发育特性对功能的影响。41篇（12.1%）通过相关性、影响因素等方法分析了各种功能之间以及与背景性因素的交互作用。 结论：范围综述支持、改进和完善了CANDLE总体架构,修正为以功能为切入点建立8个维度,以ICF CY定位、评估、发育、交互性、干预5要素表现维度,在要素下产生选题。     

CTNNB1基因突变致神经发育障碍临床表型及基因突变分析

目的探讨CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。方法收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例CTNNB1基因突变患儿的临床资料, 应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进行家系验证, 并对突变位点进行致病性分析。结果患儿男性, 6岁1个月, 临床表型包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍(内斜视)、小头畸形及行为问题(社交退缩、过分依赖等), 还出现惊恐综合征表现(即在听觉和视觉刺激下发生突发性惊叫、身体伸直性僵直等, 随后短周期出现全身伸直性僵直状态)。全外显子测序结果显示患儿存在CTNNB1基因新发突变c.283(exon4)C>T, 根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南, 判读c.283(exon4)C>T突变为致病性突变(PVS1+PS2+PS1+PM2+PM)。父母家系验证未发现相关基因变异。结论 CTNNB1基因突变c.283(exon4)C>T可致神经发育障碍, 包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍、小头畸形及行为异常。